一种特殊类型的糖尿病——单基因糖尿病

一种特殊类型的糖尿病

---单基因糖尿病

糖尿病可分为1型糖尿病、2型糖尿病、其他特殊类型糖尿病和妊娠糖尿病。

绝大多数糖尿病患者是1型或2型糖尿病。这两类糖尿病史多个基因共同作用，以及生活方式和环境共同影响下导致发病。然而有一部分个体，他们体内一个基因缺陷就会导致患上糖尿病。这种由单基因突变导致的糖尿病称为单基因糖尿病。

单基因糖尿病属于其他特殊类型糖尿病。比如年轻的成年发病型糖尿病（AODY），往往发生在25岁以下的个体中，包括一些不胖的人，部分MODY的患者无法受益于胰岛素治疗，甚至某些类型MODY患者是不需要药物治疗，只行生活方式改变即可。

因为有许多单基因糖尿病的临床表现与1型或2型糖尿病重叠，难以区分识别，所以以往也有很多单基因糖尿病经常被误诊或无法被有效治疗。

随着医学的发展，检测手段的进步，单基因糖尿病被越来越多的受到关注。据报道，至少有1%--5%的糖尿病是由单基因的改变引起的。在2017年，美国医学遗传学和基因组学（AGMG）的年会上，许多与会专家强调了检测单基因糖尿病的重要性。

现在已经有了快速经济的分子遗传学检测方法，行单基因糖尿病检测的患者已越来越多。对于那些特征与目前诊断结果不一致或出现单基因糖尿病特有特征的患者，应考虑单基因糖尿病，并行相关基因检查，以帮助确定诊断，更主要的是改变预后，优化儿童、年轻人及其家庭的治疗。

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