造血干细胞挽救重症地贫儿

南方农村报讯 (记者江玲 通讯员李晓姗)5月8日是第26个世界地中海贫血日。广东作为地中海贫血（简称地贫）高发区，每年新出生重型β地贫数百人，每个重型地贫家庭的治疗费用以百万元计，给家庭和社会造成巨大经济负担。

南方医科大学南方医院儿科副主任、广东省地中海贫血防治协会会长吴学东强调，地贫可防可控，广泛开展婚前专项体检或产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

每6人有1人携带地贫基因

地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。我国地贫发病人群主要集中在广东、广西及周边省份。在广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

地贫是如何遗传的呢？吴学东解释，若夫妇一方是地贫基因携带者，另一方为正常，子女有50%的机会成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，孩子将有25%的机会是正常，有50%的机会成为地贫基因携带者，有25%的机会患上重型地贫。

因此，地贫高发地人群首先要了解自己是否为地贫基因携带者，重视婚检、产前检查。妊娠期地贫筛查时间为，孕10周-13周进行绒毛采样检查，必要时孕16周-22周行羊水穿刺检查，高度怀疑重度地贫的胎儿，建议及早干预。

干细胞移植成功率达90%

临床上，地贫患儿会有什么表现？吴学东指出，如果患儿出生后3-12个月出现面色苍白、容易疲倦、食欲不振、体质虚弱等症状，要及时就医。“地贫可导致肝脾肿大、发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和肝、胰腺、脑垂体等脏器引起相应症状，最严重的可致心力衰竭，导致死亡。”

对于重型地贫，目前的治疗方法主要有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。定期输血治疗应从早期开始，给予中、高量输血，使血红蛋白含量维持在90-105g/L以上，以保障患儿生长发育。如患儿血清铁蛋白超过2000mol/l，还应常规接受去铁治疗。

重型地贫需长期治疗，费用高，预后较差。吴学东表示，2岁以上患儿如有HlA配型相合者，可采用造血干细胞移植，有望治愈地贫。针对重型地贫，南方医院儿科目前累计完成造血干细胞移植765例，全相合造血干细胞移植成功率高达94.5%，半相合移植成功率达90%。