1/15000发病率的儿童罕见病，目前尚无法治愈，还极易误诊|小胖威利关爱日
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8月底，影片拍摄的调研阶段。我们去到小胖家园探访，近距离深入观察小胖的生活。
其中，今年才确诊的孩子——“东东”的故事一下触动了我。所以今天先跟你们聊一聊东东妈妈带着他17年的求医之路。
刚出生就住进保温箱
10天后被医院下达了死亡通知
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“2002年9月27日，早上5点55分，经过30多小时催产素引起的剧烈腹疼，己经足月的儿子出生了。可我没有听到响亮的哭声，医生把儿子抱到没戴眼镜还躺在手术台上的我面前说，是个儿子，但是跟别的小孩有点不一样哈。”东东妈妈不知道，她的人生从那天发生了巨大的改变。
妈妈和四五个月大的东东
因为哭声微弱，肢体无力，东东出生就被诊断为「新生儿肺炎」，转院至苏州儿童医院的保温箱；
仅仅10天后，医院下达了一道死亡通知——说东东是「缺血缺氧性脑病」，吃的少，哭声弱，养不活的。于是，东东的家人把他抱回了家。
“在痛苦、无奈、愧疚、愤怒、脆弱、无助、恐惧的情绪中，身体虚弱的我，根本没有初为人母的丝毫喜悦。”东东妈妈还记得第一次见到东东的情绪。
可在悉心照料东东一周后，东东妈妈看着睡熟中的小小婴儿，作为母亲她无论如何做不出放弃孩子的决定。
"确诊"脑瘫,开始了早期干预
东东逐渐和平常孩子无异
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又过了3天，一家人带着东东去上海儿童医院看儿科专家。上海的专家诊断带来一个坏消息，一个好消息。坏消息是，孩子是早产儿，脑瘫；好消息是，有些脑瘫患儿经过康复训练能过上正常生活的。
虽然东东的情况并不乐观，但家人至少从茫茫的黑暗中看到了一线希望。“17年后的我才知道当时其实还是是误诊，但这个信息还是让我们倍受鼓舞，看到了希望！”
15个月的东东
“确诊”之后，东东开始了一系列早期干预，妈妈一个人承担起孩子康复的主要责任。她带着孩子四处求医，每天带孩子前往医院和干预机构，试图将孩子从空白的世界里带回来。
在最艰难的时候，丈夫却开始退缩了。看着孩子和其他孩子的差距，爸爸失去了耐心。他主动疏远孩子和家庭，对孩子的康复计划也总是逃避。从前脾气温和的爸爸，随着孩子病程战线的拉长，变得越来越冷漠。
3岁9个月幼小班的东东
还好儿子在康复训练之后，变得越来越好。3周岁时，东东和其他正常小朋友一样，进入幼儿园，他活泼好动，有点小脾气，有点固执，看上去和其他孩子并没有太大的差别。东东妈妈以为，自己的付出终于看到了漫长征途的终点。
除了爱吃，其他差别开始显现
遍访名医却收效甚微
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和其他孩子不太一样的是，东东3岁开始就特别贪吃，他几乎不挑食，不管是什么他都能吃得特别香甜。东东妈妈从来没有想过，这个看起来是优点的特征，是隐藏在东东身上的“怪兽”，也是她和东东接下来的人生里，要面对的最大难题。
事情是在东东四年级的时候，开始变化的。
从前学习还不错的东东，进入四年级后，成绩骤然下滑。他似乎突然变了一个人，很难理解课本上的知识，不知道老师上课在说什么，学习对他来说变成了很难很难的事情。
和学习一起变化的还有东东的食欲和体重。
随着年龄的长大，东东对食物的欲望越来越强，他的胃像个无底洞，似乎永远填不满。为了吃，他能找到家里藏在任何地方的食物。
于是，东东妈妈带着他四处求医，“上海、杭州、无锡、河南等等，只要是别人介绍推荐的医院、专家等等，我们都满怀期望而去，信心满满地按照他们教的方法，但是收效甚微，儿子还是对吃异常执着。”
此外，随着年龄增长，认知能力弱，脾气易怒，性格固执，这些特点在东东身上表现得越来越严重。
“他的肚子像被施了魔法一样慢慢膨胀起来，我的儿子与其他孩子的不同，己经变得越来越明显了。
湖北旅行时的东东
在没人看管的情况下，他经常自己跑去超市、快餐店、面包店找吃的。有时候，他甚至偷偷去垃圾桶里寻找食物！
