10岁男童近200斤,有一种肥胖可致命

文 / 草莓味儿的莉砸酱
2021-04-09 18:20

*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考

Prader-Willi 综合征一例

病房昨日入院了一个肥胖的10岁男童,该肥胖患儿与其他肥胖患儿不同,见到这个患儿的第一眼就忍不住盯着他看(虽然不太礼貌),因为这个患儿太特殊了!

身高135cm,体重98kg,体重指数为53.77kg/m2(体重指数BMI=体重/身高的平方),腹型肥胖严重。

患儿第一天入院时照片

今日患儿呼吸困难加重,吸氧条件下血氧维持在60%~70%,入重症监护室予无创呼吸机辅助呼吸治疗。

病 例

男,10岁,本次入院原因为睡眠增多、乏力伴呼吸困难13天。

每日睡眠时间约20个小时,无活动,进食过程中可突然进入睡眠。

伴有乏力,双下肢站立困难,呼吸困难,呼吸急促,睡眠不能平卧,如厕不能下蹲,智力低下。

查体可见肤色苍白,嘴角下垂,小手小脚,手背肿胀,手指呈锥形,身材矮小,腹型肥胖明显。

肯定是有一些特殊的问题才导致目前这种状况。追问病史,患儿生后19天因“喂养困难,肌张力低下”住院治疗,4岁时就诊于北京儿童医院,确诊为Prader Willi综合征。

一提到Prader Willi综合征,那么所有的症状都可以解释了。因为此患儿症状太典型了。

那么什么是Prader Willi综合征呢?

Prader-Willi 综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、 普拉德-威利综合征,他还有一个比较形象的俗称:小胖威利综合征。

PWS由 Prader 等于 1956 年首次报道,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。

国外不同人群的发病率约为 1/30 000~1/10 000,我国缺乏流行病学资料。PWS 是症状性病态肥胖的重要病因之一,早期诊断和合理干预对改善患儿的生活质量、预防严重并发症和延长寿命至关重要。

Prader-Willi 综合征(PWS)的诊断

中国 PWS 患儿在胎儿期活动减少,新生儿期均存在肌张力低下,婴儿期喂养困难(表1)。

本患儿体重指数为53.77kg/m2,体重指数大于24.0kg/m2为超重,体重指数大于等于28kg/m2为肥胖。本患儿明显体重过大,严重影响生活质量及寿命,且患儿伴有明显肝功能损伤及心衰,随时有生命危险。

美国预防医学工作组声明建议:临床医生应向肥胖(体重指数为30kg/m2)的成年人推荐强化的行为干预措施。

Prader-Willi 综合征(PWS)的发病原因

PWS 为父源染色体15q11.2~q13区域印记基因的功能缺陷所致。

PWS 主要遗传类型包括:

1.父源染色体15q11.2~q13片段缺失(西方PWS 患 者 占 65%~75%) , 包 括 缺失Ⅰ型T1D(BP1~BP3 间)、缺失Ⅱ型T2D(BP2~BP3 间);中国和亚洲人群该型的比例稍高于 80%,要高于西方人群。

2. 母源同源二倍体(maternal uni-parental disomy, UPD)导致15q11.2~q13 区域的父源等位基因缺失(占 20%~30%)。

3.印记中心微缺失及突变(占 1%~3%)。

极少数 PWS 患儿(

Prader-Willi 综合征(PWS)的治疗

PWS 的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗、心理、营养、新生儿、眼科、骨科、外科等在内的多学科参与的综合管理模式。早期的饮食治疗和长期的营养监测极为重要。

治疗需要根据不同年龄段患儿的表型特征,针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。

对于年长儿,需严格管理食物,包括严格控制饮食规律,甚至将食物储存处上锁。制定三餐计划,在下一餐时间未到之前,不允许给孩子计划外的食物。

对饮食行为,至今尚无一种药物可以帮助控制食欲。曾有研究应用奥曲肽(生长抑素类似物)试图降低胃饥饿素水平,结果未能改变饮食行为。

胃减容手术能否用于 PWS 尚存争议,有报道该手术后既不能改变患儿的饱腹感,也不能改善过度摄食行为,而且手术的并发症发生率较高。根据我国目前的国情,不推荐该手术用于常规治疗。

Prader-Willi 综合征(PWS)的治疗最重要的就是控制体重,因患儿无明显饱觉,严重时会导致胃破裂穿孔。如患儿需要强烈进食的,家人一定要听从医嘱,应把食物锁于柜中,控制患儿的过量进食行为。控制好体重相当于增加患儿寿命。因患儿常伴有智力低下,且目前无有效的措施提前宫内发现,故提高患儿生活质量及延长患儿寿命成为重中之重。

参考文献:

中国 Prader-Willi 综合征诊治专家共识 (2015)

本文首发:医学界儿科频道

本文作者:王裕萍

责任编辑:CiCi