摔跤后，13岁女孩手臂持续血肿，医生差点误诊
*仅供医学专业人士阅读参考
罕见且易误诊6周前，13岁的小白在学校玩耍时不慎摔伤。她的手臂表面有明显擦伤、肿胀。随着时间推移，肿胀逐渐扩大。父母带她看了全科医生。 医生查看伤势后，认为是创伤性血肿。于是，压迫、止血，用冰袋冷敷。 但保守治疗并没让肿胀消退。医生决定，对小白进行重新评估。 初诊可能误诊了 小白是个身体健康的孩子。无长期出血史，也没有值得注意的病史及家族史。 医生再次详细检查其肿胀部位：大小约10×5cm，有压痛，结实、不可移动。 医生翻出受伤后2周的肱骨X光片。它显示，肿胀区有一个巨大的软组织肿块，伴有钙化，存在不规则的皮质和骨膜反应。其他检查结果（包括凝血曲线）正常。
图1：左肱骨平片显示软组织肿胀，皮质不规则，骨膜反应。/ Am J Case Rep
一位有5年超声检查经验的家庭医生检查了小白的左上臂，显示肿胀损伤区域为低回声肿块，有内部隔膜和血管增多。下方骨骼不规则，存在骨膜反应。但上述检查结果在当时被解释为肉芽肿性皮下血肿。 鉴于肿胀持续时间长且具有进展性，医生建议小白做一个手臂核磁共振（MRI），以更详细地评估病变。 MRI检查结果指向尤因肉瘤 小白不太配合，MRI检查做得有些艰难，没能进行静脉造影。结果显示，左侧肱骨中段有一个大的软组织肿块，大小为9.4×3.4×3.0cm，包绕骨干的整个周长，向手臂前部突出。 在T1和T2加权图像上，肿胀组织的信号强度类似于骨骼肌的信号强度。在骨干中，可以看到高T2和低T1的不均匀区域，边界不清，过渡区宽。虽然近端和远端骨骺未受影响，但病变边缘有中断和不规则的骨膜反应。
图2：MRI成像：左肱骨（A）矢状面、（B）冠状面和（C）轴面上的T2加权磁共振图像，显示一个异质性软组织肿块，该肿块起源于肱骨中段的整个周长，并包裹在其周围。肿块周围可见不规则骨膜反应。/Am J Case Rep 根据这一结果，医生认为小白不是普通的外伤血肿，而是高级别骨肉瘤。 给她服用镇静剂后，在超声引导下对病变进行活检。病理组织学检查显示，在缺乏基质的背景下，存在广泛的小圆形细胞，细胞质稀少，也有凝固性坏死和反应性新骨形成的证据。免疫组化检测CD99、波形蛋白和突触素呈强阳性，但细胞角蛋白、结蛋白和CD45呈阴性。 这证实了尤因肉瘤的诊断。骨扫描显示没有远处转移的迹象。 明确诊断后治疗顺利，预后良好 一经确诊为尤因肉瘤后，小白被转诊至专门的癌症中心治疗。 她接受了广泛的局部切除手术。在完成一个疗程的化疗后，用带血管的腓骨移植重建。手术成功，无并发症。 医生推测，小白从发病到诊治，可能延迟了6个月。但她仍是幸运的，能被检出、得到治疗。12个月后，小白进行随访。其情况良好，X光片显示肱骨正确对齐。 尤因肉瘤：罕见且易误诊的骨肿瘤 尤因肉瘤是儿童青少年和年轻人第二常见的恶性骨肿瘤，通常累及长骨。 一项回顾性分析100例尤因肉瘤的影像学表现，发现受累的骨骼依次为长骨（n=38）、肋骨（n=22）、髂骨（n=12）、椎骨（n=7）、肩胛骨（n=3）、骶骨（n=3）、颅面骨（n=3）、锁骨（n=1）和其他骨（n=11）。 除长骨、肋骨和骨盆以外的病变部位均不常见，占样本的25%。另外，在骨盆病变中，骶骨受累是不常见的。 由于软组织肿瘤比较罕见，故其经常被误诊。 原发性肺尤因肉瘤：更罕见的恶性肿瘤 极少数情况下，骨骼外软组织和内脏器官也是尤因肉瘤的起源部位。原发性肺尤因肉瘤就是一种极其罕见的恶性肿瘤。 Xuefeng Ling曾报告一例15岁女孩原发性肺尤因肉瘤的罕见病例。 女孩最初表现为大量血胸。通过手术活检标本的组织病理学评估，光镜和免疫组织化学证实骨外尤因肉瘤的诊断。
图3：胸部CT：A&B胸部电脑断层扫描显示大量右侧胸腔积液、右肺塌陷和点状钙化。C右上叶肿块的宏观病理图像。/BMC Pediatrics 患者早期于急诊行开胸手术治疗。经过3个周期的化疗后，随访检查发现其病情稳定，不再有胸腔积液或其他症状。
