17岁少年手无力肌萎缩，小心罕见“平山病”
赵耀 郑州大学第一附属医院骨科
平山病（Hirayama disease，HD）既往又称青少年上肢远端肌萎缩症（juvenile muscular atrophy of distal upper extremity ）是由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama) 于1959年首次报告的一种特殊的良性神经系统疾病。
平山病的诊断需要结合临床表现，影像学及神经电生理等检查。近年来，大量临床研究证实对于保守治疗无效的平山病患者，手术干预治疗是一种有效手段。本文就一例平山病患者的诊疗经验进行分享。
病人资料
患者男性，17岁。右前臂无力伴右手震颤2年，加重1月。
病史：2年前无明显诱因出现右前臂无力，渐出现手部肌肉萎缩，伴右手震颤，无四肢感觉障碍。6月前右前臂及右手无力加重，寒冷时震颤加重，3月前在当地医院按“颈椎病”给予营养神经、佩戴颈托等保守治疗，无明显改善。1月前开始出现持物困难。
查体：右侧鱼际肌肉萎缩，伸指震颤，前臂旋前IV级，旋后IV-级，腕关节背伸IV+级，掌屈IV级，拇指外展III级，内收IV-级，左侧对应肌力均V级。四肢肌张力正常，双下肢肌力正常，无明显感觉异常，右侧肱二头肌腱反射（+++），膝腱反射（+++），霍夫曼征阳性，左侧正常，双侧肱三头肌腱反射、桡骨骨膜反射、跟腱反射正常，髌阵挛、踝阵挛未引出。余病理征未引出。颈椎JOA评分13分。
右手大鱼际肌肉萎缩，伸指震颤
辅助检查：
X线提示颈椎出现反曲
肌电图示右上肢被检肌呈神经源性改变
中立位MRI见约平颈5、颈6椎体水平脊髓变细
CT未见颈椎管狭窄征象
前屈位MRI可见颈髓前移，脊髓后方形成长节段、高信号的“新月征”，即“囊-壁分离”现象阳性
治疗方案
最终诊断：平山病（Hirayama disease）II型
鉴别诊断：
颈椎病伴上肢肌萎缩
好发于中老年，萎缩肌肉常累及三角肌、肱二头肌和手内在肌，轻微感觉减退，部分病程较长者出现Hoffmann征阳性。神经电生理通常为中下颈段脊髓前角或神经前根受损，MRI有明显颈椎退变和神经受压表现。
运动神经元病
好发于中老年，多数患者为单侧肢体肌无力，肌肉萎缩，逐渐进展累及其他肢体，最终出现呼吸肌无力而危及生命。锥体束征常阳性，神经电生理检查由局部失神经改变逐渐累及多个区域，MRI通常无神经受压表现。
多发性、局灶性神经病
出现远端感觉、运动传导异常，而平山病在病程较长的患者中才会出现明显的远端运动传导异常，不会出现感觉传导异常
手术指征：
1. 病情呈进行性发展，保守治疗无效，影响学习与生活。
2. 出现手部肌肉萎缩，上肢腱反射活跃，患侧Hoffmann征阳性。
3. 诊断明确，患者及家属手术治疗意愿强烈。
手术方式：颈前路融合内固定术
手术目的：融合对应节段，限制颈椎过度活动，恢复颈椎曲度，控制病情进展。
术前：
全身情况评估：完善相关检查，检验，对全身情况进行评估。请神经内科等科室会诊，明确诊断，排除手术禁忌症。
术前健康教育：向患者及家属充分解释病情及手术方式，告知手术注意事项，充分沟通，消除紧张情绪。
科室病情讨论：科内讨论诊断是否明确，手术指征是否存在，手术方式选择是否合理及围手术期注意事项。
患者术前准备：术前访视评估，禁食禁饮。手术开始前30min至1h内预防性应用抗生素。
术中：
手术时间75min，出血量15ml
术后：
手术当日：禁食水6小时，一级护理，心电监护，吸氧。记录引流量，观察切口情况及四肢活动。
术后第2天：拔除尿管和引流管。佩戴颈托下床活动。
术后第3天：复查颈椎正侧位DR片。
术后第5天：检查切口无异常，无手术并发症，进行出院宣教后出院。
术后患者情况
康复计划：
1. 早期术后疼痛可应用非甾体类抗炎药（NSAIDs）缓解。
2. 术后1月内活动时需佩戴颈托，避免摔倒。
3. 进行双上肢肌力和精细动作训练。
4. 定期门诊复查（3月，6月，1年），不适随诊。
5. 注意规律进行颈项部及上肢功能锻炼，避免保持长期屈颈低头姿势。
术后3天复查X线，内固定位置满意，颈椎曲度恢复
术后3个月随访，JOA评分16分
右手震颤明显减轻，肌力有所改善
病例总结
1. 平山病多发于年轻人，起病隐匿，危害较大。
2. 屈颈位MRI和神经电生理检测可明确诊断。
3. 早期可行保守治疗。
4. 手术治疗目的：限制颈椎过度活动，恢复颈椎曲度。
5. 注意定期随访评估。
专家点评
①️病例资料完整。从手术前几年的病程发展过程，均做了总结。鉴别诊断需要的肌电图、神经内科会诊意见、常见病的临床区别，均有描述。
️②对于诊断平山病关键的核磁共振的特点也做了标注，使得对平山病不熟悉的读者，在阅读此PPT后，也能获得平山病的基本了解。
️③PPT中也介绍了平山病的指南，该病例的治疗符合规范。
④PPT的结尾有随访资料，尤其是患者的微信反馈，增加了可信度。
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