【科普】耳聋基因筛查报告，你读懂了吗？

通过耳聋基因检测，可以发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员，可以根据耳聋基因的类型，采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

常见的耳聋基因有哪些？

在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。

1.GJB2基因导致感音神经性听力损失，遗传方式为常染色体隐性遗传，该基因致病位点的纯合或复合杂合突变，大部分可导致重度听力损失，单杂合突变一般不引起听力损失。孩子的耳聋基因突变来源为父亲或母亲，但父母可以听力正常，如父母均携带（单杂合）GJB2基因致病位点，则后代有25%的几率为复合杂合或者纯合致病突变，50%的几率为基因携带，25%的几率不携带。如父母均为复合杂合或者纯合致病突变，其子女100%遗传并患病。

2.GJB3突变首先由国内报道，与迟发性高频感音神经性聋有关。

3.SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤，感冒，噪声等，可诱发耳聋。因此，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。

4.药物性耳聋基因。能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中，以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。这种药物致聋一旦发生，往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。

耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。