特殊类型糖尿病之「线粒体 DNA 突变糖尿病」

文 / 内分泌时间
2021-09-15 18:27

线粒体基因突变糖尿病是人类单基因突变糖尿病中最常见的类型,且本病绝大多数由tRNAleu(UUR)基因 A3243 G 突变引起(少数由于其他基因的点突变、重复、缺失引起),临床分子病因诊断相对简单易行,及早诊断和规范治疗有望改善患者的自然病程,因此应引起临床高度重视。

线粒体 tRNAleu(UUR) 基因突变糖尿病

1. 临床特点

(1)母系遗传,外显率接近 100%,但是由于杂胞质性,同胞患者间的症状和严重程度变异较大;

(2)起病较早,40 岁前多见;20% 患者急性起病,亦有 DKA 者;

(3)体重低且肌肉组织少,少见肥胖者;

(4)病初单用饮食控制或者应用单一降糖药即可控制血糖,但确诊糖尿病后两年内常需改用胰岛素;

(5)随着病程的延长胰岛功能逐渐减退,通常无胰岛素抵抗;

(6)胰岛细胞自身抗体通常为阴性;

(7)75% 的患者伴有神经性耳聋。少数患者可伴有明显的神经、眼、心肌及骨骼肌综合征表现。

2. 注意要点

(1)确诊后尽早使用胰岛素治疗;

(2)患者无氧酵解相对增强,乳酸生成增多,因此不宜应用双胍类降糖药及进行持续或剧烈运动;

(3)避免应用影响线粒体功能的药物,如四环素、氯霉素、苯妥英钠、苯巴比妥、丙戊酸、核苷类似物逆转录酶抑制剂等,以及易导致听力损害的药物如氨基糖苷类抗生素。

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1. World Health Organization. Classification of diabetes mellitus 2019[S]. Gevena; World Health Organization, 2019. 2. 项坤三(编著):特殊类型糖尿病.