疾病罕见 关爱不能罕见 ——江西省儿童医院成为首批全国罕见病诊疗协作网成员医院

为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，前不久，国家卫生健康委员会宣布建立了全国罕见病诊疗协作网（以下简称协作网），先行遴选一批罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院作为协作网医院，江西省儿童医院成为首批协作网成员医院。

据江西省儿童医院专家介绍说：“患有罕见疾病的儿童，往往在儿童早期、甚至刚出生不久就开始发病， 通常会累及多个脏器，临床症状多无特异性，诊断困难，容易误诊，导致严重神经系统受损、残疾、甚至死亡。但也不是一诊断为罕见疾病就等于判了死刑，部分疾病如果早发现早治疗还是能挽救生命，获得较好的生活质量的，拥有正常人的生活。”该院自2013在全省率先开展串联质谱仪检测技术及2016年在全省率先开展气相色谱仪（GC-MS定量分析）检测技术，帮助很多患儿及时诊断罕见病，给予及时治疗，减少神经系统受损等危害，挽救了很多小生命。同时，在每年的国际罕见病日（二月最后一天），该院都会组织罕见病日义诊活动，为前来咨询的小孩家长提供专业解答。

今年两会期间，全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员丁洁在接受采访时提到：“国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网是件大事，能够诊治罕见病的医生可能比罕见病患者还要少，建立罕见病诊疗协作网也是为了提高罕见病的诊断水平，如果患者怀疑得了罕见病，还是要到协作网医院接受诊疗”。

据了解，协作网医院之间可以通过完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

文/谢伟