患者福音！北京大学第一医院开设肺癌罕见突变靶向门诊
*仅供医学专业人士阅读参考
促进肺癌罕见突变的“早发现、早诊断、能治疗、能管理”，对许多患者来说是一个“福音”。
在所有癌症中，肺癌发病率、死亡率长期占据我国乃至世界第一。根据国家癌症中心发布的《2015年中国癌症发病与死亡统计》，我国2015年肺癌发病78.7万例，死亡63.1万例，肺癌发病者占所有癌症发病者的2成，死亡者占3成。 近年，随着精准医疗的发展，靶向治疗成为最常用的肺癌治疗方案之一。然而，同为肺癌，因其突变的驱动基因不同，治疗方案也不尽相同。特别是一些罕见基因突变患者，由于诊断较难、治疗药物有限，其就医难度更高、耗时更长，生存期也可能会受到影响。 “这些患者值得我们更多地关注。”北京大学第一医院呼吸和危重症医学科聂立功教授说。终于在2021年3月18日，北京大学第一医院肺癌罕见突变靶向门诊正式开诊。
罕见靶点突变，难以检测出的基因异常
所谓靶向治疗，就是通过基因检测找到异常的基因，再选用相应的靶向药物进行治疗，其作用精准、副作用小，比起传统的放疗、化疗，往往能够给患者带来更长的生存时间和更高生活质量。 肺癌常见的突变靶点有EGFR、ALK等，其中，EGFR突变率在中国肺腺癌中达50%。随着基因检测技术的发展，越来越多突变频率较低的肺癌驱动基因被发现，它们的发生率往往不足3%，有的甚至不到1%，故称之为“罕见靶点突变”。 典型的肺癌罕见靶点包括ROS1、BRAF、MET、NTRK、RET、HER2等，虽然整体比例较小，但由于肺癌人群基数较大，罕见突变的患者群体也有相当规模。然而，在一些医疗机构里，由于相关疾病认知和检测技术有限，有些罕见突变可能无法被识别。 一次，聂立功教授去某地级市的肿瘤专科医院会诊，在翻阅患者的基因检测结果时发现，该患者有RET基因突变，属于肺癌罕见突变。幸运的是，针对该靶点的药物普拉替尼近期已在中国上市，在聂教授的指导下，当地医生为这名患者制定了精准的靶向治疗方案。 这足以说明开设独立肺癌罕见突变靶向门诊的重要性。“通过建立畅通完善的独立门诊，对罕见突变肿瘤患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。”在向医院领导申请开设该门诊时，聂立功教授如此写道。开设罕见门诊，实现早诊断、早治疗
如今，北京大学第一医院肺癌罕见突变靶向门诊在每周三上午开诊。该门诊以实现肺癌罕见突变的“早发现、早诊断、能治疗、能管理”为目标，大大提高了该院罕见突变肿瘤综合诊疗能力，对许多患者来说是一个“福音”。 不过，在医生告知前，一般的肺癌患者并不知道自己是否属于罕见靶点突变。因此，在前往罕见靶向门诊前，包括病理科等相关医生的引导作用尤为重要。 对此，聂立功教授希望各地方能够为肿瘤科、病理科等相关的医生多多开展培训、增加跨区域学术交流的机会，提高大家对肺癌罕见突变靶点的认知和诊疗水平，为患者提供更加精准的治疗方案。目前，已有数名罕见突变的肺癌患者在北京大学第一医院肺癌罕见突变靶向门诊中获益。聂立功教授表示，开设罕见门诊，不仅有益于患者的诊断和治疗，还能够为相关研究提供大量的临床数据，从长远来看，有助于推进靶向药物的研发和精准医疗的发展。“精准医疗是一个趋势，因为肺癌病人基数大，在肺癌方面的探索和临床研究比较多，引领着精准医疗的发展。”聂立功教授说，“相信在不久的将来，精准医疗的发展会为更多学科、更多患者带来新的希望。参考文献：
[1] Zhang SW, Sun KX, Zheng RS, Zeng HM, Wang SM, Chen R, Wei WQ, He J. Cancer incidence and mortality in China, 2015[J].JNCC, 2020. DOI: 10.1016/j.jncc.2020.12.001.
北京大学第一医院呼吸和危重症医学科
北京肿瘤防治研究会监事长
北京肿瘤防治研究会肺癌专委会副主任委员
北京肿瘤防治研究会免疫治疗专委会候任主委
中国医疗保健国际交流促进会肿瘤内科分会常委