揪出“女性杀手”，建议你做一次乳腺癌易感基因检测

小雯在洗澡时无意发现自己左侧乳房似乎有一肿块，而后每次洗澡都能发现这个小包块，心里犯嘀咕：“我的姑姑得了乳腺癌，我的风险是不是也很大？但我还年轻啊，不至于吧...哎呀，好像姚贝娜也是年纪轻轻就晚期了啊...”

小雯心里越想越忐忑不安，：“乳腺癌会遗传吗？家里有亲戚得了乳腺癌，我是不是也很危险？”

答案是会。乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤，遗传与家族因素被认为是乳腺癌发生的危险因素之一。

流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

我们来看看好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉（Angelina Jolie）与乳腺癌的故事：

2013年，安吉丽娜•朱莉对外公布，她通过乳腺癌易感基因检测发现自己携带突变的癌症易感基因BRCA1，医生估计她罹患患乳腺癌的几率高达87%，她要求主动将风险降到最低，接受了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。

当年朱莉的预防性手术引起了很大的热议，让很多人更加关心遗传在乳腺癌中起的作用。事实上，朱莉的母亲与癌症作斗争了近十年，并在56岁去世。她的BRCA1基因突变，正是从其母亲遗传而来。

截止目前和乳腺癌相关的基因已经达到了40个，其中BRCAl、BRCA2两个基因最为常见。它们是20世纪90年代被发现的直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌易感基因1号、2号，英文简称BRCAl、BRCA2。

如果BRCAl、BRCA2基因的结构发生了突变，那么易感基因携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。已有研究证明，高达30%的遗传性乳腺癌乳腺癌存在易感基因（BRCA1和BRCA2）种系突变，最常见于早发性乳腺癌、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、家族性乳腺癌患者。

另外，在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。

因此，嘉医生建议下面条件之一的朋友去做一个乳腺癌易感基因检测，确认自己的患癌风险并做到及早预防。

1. 家族中有多名年龄较小（低于50岁）就发生乳腺癌的患者；

2. 有乳腺癌或卵巢癌家族史；

3. 同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌；

4. 双侧乳腺都患癌；

5. 家族中有男性乳腺癌患者；

6. 德系犹太人后裔。

基因检测后，会对罹患乳腺癌的风险进行科学评估。如果基因检测发现BRAC易感基因或者其他突变基因，就可以确定其有罹患乳腺癌的风险。确定是高风险还是低风险，医生主要根据受检者的家族史、是否有肿块(肿块是单侧还是双侧，还是多点的)、年龄、是否生育等标准来指导诊断。

如果医生评估出有患乳腺癌的高风险，受检者可以像茱莉一样做预防性切除手术。如果患乳腺癌风险低于50%，可以确定是低风险人群，医生会制定个体化的健康管理方案，受检者可以通过更高密度的定期检查、服用药物等早期干预方法，并在日常生活中做好防护，预防和降低乳腺癌的发病几率。

还要提醒大家的是，没有家族史同样不代表你不会患乳腺癌，后天环境因素累积到一定程度也能诱发乳腺癌的发生。所以重在预防，尤其在饮食、体重、内分泌、体检上下功夫。及时发现早期治疗，是可以实现保乳和重建的，预后较好。

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