什么叫唐氏综合征？怎样避免生出唐氏综合症的孩子

你是否见过这样的面孔：微张的嘴巴，茫然的眼神，过宽的瞳距……这是唐氏综合症（21-三体综合征）患者的特殊面容了。

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唐氏综合征（Down综合征），又名21-三体综合征或先天愚型。是说患者的第21对染色体比正常人多出一条，为人类足月新生儿中最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90％以上，其发病率为1/600-800。

唐氏综合症的严重程度因人而异，通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓。它是最常见的遗传染色体疾病和儿童学习障碍的原因，此外还经常引起心脏和胃肠道疾病等。

更好地了解唐氏综合症，进行早期干预治疗可以大大提高患有这种疾病的儿童和成人的生活质量，并帮助他们过上正常的生活。

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唐氏综合症的种类

以下三种遗传变异中的任何一种均可引起唐氏综合症：

1、标准型：占患者总数的92.5%，患儿体细胞染色体有47条，有一条额外的21号染色体，其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。

2、易位型：约占全部病例的2.5%～5%，多为罗伯逊易位，即着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

3、嵌合型：仅占唐氏综合征的2.5%-5%，是指受精卵在有丝分裂期间染色体不分离而导致的，因此只是部分而不是所有的细胞存在缺陷，其临床表现随正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患儿的智商较其它两型高，临床并发症的发生率也相对较少。

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怎样避免生出唐氏综合症的孩子？

患有唐氏综合症的儿童和成人具有明显的面部特征，有些患者身体是健康的，但也有一些患者有严重的健康及智力发育问题，常见症状包括：

大多数唐氏综合症患儿有轻度至中度的认知障碍，语言迟钝，短期和长期记忆都会受到影响。

患有唐氏综合症的人还可能会出现各种并发症，其中一些随着年龄的增长而变得更加突出。这些并发症包括：心脏缺陷、胃肠道（GI）缺陷、免疫失调、睡眠呼吸暂停、肥胖、脊柱问题、白血病、痴呆、唐氏综合症也可能出现其他健康状况，包括内分泌问题，牙齿问题，癫痫，耳部感染以及听、视力问题等。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。

但是年轻的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

香港无创DNA产前检测可以帮助孕妈早期筛查唐氏综合症，只要孕10周即可进行，可检测几十种常见胎儿染色体非整倍体异常，或染色体缺失综合症，比如三倍体综合症、性染色体异常综合症、缺失综合症。

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除此之外，还可检查骨骼基因缺陷性疾病（软骨发育不全症、季肋发育不全、致死性侏儒症等）。这点实在是可以帮到妈妈们很多。