确诊为地中海贫血,这个病严不严重啊?

文 / 血液病专家史淑荣
2017-07-05 16:19

宝宝被确诊为地中海贫血,妈妈都会十分着急担心,初步了解到此病分为三种类型,轻型,中间型以及重型,关于地中海贫血的简解,请看下文。

地中海贫血本质是一种遗传性溶血性贫血

在健康的情况下,每个孩子一般会拥有两组正常的控制血红蛋白合成的基因,一组来自父亲,一组来自母亲。

如果孩子从携带致病基因的父母处遗传了一个或多个地贫基因,其血红蛋白的组分就会发生改变,可能导致红细胞易被溶解破坏,寿命缩短,继而出现地贫的相关症状。

地中海贫血主要分为α和β两大类型

血红蛋白的α链合成减少所致者,称α-地贫,而血红蛋白β链合成减少所致者,则称β-地贫。

这每种类型又可分为轻型(α-地贫还有极轻型)、中间型及重型等三或四个类型。极轻型地贫没有临床症状,也不出现贫血,病儿称为地贫基因携带者。轻型者亦仅有轻度贫血,多无临床症状。这两型病儿多在体检或作家庭地贫基因筛查时被发现,由于他们平时无症状或只有轻度贫血,对生活、工作常无影响,故一般不需要治疗。

中间型与重型的地中海贫血患者

中间型病儿常有中度贫血,且多发生于五岁以前。病儿可出现疲倦、面色苍黄、皮肤黄染、肝脾肿大导致的腹胀。随着病情的发展,或治疗不及时,骨髓代偿性‘加班加点’生产更多的红细胞,从而逐步出现骨髓腔扩大。其中,颅骨骨髓腔的扩大会导致孩子面容改变,病儿可能因此越长越丑。

对健康有明显影响的主要是重型地贫。重型α-地贫发生在胎儿期,刚出生即死亡或生后不能存活,重型β-地贫儿,出生时常看不出异常,生后几个月,病儿才慢慢出现面色苍黄、肝脾肿大等症状。重症病儿病情很快加重,往往要靠不断输血维持生命。

重型地贫除非尽快进行造血干细胞移植或采取中西结合的思路,否则长期贫血和反复输血,体内铁质过多沉积导致的各种并发症,可能令病儿很难存活到成年。所以,成人中极少见到重型地贫者。

总而言之,携带、轻型地贫对健康没有影响,无需治疗,中间型以及重型的患者需要根据病情情况及时采取治疗(血红蛋白需在100以上)。