真相:乳腺癌会遗传吗?

文 / 乳腺癌学堂
2018-01-16 06:58

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乳腺癌会遗传吗?我们来看看著名女星安吉丽娜•朱莉与乳腺癌的故事,朱莉因在基因筛查中发现她有基因缺陷(携带BRCA1基因突变,比一般人患乳腺癌的风险高10倍),医生估计她罹患乳癌和卵巢癌风险较高,她要求主动将风险降到最低,接受了预防性的双侧乳腺手术,以降低罹癌风险。事实上,朱莉的母亲与癌症作斗争了近十年,并在56岁去世。她的BRCA1基因突变,正是从其母亲遗传而来。

真相:乳腺癌会遗传吗?

遗传易感基因不等于遗传病

“遗传病”这个概念常常会让社会群体有不同的见解,继而引发一系列的问题。比如,我妈有乳腺癌,那我会得乳腺癌吗?我妈和亲戚们都没乳腺癌,为什么我会得乳腺癌?我奶奶乳腺癌去世的,我妈活到70岁了都很健康,这背后的科学道理是啥,那我还有没有乳腺癌风险?

这一系列问题的背后,是大家忽略了“多基因遗传病”这个概念。

不同于红绿色盲、白化病等常规单基因病,多基因病是指这类疾病涉及多个基因起作用,每个基因只有微效累加的作用,因此对于同样的病,不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同。致病基因的数量越多、程度越深,往往发病风险更高,同时更严重。

那这些致病基因是怎么把这么多的“不正常”累加起来的呢?一是遗传了父母的异常基因,另外一方面则是后天阶段突变了。

值得一提的是,这么多的基因共同决定一个病,要完全靠父母基因来决定,似乎很有难度,所以相对而言,后天因素就显得很重要。一般来说,一个疾病涉及越多基因起作用,则后天影响的成分越大。例如高血压、糖尿病、乳腺癌等等,都是多基因遗传病。

举个例子,身高就是由多个基因控制的。临床上常用父母的身高来估算子女的“正常”身高,这体现了父母的身高会很影响子女的身高。但事实上,随着后天营养、运动等因素的影响,子女的身高并不完全按照公式来长,这是后天的作用。

真相:乳腺癌会遗传吗?

乳腺癌的危险因素

乳腺癌也是类似的道理。二十世纪九十年代,科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,分别命名为乳腺癌基因1号、2号,英文简称BRCAl/BRCA2。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了突变,那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。已有研究证明,大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。

目前和乳腺癌相关的基因已经达到了40个。乳腺癌也分为很多种类型,每种类型的基因背景不尽相同。

除了遗传,还有好多后天因素在影响。包括雌激素水平、体重、生育、避孕药、烟酒等。比如,超重者脂肪细胞会分泌雌激素,这与乳腺癌的发病是正相关的;生育妇女有更充足的孕激素保护,可以一定程度减少雌激素刺激乳腺癌的风险。

此外,月经初潮年龄小、绝经晚、月经周期短是乳腺癌的高危因素。终生不育、首次生育年龄大于30岁、生育后未行哺乳的发病率较高。绝经后联合使用雌孕激素替代治疗,会略增加浸润性乳腺癌的风险,而但用雌激素则小幅度降低此风险。过多暴露于电离辐射者,患癌奉孝高。

真相:乳腺癌会遗传吗?

综上所述,遗传因素在乳腺癌的发病过程中起一定作用,但是后天环境因素更不容忽视。乳腺癌的家族史不代表你会患乳腺癌,但你的患病风险比无家族史的人要高,如果母亲在停经前患上乳腺癌(直系亲属家族史),女儿患上乳腺癌的几率是普通人的2倍,而且患病年龄也可能提前。

因此,有乳腺癌家族史的女性,应该定期检查,及早发现。而没有家族史同样不代表你不会患乳腺癌,后天环境因素累积到一定程度也能诱发乳腺癌的发生。

但对于某个个人来说,统计学经常显得无力,发生了就发生,没发生就没发生,但也不代表以后不发生。所以像朱莉一样,不想顶着大于80%的风险,因而自己选择乳腺切除。

所以重在预防,尤其在饮食、体重、内分泌上下功夫。及时发现早期治疗,是可以实现保乳和重建的,预后较好。

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