图4：病理检查：A.多形性细胞的组织病理学图像，细胞质狭窄，细胞核深染；B.CD99的膜免疫反应性；C.波形蛋白的细胞质免疫反应性；D.CD56的膜和细胞质免疫反应性；E.Ki-67和Ki-67的阳性率>70%；H.AE1/AE3阴性。/BMC Pediatrics 临床提示：使用正确的检查方式，提高初诊鉴别率 上述两个案例都提示临床医生，对于尤因肉瘤这类易误诊的软组织肿瘤，必须提高初诊诊断率，才能帮助患者获得最佳治疗时机。 首先，超声检查不足以准确评估软组织肿块，一定要及时进行MRI和活检，以避免延误治疗。 其次，创伤导致的软组织血肿通常会随着时间的推移而消退。持续4周以上的实性肿块患者应进行适当的诊断评估。小于5cm的肿瘤应切除并进行活检，而较大的肿瘤应通过MRI进行评估，然后进行切口活检。 再次，由于治疗通常涉及多学科，包括化疗、放疗和手术，故早期转诊到专科肿瘤治疗中心，有助于降低软组织肉瘤相关的死亡率和发病率。 参考文献：[1]Malak Al Shammari. Ewing Sarcoma Misdiagnosed as a Traumatic Hematoma: A Case from Family Practice. Am JCase Rep. 2021, 22. DOI: 10.12659/AJCR.931843.[2]Xuefeng Ling，Jianlin Tong， Liangliang Wang，et al. Primary pulmonary Ewing’s sarcoma: rare cause of massive hemothorax in a young girl-case report. BMC Pediatrics，2021，21(194). doi.org/10.1186/s12887-021-02672-6.
罕见且易误诊6周前，13岁的小白在学校玩耍时不慎摔伤。她的手臂表面有明显擦伤、肿胀。随着时间推移，肿胀逐渐扩大。父母带她看了全科医生。 医生查看伤势后，认为是创伤性血肿。于是，压迫、止血，用冰袋冷敷。 但保守治疗并没让肿胀消退。医生决定，对小白进行重新评估。 初诊可能误诊了 小白是个身体健康的孩子。无长期出血史，也没有值得注意的病史及家族史。 医生再次详细检查其肿胀部位：大小约10×5cm，有压痛，结实、不可移动。 医生翻出受伤后2周的肱骨X光片。它显示，肿胀区有一个巨大的软组织肿块，伴有钙化，存在不规则的皮质和骨膜反应。其他检查结果（包括凝血曲线）正常。
图1：左肱骨平片显示软组织肿胀，皮质不规则，骨膜反应。/ Am J Case Rep一位有5年超声检查经验的家庭医生检查了小白的左上臂，显示肿胀损伤区域为低回声肿块，有内部隔膜和血管增多。下方骨骼不规则，存在骨膜反应。但上述检查结果在当时被解释为肉芽肿性皮下血肿。 鉴于肿胀持续时间长且具有进展性，医生建议小白做一个手臂核磁共振（MRI），以更详细地评估病变。 MRI检查结果指向尤因肉瘤 小白不太配合，MRI检查做得有些艰难，没能进行静脉造影。结果显示，左侧肱骨中段有一个大的软组织肿块，大小为9.4×3.4×3.0cm，包绕骨干的整个周长，向手臂前部突出。 在T1和T2加权图像上，肿胀组织的信号强度类似于骨骼肌的信号强度。在骨干中，可以看到高T2和低T1的不均匀区域，边界不清，过渡区宽。虽然近端和远端骨骺未受影响，但病变边缘有中断和不规则的骨膜反应。
