直播回顾 | 治疗，给孩子一个可期的未来
脑瘫治疗中
如何让孩子获得更好地康复效果？
外科治疗在针对不随意运动型脑瘫时
有哪些讲究和特点？
……
4月27日晚7点
北京儿童医院功能神经外科云讲坛
第一部
儿童癫痫诊疗专家谈
第3期
“云上”开讲
超过15万观众观看了直播！
国内顶尖专家、本讲坛主席
梁树立主任 携手
业内专家 陈述花教授、李志梅教授 分享了
“癫痫外科的术前评估”
“线粒体病与癫痫”
话不多说
下面让我们一起来回顾
专家简介
梁树立
国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院功能神经外科主任、主任医师、教授、博士生导师
专长于癫痫、肌张力障碍、脑瘫及功能神经疾病的术前评估与外科治疗。负责国家自然科学基金4项、北京市自然科学基金3项，参与国家重点研发项目、北京市脑科学专项等课题5项。在《Brain》《Science Advances》《Current Biology》《Brain Stimulation》《Epilepsia》等杂志发表SCI收录论文36篇，牵头或参与编写癫痫外科相关临床指南和专家共识5项。参编或副主编专著11部。获批专利6项。第一完成人获军队科技成果二等奖2项，获盛志勇医学成就奖、王忠诚神经外科医师奖、首都十大杰出青年医师奖，入选北京市科技新星等。
兼 任
◆中国抗癫痫协会常务理事、副秘书长
◆中国抗癫痫协会青委会主任委员、TSC专委会副主委
◆中国医师协会神经调控专委会常务委员兼青委副主委
◆北京抗癫痫协会副会长
◆中国研究型医院学会脑功能研究与转化专业委员会常委兼秘书长
◆北京医学会脑电图与神经电生理分会常务委员
讲座回顾
首先回顾陈述花教授分享的课程
“癫痫外科的术前评估”
陈述花：神经病学硕士，影像学博士，首都医科大学附属儿童医院主任医师。擅长癫痫的诊治及术前评估、脑电图和神经影像学诊断。
任 职
◆中国抗癫痫协会理事
◆中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会常务委员
◆中国抗癫痫协会神经调控专业委员会委员
◆北京抗癫痫协会理事
◆北京医学会脑电图与神经电生理分会青年委员会委员
什么是药物难治性癫痫
ILAE-药物难治性癫痫是指选用两种抗癫痫药物（单药或联合），能耐受、选择正确、应用科学，仍不能达到持续无发作
药物难治性癫痫病人约占癫痫病人的1/3
药物难治性癫痫病人应考虑评估是否可以进行癫痫手术治疗（需经过多个科室或专家团队反复讨论、研究、评估后才能确定）
癫痫手术是癫痫治疗方法的一种，但和抗癫痫药物比较，癫痫手术不具有普遍性，经过评估后能进行切除性手术的只是其中一部分。
癫痫术前评估是决定手术治疗成功的前提和基础。
癫痫术前评估的内容
●再次确定病人是否为真正的药物难治性癫痫，为是否适合手术再次把关
●虽然是药物难治性癫痫，评估是否适合手术，特别是切除性手术
●确定引起癫痫的部位和范围——致痫灶定位，确定可能存在的功能，这是癫痫术前评估的核心
●是否可以直接进行手术，还是需要进行颅内电极植入进一步明确致痫区和/或功能区
●适合切除性手术还是非切除性手术
●手术切除所谓“致痫区”后是否会影响病人功能
癫痫术前评估癫痫灶评估的难度
●群钊及确定引起癫痫发作的部位、范围及潜在功能
●与肿瘤区别：往往不是能直接观察到的
即使病灶可以观察到，也很可能不等同于引起癫痫发作的部位，可以在病变周围，甚至远隔部位，更甚者可能与看到的病变无关
癫痫术前评估需要的内容和检查PART1
●详细、准确的病史，包括发作症状学
●体检
●神经电生理学
●神经影像学及后处理技术：MRI、PET、SPECT、fMRI
●神经精神评估：一般评估；WADA-test
●手术切除所谓“致痫区”后是否会影响病人功能
01、病史
病史采集 ：详细、准确的病史对于疾病的诊断和癫痫术前评估至关重要，病人和医生都应给予足够重视
●现病史
●既往史
●家族史
●生产史、生长发育史
●……
02、有关癫痫发作症状的描述
●发作出的症状（先兆）：腹部症状、其他植物神经症状、情感症状、梦样症状、幻觉、错觉