2018年的冬天，妈妈一直在和东东斗智斗勇。妈妈开始严格控制他的食欲，但东东总能悄悄溜出家门去寻找食物。他在吃上似乎有特异功能，认知能力不好的他，为了捕捉食物，他对苏州的地铁线路、公交线路、小吃店、快餐店以及其他能找到食物的地方了如指掌。
东东失控的食欲让人异常困惑，他明明看起来很健康，难道能吃也是一种病？
“我的儿子到底怎么了？”东东妈妈一遍一遍地问自己。
辗转17年，多次误诊
终于确诊「小胖威利」
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直到2020年1月14日，被隐形的魔鬼折磨了17年之后，东东和妈妈才第一次知道了它的名字：小胖威利综合征。
长达多年的困惑彻底揭开，那个让东东对食物充满渴望的，是一段缺失的基因片段。从出生的时候，就一直藏在他身上。
「小胖」患者大多在1-3岁开始出现不可抗拒的食物亢进和强烈的索食行为。简单一点讲就是，由于基因的原因，患有小胖威利综合征的孩子，永远无法获得饱腹感。他们“吃饱了”的感受，被收走了。
东东的近照
“这一天，我才真正开始了解我的儿子，一个积极阳光、聪明智慧的男孩子，在另一个世界的挣扎和痛苦。我是一个浅薄无能、懵懂无知的妈妈，没有能及早确诊小胖威利综合征，让我的儿子在孤独无助中踽踽独行了17年。”
其实，不止东东，因为不了解，几乎每一个小胖威利的孩子都经历过长时间的误诊，他们的家长也因为迷茫和困惑、教养困难，长期承受煎熬。
那么，究竟什么是「小胖威利」？
「小胖威利综合征」，
是一种因15号染色体基因突变
导致的先天性罕见病。
因饱食中枢调节不良，
小胖患者无法控制食欲，
没有饱腹感让他不停地寻找食物，
从而导致过度肥胖、血糖过高
及心脏方面问题等并发症，
需要在监管下生活。
国际上统计的发病率为1/15000
发病原因与种族、地域、性别都无关，
更加难以预防。
如何判断孩子是否得了「小胖威利」？
小胖威利的患者，在每个成长阶段都有明显特征。
孕期：胎儿活动减少、羊水过多以及臀位，可经过相关检测确诊；
新生儿及婴儿期：肌张力低下，喂养困难，生长缓慢；有特殊的外观：前额窄、长头、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角下垂、身材矮小，皮肤白，性器官发育不全。
1-3岁：逐渐出现无法控制食欲，有强烈的索食行为，导致体重快速增加，造成威胁生命的肥胖；
3-6岁：发展迟缓，轻到中度智障，存在构音缺陷、易暴怒、爱争辩、顽固、偷窃（食物）、爱说谎、抠抓皮肤……
首先，小胖在临床极易误诊，可做基因检测诊断(甲基化PCR或MLPA)。目前不能治愈，也没有能够控制食欲的方法。
因此，预防肥胖及其并发症及其重要。早期干预、严格的饮食控制和生长激素治疗（早期生长激素治疗可获得更好的效果，国外有出生2个月即开始注射生长激素治疗），可以提高生活质量。
如何找到小胖大家庭？
为了帮助更多的小胖威利家庭和患者早诊断早确诊，同为小胖家长的林晓静于2017年发起成立了一家民办非企业单位——浙江省小胖威利罕见病关爱中心。同时邀请了28位海内外专家为小胖威利关爱中心的医学顾问。
同时，林爸爸又借鉴国外的经验，一间带院别墅，建立起小胖家园——里面有健身设施，独立的房间，更为重要的是一个独立的大厨房，从根本上避免了“食物”诱惑，是小胖专属的没有歧视、没有食物诱惑的乌托邦。
《星空漫游者》的诞生日记
在探访之后，我们开始了《星空漫游者》的摄制工作。
在我们看来，小胖威利综合征患者就像被太阳系驱逐的类地行星，极低的概率（1/15000）在他们身上发生，他们成为被选择的百分百，无法在社会上正常地生活。不会停止的饥饿造成的过度肥胖让他们被嘲笑，胖胖的体型就像身着宇航服。其实他们就像星空漫游者，孤独、忧愁、在茫茫黑暗里找不到未来的方向。
我们希望通过这个作品，呼吁更多人关注小胖威利综合征，让更多人知道，减少歧视和误诊情况；并通过募捐完善小胖之家的设施、建立更多小胖之家，隔绝食物诱惑，为患者提供一个健康的生活环境。
11.15是小胖威利罕见病关爱日
关爱从看见和理解开始