图2：MRI成像：左肱骨（A）矢状面、（B）冠状面和（C）轴面上的T2加权磁共振图像，显示一个异质性软组织肿块，该肿块起源于肱骨中段的整个周长，并包裹在其周围。肿块周围可见不规则骨膜反应。/Am J Case Rep 根据这一结果，医生认为小白不是普通的外伤血肿，而是高级别骨肉瘤。 给她服用镇静剂后，在超声引导下对病变进行活检。病理组织学检查显示，在缺乏基质的背景下，存在广泛的小圆形细胞，细胞质稀少，也有凝固性坏死和反应性新骨形成的证据。免疫组化检测CD99、波形蛋白和突触素呈强阳性，但细胞角蛋白、结蛋白和CD45呈阴性。 这证实了尤因肉瘤的诊断。骨扫描显示没有远处转移的迹象。 明确诊断后治疗顺利，预后良好 一经确诊为尤因肉瘤后，小白被转诊至专门的癌症中心治疗。 她接受了广泛的局部切除手术。在完成一个疗程的化疗后，用带血管的腓骨移植重建。手术成功，无并发症。 医生推测，小白从发病到诊治，可能延迟了6个月。但她仍是幸运的，能被检出、得到治疗。12个月后，小白进行随访。其情况良好，X光片显示肱骨正确对齐。 尤因肉瘤：罕见且易误诊的骨肿瘤 尤因肉瘤是儿童青少年和年轻人第二常见的恶性骨肿瘤，通常累及长骨。 一项回顾性分析100例尤因肉瘤的影像学表现，发现受累的骨骼依次为长骨（n=38）、肋骨（n=22）、髂骨（n=12）、椎骨（n=7）、肩胛骨（n=3）、骶骨（n=3）、颅面骨（n=3）、锁骨（n=1）和其他骨（n=11）。 除长骨、肋骨和骨盆以外的病变部位均不常见，占样本的25%。另外，在骨盆病变中，骶骨受累是不常见的。 由于软组织肿瘤比较罕见，故其经常被误诊。 原发性肺尤因肉瘤：更罕见的恶性肿瘤 极少数情况下，骨骼外软组织和内脏器官也是尤因肉瘤的起源部位。原发性肺尤因肉瘤就是一种极其罕见的恶性肿瘤。 Xuefeng Ling曾报告一例15岁女孩原发性肺尤因肉瘤的罕见病例。 女孩最初表现为大量血胸。通过手术活检标本的组织病理学评估，光镜和免疫组织化学证实骨外尤因肉瘤的诊断。
图3：胸部CT：A&B胸部电脑断层扫描显示大量右侧胸腔积液、右肺塌陷和点状钙化。C右上叶肿块的宏观病理图像。/BMC Pediatrics 患者早期于急诊行开胸手术治疗。经过3个周期的化疗后，随访检查发现其病情稳定，不再有胸腔积液或其他症状。
图4：病理检查：A.多形性细胞的组织病理学图像，细胞质狭窄，细胞核深染；B.CD99的膜免疫反应性；C.波形蛋白的细胞质免疫反应性；D.CD56的膜和细胞质免疫反应性；E.Ki-67和Ki-67的阳性率>70%；H.AE1/AE3阴性。/BMC Pediatrics 临床提示：使用正确的检查方式，提高初诊鉴别率 上述两个案例都提示临床医生，对于尤因肉瘤这类易误诊的软组织肿瘤，必须提高初诊诊断率，才能帮助患者获得最佳治疗时机。 首先，超声检查不足以准确评估软组织肿块，一定要及时进行MRI和活检，以避免延误治疗。 其次，创伤导致的软组织血肿通常会随着时间的推移而消退。持续4周以上的实性肿块患者应进行适当的诊断评估。小于5cm的肿瘤应切除并进行活检，而较大的肿瘤应通过MRI进行评估，然后进行切口活检。 再次，由于治疗通常涉及多学科，包括化疗、放疗和手术，故早期转诊到专科肿瘤治疗中心，有助于降低软组织肉瘤相关的死亡率和发病率。 参考文献：[1]Malak Al Shammari. Ewing Sarcoma Misdiagnosed as a Traumatic Hematoma: A Case from Family Practice. Am JCase Rep. 2021, 22. DOI: 10.12659/AJCR.931843.[2]Xuefeng Ling，Jianlin Tong， Liangliang Wang，et al. Primary pulmonary Ewing’s sarcoma: rare cause of massive hemothorax in a young girl-case report. BMC Pediatrics，2021，21(194). doi.org/10.1186/s12887-021-02672-6.