●发作早期（发作前半部分）和晚期（发作后半部分）的症状：包括口消化道自动症状、上或下肢的自动症、词语性/非词语性自动症、头和/或眼的偏转和/或强直性姿势、面部表情、植物神经症状等
●发作后有无功能缺失：失语、意识混乱、遗忘、偏瘫等
●发作过程中意识情况、发作持续时间
●发作频率、继发全部性发作的频率、癫痫持续状态、发作诱因等
03、癫痫术前评估需要做的检查
●神经电生理学检查是癫痫术前评估的重要内容：
——长程头皮视频脑电图
——长程颅内电极视频脑电图
——脑磁图
●长程视频脑电图不仅记录脑电活动情况，还可提供发作症状学
●进行长程视频脑电图监测，记录惯常的癫痫发作，要有一定重复性，最好每种发作记录到3-5次，所以一般记录时间较长，长达数天，甚至数十天，这对于定位至关重要
●VEEG提供了电-临床信息，与结构性影像学和功能性影像学、临床病史、体检、神经心理学等联合决定致痫区
04、背景活动
●对称性
●慢波——对致痫区的定位有肯定价值
05、发作期
发作期是癫痫术前评估中致痫区定位的关键内容之一
●发作起始区的判定对致痫区的判定至关重要
●EEG+发作期临床症状学提高癫痫的定位准确性
06、影像学检查
影像学检查从结构、功能代谢方面提供致痫区的定位信息
●术前评估中的头MRI检查要求比一般头MRI要高
●根据病人病情常需要其他特殊检查
——功能磁共振
——CT
——PET
——必要时SPECT
——MEG等
07、神经心理评估
评估当前神经功能，对定位有帮助，也有利于评估和随访术后手术效果
08、颅内电极脑电图
对于一部分病人，可能还需要进行颅内电极植入，然后再进行长程颅内电极视频脑电图的记录，进一步协助致痫区定位，还可进行皮层功能电刺激，明确可能切除部位功能，进一步指导致痫区定位和确定切除范围，制定手术方案
癫痫术前评估的过程和结局
●癫痫术前评估是癫痫手术的前提
●依靠各种术前评估手段
●需要多学科、多技术的合作
●需要对结果的综合分析
●癫痫术前评估作为手术决策过程，患者及家属要有耐心，积极配合，这是医患联合共同作战的关键一步
接下来分享李志梅教授的课程
“儿童线粒体病与癫痫”
李志梅：副教授，医学博士，硕士研究生导师，首都医科大学附属北京天坛医院神经医学中心癫痫科主任医师。
任 职
◆中国抗癫痫协会青年委员
◆中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会委员
◆北京医学会脑电图与神经电生理分会委员
◆北京神经内科学会癫痫专业委员会常委
◆北京抗癫痫协会理事
线粒体的形态和功能
形态：线粒体是光镜下可以看到的一种体积较大的真核细胞器，呈粗线状或颗粒状
功能：合成ATP
信息传导-钙稳态细胞存活
产生活性氧自由基
调控细胞的凋亡
线粒体病是由于线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病
线粒体病的遗传特点
●线粒体是细胞核以外唯一拥有DNA的细胞器
●线粒体是两个遗传系统的共同产物
●阈效应或瓶颈效应：突变mtDNA需要超过一定的比例才会导致线粒功能的改变
●高突变率的mtDNA：高于核基因组DNA
●mtDNA的突变可在体细胞中积累
癫痫发作为常见临床症状之一的线粒体病
●mtDNA：MELAS/MERRF
●nDNA：DNA聚合酶（PLOG）突变相关
Alpers/进行性眼外肌麻痹PEO/脊髓小脑共济失调伴癫痫发作综合征MSCAPS
●mtDNA或nDNA：Leigh
01、MELAS
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
临床表现为下图所示
遗传方式：母系遗传
mtDNA突变位点：杂合子
—MTTL1基因m.3243A＞G（Frequent）
m.13513A＞G
m.3291
发病年龄：平均10岁
预后：与突变率有关
实验室检查结果：
—乳酸升高：血和脑脊液（85%）
—EMG：正常或肌病性改变
—血CK：正常或2倍升高（32%）
—EEG：弥散或局灶性异常
—MRI
—病理：RRF
影像学：
—非血管分布区
