一半是男，一半是女，“双性人”的人生究竟该如何定义
作者: 李世华(北京市回民医院)
从生物学角度来说，人类分男人女人，动物分雄性雌性，就连植物都有两性之分。
因此，人类是由男人和女人组成，这是个不争的事实。
若非专业的医学检测，分不清到底是男还是女的“两性人”似乎只存在于电影电视剧的情节中，离我们还很远。
事实上，“两性人”是真实存在的。
Part1 性染色体决定人类性别！
美籍华裔遗传学家Joe和Levan在1956年首次发现人类正常体细胞染色体数目是46条（23对）。生物课上我们也都学习过，人类正常精子或卵子的染色体数目为23对。
其中22对是常染色体，另外1对是决定性别的染色体，X染色体和Y染色体，称为性染色体。女性的性染色体是XX，男性的性染色体是XY。在孕育宝宝的过程中，如果母亲的卵子与父亲含有性染色体X的精子结合，受精卵就是XX型，会发育成女胎。如果母亲的卵子和父亲含有性染色体Y的精子结合，受精卵就是XY型，会发育成男胎。
在这个过程中，如果性染色体异常、性腺发育异常或者是内分泌激素异常，就会形成两性畸形。也就是说，一个人同时拥有男女两性的性器官，俗称阴阳人。
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Part2 两性畸形是怎么回事儿？
两性畸形是指在胚胎发育过程中，由于受到各种因素的干扰，导致内外生殖器发育畸形，使同一个体同时具有男女两性特征[1]。
临床上，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。
1.真两性畸形
真两性畸形是指体内同时存在卵巢和睾丸两种性腺组织，根据患儿的临床表现分为3种：单侧真两性畸形、偏侧真两性畸形以及双侧真两性畸形。真两性畸形的分类如下[2]：
类型
特点
占比
单侧真两性畸形
一侧为卵睾*，另一侧只有睾丸或只有卵巢
约占50%
偏侧真两性畸形
一侧只有睾丸，另一侧只有卵巢
约占30%
双侧真两性畸形
两侧均为卵睾
约占20%
卵睾：在一个性腺内具有两种性腺组织(即卵巢与睾丸组织)[2]。
患儿的外生殖器会表现出不同程度的畸形。有阴茎的患儿，家长会当作男孩来抚养，这样的患儿往往有不同程度的尿道下裂，半数以上伴有隐睾和疝。另一部分被当作女孩来抚养的患儿，多数有尿生殖窦和发育不良的子宫。
当患儿成长到青春期后，“男孩”的乳房会发育增大，出现周期性的“血尿”、睾丸痛；同时也会出现女性的第二性征，比如：声调变得尖细、皮下脂肪丰富等。“女孩”会出现没有阴道或者阴道处在婴儿状态；同时出现喉结、胡须等男性的第二性征。
2.假两性畸形
假两性畸形的患儿，实际上体内只有一种性腺，也就是说本质上是一性人。但是，具有男性性腺的患儿，外生殖器的外观是女性特征；而具有女性性腺的患儿，外生殖器的外观是男性特征。在临床上把外表女孩实际上是男孩的患儿，称作男性假两性畸形，反之称作女性假两性畸形。
男性假两性畸形[3]
男性假两性畸形是指男性女性化，染色体核型为46，XY。男性假两性畸形可能同家族遗传有关，呈X连锁隐性遗传或者限男性的常染色体显性遗传。临床上表现为外生殖器一般缺少完整的男性发育，甚至外生殖器酷似女性，比如存在尿道下裂、阴囊空虚等。结合临床症状，当超声检查时发现隐睾，却未发现患者盆腔内有女性内生殖器样结构，即可做出诊断。
女性假两性畸形
女性假两性畸形是一种遗传性疾病，染色体核型为46，XX。女性假两性畸形的发病原因有很多种，其中以先天性肾上皮质增生最为常见。临床上表现为婴幼儿以阴蒂明显肥大，青少年则是月经初潮迟迟不来、月经不规则或喉结增大、毛发增多等男性特征。
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Part3 两性畸形患儿要这样治疗！
两性畸形的治疗方式包括手术治疗和性激素替代治疗。
1.手术治疗
在治疗之前，首先要确定性别。除了参照患儿的解剖、生理等生物学检查结果外，还必须结合患儿的外生殖器形态、患儿本身和家长的意愿来决定，争取与社会性别一致。一般孩子在2岁后会逐渐形成性别意识，所以确定性别的手术进行得越早越好。
如果选择成为女性，需要切除所有睾丸组织，包括卵睾中的睾丸端，保留卵巢组织。再进行外生殖器再造术，包括：阴道成型术，乳房增大等。
如果选择成为男性，需要切除所有卵巢组织，卵睾中应该把一小片睾丸组织和卵巢组织的部分一起切除。留下腹股沟睾丸组织固定于阴囊。子宫、输卵管、乳房也应切除，并且进行阴囊再造、睾丸假体植入术等手术。
如果是混合性卵睾或者是腹腔卵睾应该全部切除。
2.性激素替代治疗
在手术治疗后，通常会辅以激素替代疗法。如果保留女性身份，需要雌激素治疗。如果保留男性身份则需要雄激素治疗。
选择成为女性的患儿，如果在青春期没有自然发育，可以通过雌激素治疗，诱导女性第二性征。一般在12~14岁开始治疗，通常经过6~24个月，乳房和阴毛发育可以达到满意效果，然后改为雌激素和孕激素联合应用。
选择成为男性的患儿可以使用丙酸睾酮、庚酸睾酮等雄激素治疗，可以达到加强第二性征效果。
彩蛋
划重点！两性畸形的心理疏导很重要。
两性畸形患儿，可能会因为自身的生理缺陷，而出现不敢上厕所、害怕被小朋友嘲笑、不合群等情况。如果家长不加以正确的心理疏导，就可能导致孩子出现自卑、自闭等心理问题。但不要因为孩子的疾病过度保护孩子，这样容易让孩子变得自私、承受不起挫折。
家长要让孩子明白，疾病不是他的错，通过手术和激素治疗可以得到纠正。要多多鼓励孩子接纳自己，和别的小朋友一起玩耍。每个孩子都是独一无二的天使，医生会努力修复折翼的翅膀，让孩子重获新生。
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参考文献
[1] 黄澄如,孙宁,张潍平. 实用小儿泌尿外科学[M].北京: 人民卫生出版社,2006: 410-425.
[2] 陈华, 李世荣, 覃霞, et al. 两性畸形的临床研究进展[J]. 中国美容整形外科杂志, 2007, 018(004):301-304.
[3] SI aney SF,ChalmersIJ,Aff ara NA,et al.Dif f erent causes fortruehermap-hroditism.J Med Genet,1998;35(1):17-22.
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