外甥得肾病 医生劝舅舅体检竟确诊肾衰竭 专家：警惕肾病家族性发病

10岁男孩体检查出蛋白尿，进一步检查确诊为遗传性肾炎。令人意外的是，在医生的建议下，远在外地的舅舅也检查了肾脏，平时看起来健康的舅舅竟已是肾衰竭。今天（11日）是第16个世界肾脏日，今年的主题是“人人可享、处处可及—积极面对肾病，共享精彩人生“（Kidney Health for Everyone Everywhere - Living Well with Kidney Disease）。专家提醒，要警惕肾病家族性发病。

10岁的子豪（化名）聪明活泼，是家里的二孩。最近，子豪在武汉儿童医院做体检时，意外发现有蛋白尿，医生建议他到肾内科进一步检查。经过肾脏穿刺和基因检查，子豪被确诊为遗传性肾炎（Alport综合征）。

王筱雯主任为患儿做肾穿准备

考虑遗传性肾炎常常常是家族发病，该院肾内科主任王筱雯建议子豪的妈妈和姐姐都做相关检查，尽早排除隐患。进一步询问发现，子豪还有一个舅舅，在外地生活。“建议让孩子舅舅也检查一下肾脏。”王筱雯主任的这个建议，让子豪的妈妈非常不解：“他身体好得很，从小连生病都很少呢。”

一家人出于对医生的信任，遵医嘱做了检查。果然，子豪的妈妈和姐姐都有血尿，但目前肾功能都正常，医生建议定期监测。而子豪的舅舅的肌酐已超过了400umol/L（健康成年人在80 umol/L以下，超过600 umol/L则要开始规律透析），已到了肾衰竭的程度，需要赶紧进行治疗。

舅舅一家惊呆了，同时庆幸这次能及时发现，如果再拖，救治难度会更大。舅舅说，自己平时没有不适的症状，偶尔会起夜和乏力，以为是工作劳累所致。

武汉儿童医院肾内科主任王筱雯介绍，临床越来越多地发现，相当多的肾病患者都有家族史，多囊肾、遗传性肾炎、先天性肾病综合征等肾病是有明显的家族遗传性的。“子豪得的遗传性肾炎‘重男轻女’，男孩的症状会更重，女性可能没有症状，也可能发病比较晚。”王筱雯解释，有相关病史的母亲，要查清病因，怀孕时做羊水穿刺，通过基因诊断技术筛查出健康胎儿。

如果一个家庭成员被查出肾病，其他家庭成员（特别是一级亲属）即使没有明显症状，也建议做相关检查（尿检、超声等）。由于这类疾病很多会发展至尿毒症，如果患有肾病而没有及时发现，或者发现后控制得都不好，将加速发展成为尿毒症，而如果治疗控制得当，将大大延缓发展成为尿毒症的速度，减少家庭的负担和痛苦。（来源：武汉儿童医院）