—皮层易于受累
—后头部易于受累
—可逆性血管源性水肿
—缓慢进展至附近皮层
—亚急性期可出现层状坏死
—血管像正常
02、MERRF
肌阵挛癫痫伴破碎红纤维
●肌阵挛癫痫发作
●小脑共济失调
●乳酸血症
●少数有智能低下、痴呆，亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形
●肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体
●CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变
03、Leigh病
亚急性坏死性脑脊髓病
●新生儿型
—经典婴儿型：智力落后，倒退，癫痫发作
—少年型：肌张力障碍，复发性共济失调，眼外肌麻痹，眼睑下垂，癫痫发作
●局灶性发作，可继发全面强直阵挛发作
●影像学
—对称性分布于双侧壳核及导水管周围灰质
—基底节区的常见部位为纹状体及苍白球
—脑干的常见部位为导水管周围灰质、脑桥、延髓
—可见于丘脑和小脑齿状核，但乳头体通常不受累
—不常见的部位包括大脑及小脑白质
●肌活检RRF和线粒体包涵体均少见
●遗传方式：母系遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传
04、Alpers病
常染色体隐性遗传的肝脑综合征
●多在出生后几个月发病，多有家族史
●难治性癫痫发作，精神运动发育倒退，进行性衰竭，或丙戊酸可诱发，皮质盲
●视力、听力减退及皮层盲和皮层聋，可见轻偏瘫、失语、智力低下——痴呆
●病理特点：皮质灰质神经细胞变性脱失，小血管和星形细胞增生，呈层性坏变
●MRI可见特征性层状异常信号，枕叶病变
●肌活检少数可见RRF和异常线粒体
●基因：POLG
观众答疑
在两位专家专业、精准的讲解之后，回答了部分观众提问。
问：孩子做了热凝手术，现在出现看东西视线变小的情形，请问这是癫痫发作吗？
关键看变小是持续的，还是短暂的。如果是短暂的，需要做脑电图进行进一步诊断。如果是持续性的，则可能是一种障碍。
问：脑电图和核磁检查是否是癫痫检查中必须要做的基本检查？
一般情况下，脑电图是癫痫病人需要做的基础检查。磁共振检查的目的是看脑部是否有异常，这些病变对于癫痫病因的诊断非常重要，所以我们对于癫痫病人经常会建议做脑电图和影像学检查。
问：是不是只有明确了癫痫发作的部位后才能做手术？如果判断不清，是不是就不能做？
手术一般分切除性手术、离断性手术、神经调控手术、毁损手术。切除手术和毁损手术原则上需要找到致痫区，同时致痫区没有与功能区重叠，不会造成严重后果，这种情况才合适手术。
问；癫痫手术的效果怎么样？什么情况下适合手术？什么情况下不适合手术？
是否适合手术，一是药物难治性癫痫，二是病灶相关性癫痫，这两种情况都可以考虑手术。但如果家庭对疾病没有正确认识，也是不能做手术的。疗效方面，切除性手术的无发作率是50-90%，局限性病灶的5年无发作率是80-90%；迷走神经刺激这类的无发作率是10%；毁损手术，SEG引导下的损毁手术1年的无发作率大概是13-23%，激光毁损手术的无发作率大概是65%。
今天的直播回顾就到这里啦
儿童功能神经外科云讲坛预告
关于组织方
主办单位
北京儿童医院功能神经外科
中国健康促进基金会
“衡山论健”医疗大健康论坛组委会
承办单位
医企邦（北京）科技发展有限公司
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协办单位（持续增加）
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《医学信息》杂志
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癫峰论健
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关于我们
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