5岁男童患戈谢病,西安目前唯一一例儿童罕见疾病
戈谢病,相信很多市民都是第一次听说。5岁男童Timi却正在遭受这种罕见病的折磨,小Timi是西安市目前唯一一例儿童患者。
据悉,戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题,严重者可危及生命。
“看着孩子饱受病痛折磨,我们心都碎了……”据孩子爸爸孙彦青回忆,5岁的儿子Timi聪明善良,今年4月因高烧不退在西安市儿童医院检查时,初步确诊为戈谢病,也是西安市目前唯一一例儿童患者。这是一种罕见病,隐性遗传病,会引起肝脾破裂及骨骼神经等问题最终导致死亡,患病几率比中彩票还低。6月10日,正在上幼儿园的Timi突然说腿疼,考虑到可能是戈谢病的并发症,孩子父母立即前往北京进行治疗。经过检查,医生说5岁的Timi骨受累非常严重,有骨梗死的可能。因病,曾经活泼可爱的小Timi只能躺在病床上,由于发烧,孩子经常流鼻血,肝脾肿大,肚子肿得像气球,右腿疼痛并伴有肿大。每每听到孩子痛苦地哭喊,大人心如刀割。虽然一家人在熬过了最初确诊时的崩溃,但也看到了希望,这种病有药可救。目前国内有一种进口特效药注射用伊米苷酶,品牌名“思而赞”,能有效治疗这种疾病。孩子用药后,就能拥有和正常人一样的生活。根据小Timi的体重和病情情况,一个月至少要用药6瓶,然而一瓶2万多的价格,每月约14万的费用,这对于一个普通的工薪家庭来说,无异于天文数字。
Timi的爸爸告诉记者,因为戈谢病在国内较为罕见,相关医药并未纳入陕西省、西安市医保名录,而昂贵的注射用伊米苷酶,让一般家庭的患者都无法自费承担坚持治疗。目前,浙江、广东、宁夏、上海、青岛、昆明等十几个省市已将戈谢病纳入医保范畴。孩子的家人表示,如果有药物的支持,孩子是可以正常生活,希望有关部门能尽快将该药纳入医保报销,这样孩子就有希望得到有效持续的治疗。(西安日报记者 王超)