羊水穿刺要查的到底是什么？

通过羊水穿刺获取羊水中胎儿脱落的细胞，来检测或观察胎儿的染色体。

作者 | 雷彩霞

来源 | 复旦大学附属妇产科医院

羊膜囊穿刺（羊水穿刺）

当准妈妈们听到医生说建议做“羊水穿刺”时，通常会感到陌生和害怕。一方面，听到“穿刺”两字会感到不安，另一方面，也会疑惑为什么要做“羊水穿刺”，换言之，“羊水穿刺”究竟检查的是什么呢？

今天，复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心雷彩霞副主任医师就来为大家科普。

一

胎儿的最初是一个受精卵细胞

首先，我们要知道胎儿是怎么来的。其实，胎儿的最初是爸爸的精子和妈妈的卵子相结合后形成的一个受精卵细胞，这个受精卵细胞经过不断的细胞分裂后，形成一个由1014个细胞组成的独一无二的个体，也就是小baby啦！

二

这一个受精卵细胞的遗传物质至关重要

既然每一个baby都是从一个受精卵细胞分裂而来，那么，这一个受精卵细胞的遗传物质就至关重要啦！

如果受精卵细胞的遗传物质是不好的，那么这个个体就是不好的，最终会造成胚胎或者胎儿发育异常。

而如果受精卵细胞的遗传物质是好的，那么大多数情况这个个体是好的，不过在发育的过程中还可能受到环境因素、毒物、感染等影响而导致发育异常。

三

染色体是物质的载体

接下来问题就来了，我们如何判断这个受精卵细胞的遗传物质好不好呢？这时，“染色体”这个结构就要亮相了！

人类的遗传物质即DNA，由于DNA是一个大分子，它必须有一定的骨架结构支持才能存在，而这个支持结构就是染色体。也就是说，染色体就是承载着DNA的物体。

要判断一个受精卵细胞的遗传物质好不好，就必须获得染色体做相关的检查。染色体是在我们细胞的细胞核内，获得的细胞数目越多，染色体检查的结果也就越准确。

四

羊水中含有大量胎儿的细胞

到这里很多准妈妈一定想问，做染色体检查跟羊水穿刺又有什么关系呢？当然有关！

因为羊水中含有大量来自胎儿口腔、食道、胃肠道、各种内脏、皮肤的细胞，可以比较全面的反应胎儿染色体全貌，因此，我们要通过羊水穿刺来获取羊水中胎儿脱落的细胞，通过这些细胞来检测或观察胎儿的染色体。

五

通过羊水穿刺获取羊水中胎儿脱落的细胞

至此，“羊水穿刺到底查的是什么”的答案已经很明确啦——实际上，羊水穿刺查的可不是羊水，而是羊水中胎儿脱落细胞中的染色体！

如果染色体正常，胎儿没有染色体疾病，而且定期产前发育没有明显异常的话，大部分孩子都是健康的！