孩子“个矮”，有必要做基因检测吗？

随着分子生物学的发展，“基因检测”这一先进技术逐渐被越来越多的人所熟知和推广。近年来，基因检测在临床工作中发挥重要作用，对疾病的诊治和预防具有十分重要的意义。但是，对于普通大众而言，“基因”是一个既熟悉又陌生的事物。尤其在这个“恐矮”的时代，家长对于是否要给生长缓慢的孩子行基因检测表现得十分茫然。希望此文能给迷茫中的家长们一些指导。

什么是基因

我们人体的各部分都是由无数个细胞组成，几乎所有的细胞内都有46条染色体。而基因就紧密的在染色体上排列着，成为人类遗传物质的基础，它通过复制把遗传信息传递给下一代，使其出现与上一代相似的表现。人类约有几万个基因，通过一系列生物学作用调控生命进程。

基因与生长发育的关系

两代之间传递遗传信息的过程中也许不会一帆风顺：父母双方可能同时把错误的基因传递下来；新生命形成时也可出现新发变异。以上均可导致新生命基因的缺陷，从而影响相应蛋白质的功能，出现身体某些系统结构或功能的异常。比如：名称为“PTPN11”的基因发生突变后，可导致一种合并多系统异常的综合征——努南综合征，其中较为常见的表现就包括“身材矮小和发育迟缓”。但目前的医学水平尚无法修正基因的缺陷。

基因检测的意义

目前市场上涌现出一大批基因检测公司，大力宣传其通过基因检测诊断疾病的相关研究成果。导致一些家长迫切想通过此方式了解孩子生长发育迟缓的原因。但是对于临床工作中，到底哪些患者有必要做检测基因呢？检测结果对疾病的诊治有哪些意义呢？

首先，并不是所有“个矮”的孩子都应该做基因检测。通常“个矮”只是基因病的一个表现，此外还可合并多系统的异常。比如努南综合征患者还合并典型的面部特征、先天性心脏病和骨骼畸形等等。所以当患者有多个畸形表现时才建议行基因检测，否则很难有阳性结果。其次，基因检测结果除了可协助明确疾病的病因，更为重要的是可指导后续治疗。努南综合征患者发生肿瘤的概率远高于普通人，因此在用生长激素改善身高的期间应密切随诊。最后，基因检测结果还可对患者的生育进行指导。

综上所述，不是所有的患者都有必要检测基因，当孩子出现生长发育迟缓或异常表现时，应及时就诊并听取临床医生的诊疗意见。

北京协和医院内分泌刘之慧