研究人员确定了400多种与精神分裂症发展相关的基因

西奈山伊坎医学院的研究人员参与了这项涉及超过10万人的同类研究，采用了一种新颖的机器学习方法，在13个大脑区域识别413种与精神分裂症有关的遗传关联。如2月出版的“ 自然遗传学 ” 杂志所述，检测组织水平的基因表达使研究人员不仅可以识别与精神分裂症相关的新基因，还可以确定可能发生异常表达的大脑区域。

虽然影响全球人口的比例不到2％，但精神分裂症是全球残疾的主要原因之一。尽管其流行率较低，但该疾病具有重大的公共卫生和社会经济影响，主要是由于医院再入院和治疗费用。更重要的是，尽管人们普遍认为许多基因会导致精神分裂症发展的风险增加，但确切的遗传基础却知之甚少。

尽管如此，这种模糊性仍然是许多研究人员的燃料，因为发现疾病相关基因对于理解任何疾病所涉及的机制至关重要。因此，西奈山研究人员使用全基因组关联研究结果与转录组学插补相结合，以组织水平分辨率识别精神分裂症相关疾病。全基因组关联研究是生物医学研究中越来越常见的研究类型; 他们研究遗传密码中不同点的差异，以了解在具有特定特征的人群中是否更常发现变异，例如精神分裂症。Transcriptomic imputation是一种新颖的机器学习技术，允许研究人员测试疾病和基因表达之间的关联 在其他难以接近的组织中，例如大脑的组织。

研究人员研究了40,299名精神分裂症患者和62,264名匹配对照者，发现与精神分裂症相关的基因在整个发育过程中表达：一些在怀孕的特定阶段，另一些在青春期或成年期。研究人员还了解到，大脑的不同区域给精神分裂症带来了不同的风险，大多数关联来自背外侧前额叶皮层。

“我们新的预测模型给了我们前所未有的力量来研究精神分裂症中预测的基因表达，并找出与该疾病相关的新风险基因，”Laura Huckins博士说，他是遗传学和基因组学和精神病学助理教授，西奈山的伊坎医学院。“特别是，看到精神分裂症风险基因在整个发育过程中表达，包括怀孕早期，这是令人着迷的。”

“通过为结合转录组学归因和全基因组关联研究结果奠定基础，我们希望不仅能够阐明与精神分裂症有关的基因发展，还能塑造研究方法和设计的未来。”