你认为的热性惊厥，可能是癫痫综合症。儿科医生带你认识Dravet与Doose

对于小儿来说，热性惊厥相当常见。做为儿科医生，每个人都与‘热性惊厥’打过交道，多的时候我们门诊一天就收了5个热性惊厥的孩子。谁还不知道热性惊厥呢？可就是这个看似简单的病症，你真的看的懂吗？今天我们就介绍一个病例。

患儿为2岁男孩子，从生后5个月开始，第一次发高热出现惊厥发作，当时诊断为热性惊厥。后在1周岁内共出现了4次，每次都有发热。在多家医院按热性惊厥处理，孩子始终不好转，过了一岁后低热就出现惊厥发作，有时候洗热水澡也会发作，家长不敢给孩子洗澡、不敢接种疫苗。做过颅脑MRI未见异常。做过两次普通脑电图未发现异常放电。孩子家长很是痛苦，这倒底是怎么了？

这个病例是一个癫痫综合征，我们叫Dravet综合征，是热性惊厥起病的最为严重的病征，过去叫婴儿严重肌阵挛癫痫，与普通的热性惊厥区别是Dravet综合征起病早，一般在生后3-8个月出现发热伴有惊厥，发作形式多样，一次抽搐时间长，多在5分钟以上，一侧肢体抽搐对于诊断有意义，对热敏感是主要特点，发热必抽、低热即抽、后来是无热也抽。发育倒退。虽然是癫痫综合征，但脑电图中放电很少，不易抓到，早期脑电图正常。临床症状严重但脑电图较轻也是Dravet综合征的一个特点。现在发现Dravet综合征是与体内钠通道有关的，可以通过基因来确定诊断，一旦怀疑Dravet综合征，可以查基因明确。虽然是癫痫综合征，但Dravet综合征在临床中并不少见，只是有时不认识而忽视了。

除了Dravet综合征外，还有一个是由热性惊厥起病的癫痫综合征需要引起重视，叫Doose综合征，它还有个名字叫肌阵挛-失张力癫痫，也有人把它称为肌阵挛站立不能。近四分之三的Doose综合征病人是男孩子。近四分之一的Doose综合征与热性惊厥有关，在1岁内有过热性惊厥，而Dravet综合征几乎都有热性惊厥病史。Doose综合征的发作特点是伴有跌倒发作，没有部分性发作。脑电图可见广泛的棘慢波活动，但没有恒定的局灶放电。相比于Dravet综合征而说，Doose综合征临床症状、脑电图也重。认知的损伤较Dravet综合征要轻。也是基因相关的癫痫综合征，但不象Dravet综合征那样是单基因引起的，Doose综合征是多种基因相关的。Doose综合征的预后要比Dravet综合征好些，大部分能够控制，二者在抗痫用药上都可以首选丙戊酸，Doose综合征还可以首选拉莫三嗪治疗，而Dravet综合征是不能用拉莫三嗪的，否则会更加重。

回过头来，我们再来说热性惊厥。教科书上记载，热性惊厥(febrile convulsion，FC)是婴幼儿最常见的惊厥性疾病。其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的惊厥发作，并排除中枢神经系统感染及曾有无热惊厥病史者。普通的热性惊厥预后良好。但在诊断热性惊厥时要多想想有没有可能是癫痫综合征，或是否有这种倾向。Dravet综合征也好、Doose综合征也好，及早发现，合理使用抗痫药物，尽早控制发作，可以减少孩子的认知损伤。

（重发2年前的一篇文章，温故知新）

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