保定4岁“毒液”肿瘤宝宝：爸爸曾想给他申请罕见病世界纪录

2020年12月21日下午，一个不平凡的冬至，河北保定的H先生正在从北京赶回保定的路上。当天，他和妻子一起，第二次为了自己4岁儿子腹部肿瘤的病情确诊而在北京各大医院奔走。而孩子因为考虑为急性阑尾炎，刚刚手术切除完11天。

路上，H先生拍下了前方车辆的一句“签名”：幸福都雷同，悲伤千万种。

连续多天，他们在思想上几次在天堂和地狱间来回转悠，眼泪总是伴随着一些日常的对话，哽咽而来。对孩子生存和未来的担忧也愈发沉重起来……

一家人的噩梦：“毒液”肿瘤现身腹中

12月15日，保定儿童医院向H先生打来电话，表示孩子之前住院的病理结果出来了，H先生通过医院病理科了解到，孩子身上切除的是“阑尾低级别黏性肿瘤（以下简称‘毒液’肿瘤）”。这个病“不是高度恶性”，但“容易复发”，目前建议“上级医院会诊”来进一步确诊。

12月9日早6点，孩子突然肚子疼，并嚷嚷着不想上幼儿园。妈妈察觉到他精神的异状送往保定儿童医院。在B超检查时，医生们发现了奇怪的阑尾，还有一段奇怪的疑似包裹着气体的肠组织。他们改挂专家号也无法明晰病情。

医生展示的切除的物质

当日下午，孩子以急性化脓性阑尾炎的名义住院。经过医生和上级反复沟通确认，10日1时左右，以微创手术切除了阑尾。手术约1个小时。主刀医生出来对H先生说，手术很顺利，但切除的阑尾异常的小，上面包裹着红色的“果冻一样的物质”，同时还切除了一个淋巴组织，并发现了一小粒“像骨头一样的东西”。

这位医生表示，会进一步做病理分析。如果病理分析没问题，就没事了。之后，孩子恢复得很好，也很快出了院。

当时大家都还没有意识到，这是一种在成人身上都罕见的恶性肿瘤，这么小的儿童更是罕见。遗憾的是，正因为罕见，没有明晰的病因和发病特征，它经常会被误诊。直到在手术切除时、甚至切除后的病理分析时才得以被发现和重视。

毒液：致命守护者 电影剧照

而在患儿的爸爸H先生看来，这个黏液和一部好莱坞漫画改编电影《毒液：致命守护者》里的外星人外貌很像，黏糊糊的、似乎能够自己爬行，他称其为“毒液”肿瘤。他只能祈祷，这个“毒液”能够和电影里一样，也有意识，也有“善良”的一面。

辗转多个医院：易误诊、难确诊、易复发的罕见病

在知道这个名字后，H先生通过网络搜索发现，虽然罕见，但是大家却似乎早有了基本“共识”。在相关的病友群和网站，H先生看到“几乎百分百误诊”“五年存活率”“热灌注治疗”这些名词，“拳头握紧也感觉里面捏着空气一样”。

“毒液”肿瘤或许本身是良性的，但它往往是另一种复杂的肿瘤疾病：腹膜假性黏液瘤（英文名为PMP）的起源之一。这种疾病的发病率，目前全球范围内只有百万分之二左右，是名副其实的罕见病。

运气好的话，“毒液”肿瘤被全部切除，经过多次复诊，大约可以宣告痊愈，不会产生腹膜假性黏液瘤。而更多时候，黏液瘤在发现时，或者被切除时，就已经发生破碎甚至转移。

破碎的黏液则会种植在腹腔内，导致患者不断复发黏液瘤，只能是发现后切除为净。从确诊到发现其复发，或许是几十天，或许是几年，之后便只能手术加后期治疗来延长生命。

最终，患者因为各方面条件无法再承受治疗、油尽灯枯而亡。

更为艰难地是，一般患者在切除阑尾后，不仅只能等待复查、影像分析来确认复发与否；更是需要反复奔走，找到一家医院，凭借切片等资料有能力出具带有详细内容的病例报告，才能得到确诊，从而进入治疗和复查的阶段。

H先生一开始来到北京儿童医院，当日拿回了一份病理报告，上面写着的却是“不除外”这种“毒液”肿瘤。在保定挂号咨询下一步复诊治疗时，多家医院委婉表示了某种“拒绝”。保定儿童医院肿瘤门诊认为，这种病罕见，还是先去找其他肿瘤医院咨询一下。省医院肿瘤门诊表示病理诊断不明，无法确诊治疗。而第一中心医院肿瘤门诊一位医生则好心建议，确诊后去北京后续治疗，这病“成人病例三五年我们才遇上一例”，“儿童治疗各方面与成人都不同”。

即便是在北京301医院肿瘤内科门诊，医生也表示去北京大学肿瘤医院看看再说。“这种肿瘤非常麻烦，切除干净了还好，没切干净它会不断地在腹腔内长……”

12月22日，在北京大学肿瘤医院病理科，H先生才拿到了一份确诊式的病例分析。“阑尾低级别黏液性肿瘤 阑尾外可见破碎黏液湖，未见上皮组织。”这些给医生做诊断用的陌生词汇，是否预示着孩子身上马上要降临新的灾难？这又一次让H先生感觉到一筹莫展。

