妹妹出生救姐姐，现实版“血玲珑”上演

造血干细胞移植34天后15岁的媛媛（化名）康复出院从此告别每月输血的煎熬摆脱重型β地中海贫血带来的死亡威胁而救她的是不到3岁的妹妹安安（化名）11月19日，我国著名生殖医学与医学遗传学专家、中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授表示，截至目前，该院和人类干细胞工程研究中心已为12个β地中海贫血家庭开展第三代试管技术加人类白细胞抗原（PGT-HLA）配型检测，已有3个家庭顺利生下健康宝宝，安安已经成功完成了干细胞移植。故事：两个孩子都患有重型β地贫患儿徐军（化名）夫妇是长沙宁乡人，2006年大女儿媛媛出生，1岁时被发现肝脾肿大、严重贫血，随后被诊断为重型β地中海贫血。2009年，第二个孩子出生，和姐姐一样，也是重型β地中海贫血患儿。

2019年1月9日，安安在一家人的期待中出生了，她是个健康可爱的“天使宝宝”。

“两个孩子每个月都得输血一次，对于我而言，就是一场灾难。”回忆起两个孩子经历的磨难，孩子母亲泪如雨下。“地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，简称地贫。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟教授介绍，湖南的地贫基因携带率为1/10至1/20，“这种疾病是常染色体隐性遗传，若夫妇双方均为地贫基因携带者，仅有25%的概率出生健康的孩子，有50%的概率生育轻型地贫患者，有25%的概率生育重型地贫患儿。很不幸，这个家庭两次都遭遇了最坏的结果。”造血干细胞移植是目前治疗此病的有效方法。可是，夫妻两人经亲属HLA（人类白细胞抗原）配型及相关机构配型检索，均未找到合适供者。

安安接受造血干细胞采集，重塑姐姐的血液系统。通讯员供图

希望：她是选出来的健康宝宝再生一个健康的孩子，用宝宝的脐血干细胞来救哥哥姐姐，成为一家人的希望。前提是，第三个孩子必须是健康的、不携带致病基因，且能够与哥哥或姐姐的HLA基因型相匹配。2016年，徐军夫妇来到中信湘雅。卢光琇教授为他们制定了详细的助孕治疗方案。2017年8月，徐先生夫妇经助孕治疗后获得3枚囊胚。其中，2枚囊胚为β地贫基因突变携带者，1枚囊胚正常。通过中信湘雅的植入前遗传学检测技术（PGT技术，俗称“三代试管”技术），这枚正常胚胎确定不携带β地贫基因突变，还与媛媛的HLA基因型相匹配。2018年5月，媛媛妈妈移植了基因型正常且HLA匹配的胚胎。2019年1月9日，安安在期待中出生，是个健康、不携带致病基因的可爱宝宝。等待近3年，她帮姐姐脱离死亡威胁安安出生时，医院成功采集了她的脐血，并在人类干细胞国家工程研究中心进行了冻存。就在安安出生的那一年，徐军身患重型β地贫的儿子移植了来自妈妈的半相合造血干细胞后康复。“这时，媛媛已经12岁了，仅靠安安脐带中的干细胞已经满足不了移植的需求，我们只有等安安长大一些，再采集她的外周血干细胞，与脐血干细胞一同移植。”徐军说。一转眼3年时间过去。2021年10月8日，安安在东莞南方春富（儿童）血液病研究院入院了。3天的准备期后，10月11日，医生从她体内抽取了80毫升外周血干细胞植入姐姐体内。与此同时，安安存放在人类干细胞国家工程研究中心的2袋共约60毫升的脐血干细胞从长沙出发前往广东，并于10月12日进行了移植。安安健康的造血干细胞涓涓流入姐姐的身体，重塑姐姐的血液系统。10月28日，徐军等来了医院的“嵌合率检测报告”：样本中供者（胞妹）来源细胞所占比例为100%，为完全供者（胞妹）嵌合状态，移植很成功！目前，脐血干细胞移植多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。“我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台，为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个有效、可靠的选择。”中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈介绍。