养了7年的女孩，医生非说是男孩？家属无奈下决定切除性腺

最近看到一个新闻，一个小女孩儿，非常活泼可爱，现在已经七岁了，一直没有什么异常问题。

但是最近却发生了一个不得了的情况，家属在无意中发现孩子肚子里有一个小包块，为了看一下是不是有什么严重问题，家长带着孩子去了湖北武汉儿童医院就诊。

但是不看不知道，一看吓一跳，原来他肚子里长了一个大肿瘤。

经过检查，医生的诊断是卵巢部位的巨大肿瘤，所以经过医生的建议为孩子做了肿瘤摘除手术。

孩子莫名其妙患有肿瘤，家长已经非常难过了，但是医生又告诉了家长另一个匪夷所思的事情。

根据病理显示，这是一个无性细胞瘤，需要进行化疗才能有效地治疗。

但是在染色体检测的过程中，惊人的事实出现了。

原本是女孩，医生通过基因检查，发现他的染色体竟然是一个男孩？

很难想象，养了七年的孩子竟然性别不对？

小孩各方面都像女孩，医生怎么非得说是男孩？

其实这是一种非常罕见的疾病，叫做“性反转，46，XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。

这种疾病真的非常罕见，很多医生在临床中都没有听过，我也是在看了这个新闻之后才查了一些资料，对这个疾病有所了解。

据文献报道，Swyer综合征发病率是1/80000，这种发病率就非常罕见了。

Swyer综合征只发生在女性当中，通常会令患者和患者家属十分痛苦，因为这是一种性腺发育不全的综合征。

可以说这是一种先天基因缺陷导致的疾病，而且有家族遗传性。

一般来说，这种患者最开始的胚胎性别是男性的。但是在发育的过程中，基因突变导致睾丸发育不全。

在这种情况下，男性生殖器官发育越来越差，最后发育成为了女性生殖系统。

听说让人匪夷所思，但这种事情确实存在着。

最后的结局就是这类患者外观上看着是女性，但实际上他们的基因是男性的。

很多患者只有到了成年的时候才发现。大多数患者都是因为没有月经，或者外生殖器异常去医院就诊，做了基因检测才发现是这种疾病。

这里患者体内的性腺非常容易癌变，就像这开头所说的那个小患者一样。在没有征兆的情况下，一侧性腺已经发生癌变了。

但另一侧性腺也没有功能，且癌变的风险也非常高。所以经过当地医院专家组的讨论，最后决定进行预防性的切除对侧性腺。

而且在切除过程中发现这位患者没有男性生殖系统，还发现左侧的卵巢发育不良。

通常情况下，这类患者因为发生性腺胚细胞瘤和精原细胞瘤的机会特别大，所以往往在发现的时候就会建议切除双侧性腺。

而且很多患者小的时候都作为女性生活，虽然他们的基因是男性的，但是根据患者的意愿，很多时候都会当成女孩儿抚养。

由于没有性腺，在青春期无法发展出第二性征，因此在13岁时需要雌激素替代治疗。

经过心理评估，这个新闻里的小孩儿根据自己的意愿，他更愿意接受自己是一个女孩儿的身份，所以最后他的家长也会把他当成女孩儿来抚养。

当然也有一些患者因为个人原因希望当作男性抚养，那么在14岁的时候就要注射睾酮。

但是无论怎样选择，他们都有一个很可悲的现实，那就是他们以后无法生育。

又是一个从来没听过的疾病，但是查了一些资料，学习了很多内容。

在很多时候，人们都觉得性别分两种，不是男孩儿就是女孩儿，但是在临床过程中，这种情况还是很复杂的。

而且也要提醒所有的家长们，在孩子生长发育的时候，不要总想着测身高，测体重。

也要仔细观察孩子出生之后的性器官发育特征。

如果出现问题，也要及早地去医院就诊，看一下是不是真的有什么问题。