H先生孩子手术切下的阑尾组织照片

易误诊、难确诊、易复发……病情的不确定，让这个疾病的折磨从生理延伸到心理上，无论患者还是家属，均难以接受。

在中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟网站查询发现，因为自身的特殊性，该病目前尚未发现明确的病因或者诱因，没有针对性的药品、更没有一劳永逸的根治方法。

在该联盟网站发布的新闻报道上，有人喻之为“开在肚皮上的‘玫瑰花’”，也有人喻之为“腹内流淌的‘熔岩’”。

经济观察网2019年11月18日报道截图

在经济观察网一篇报道中，有过研究和治疗经验的世纪坛医院腹膜肿瘤外科主任李雁表示，“在医学上，术后存活7年，已算治愈。”

而主张积极治疗预防的航天医院黏液瘤科主任许洪斌则称，“我的观点是，第一次手术发现黏液后，医生保留好照片、视频、病理等，然后找专业的医生跟病人沟通，三个月或者半年之后再做预防性或者根治性的手术。”他强调，前述方案若能顺利实行，病人完全有可能治愈，至少1/2～1/3 PMP患者的病情，可被控制在“星星之火”阶段。

当然，每一个病例情况都不同，每一次治疗也都是在对肿瘤治疗进行寻路问道。在中国罕见病领域，有底气的罕见病医生和有相对把握的治疗方案，往往比罕见病病例还罕见。在某问诊APP上，H先生也问诊了许洪斌医生，对方在回复中坦言，“对于如此小的儿童阑尾黏液性肿瘤，我也没有活疗经验，目前我也很迷茫后续治疗方法。”

奥黛丽·赫本是“病友”：想为孩子申请世界纪录引起关注研究

其实H先生私下里总这样想，孩子这“毒液”肿瘤，或许早有端倪，只是当时根本无法去重视。

比如，去年秋天，孩子在老家因为不明原因呕吐、发高烧，曾一度输液。最终，今年1月底过年之前，因为不明感染住进了保定儿童医院。

当时孩子就在做常规的腹部B超时发现“不见阑尾”“不明肠管”等奇怪的现象。医生有认为它是“美克尔憩室”，建议出院后尽早复查。

遗憾的是，之后孩子除了有些消瘦被认为脾胃不和外，没有其他症状。因为疫情看病很麻烦，家人也没有计划今年去复查。

随着病情逐渐清晰而沉重起来，H先生也一度在胡思乱想。他希望孩子能够获得更多医学界研究者的关注，从新回溯病因和过程，以帮助孩子诊断治疗。“最起码，让更多医护工作者关注和研究这个罕见病”。

晚年的 奥黛丽·赫本 来自网络

提起这个病，有一个著名的病友：奥黛丽·赫本。据上海四叶草罕见病家庭关爱中心 网站一篇贴文内容，1992 年 11 月，赫本因患有腹膜假性粘液瘤（pseudomyxoma peritonei/adenocarcinoma）在索马里突然发病，被送往洛杉矶的医院急救，不料病情恶化，医生也无能为力，经过决定，奥黛丽要回到瑞士的家过耶诞节。1993 年 1 月 20 日，赫本与世长辞。

该贴文还称，“他的母亲因腹膜假黏液瘤（pseudomyxomaperitonei/adenocarcinoma）而香消玉殒，这种疾病的发病率只有百万分之一，漫长而艰难的诊断过程令人沮丧。”

据一位广州的病友私信H先生，目前，阑尾低级别黏性肿瘤属于重疾险赔付的范畴，疾病编码为C18.100。

在中国腹膜假性黏液瘤网络互助联盟网站的相关报道则显示，虽然它尚不属于国家罕见病名单，“如果PMP（腹膜假性黏液瘤）进入罕见病目录，得到官方的认可，除了患者能享有国家关于罕见病政策倾斜外，也有助于医院、研究机构更加‘名正言顺’的参与PMP研究，届时将有更多的群体关注这个病，唯有扩大关注，才能最大限度推动PMP的治疗。”这是经济观察网报道中所指出的。

于是，H先生曾想为孩子申请一个“阑尾低级别黏性肿瘤世界最小患者”的世界纪录。他说，“有了这个名号，我们是不是拉拉广告，以这个病的名义带孩子去直播、户外活动、代言啥的？最起码让他也长长见识，认识更多人，做到不枉此生。将来有条件的话，成立个疾病基金，专门研究这个病就更好了。”

然而去吉尼斯官网进行用户注册后，他也看到网站关于不提倡对于疾病的手术次数、相关年龄方面进行挑战申报的人文原则。H先生说，“突然我就能够理解这个原则了，或许那些病人本身就不希望成为焦点，想平平淡淡而平平安安。其实我也想我的孩子可以这样。”

“有时候想，知道了结局也不过如此。那些牺牲的烈士、意外消失的生命，家属不也一样悲痛么？一想到送别孩子，本身就是最痛苦的事情。”“现在孩子的其他家属还不知道具体情况，但总体而言，我家的孩子似乎还有个希望。”

注：为保护患者隐私，本文中H先生为化名。部分报道内容摘取自经济观察网。疾病相关内容如有不准确之处，望指正。

编辑：二清