前瞻基因产业全球周报第94期：1/8癌症患者携带遗传性突变，半数或被常规检测遗漏
我国首次批准新冠病毒抗原检测试剂
近日，国家药品监督管理局应急审批通过广州万孚生物技术股份有限公司新型冠状病毒抗原检测试剂盒(胶体金法)和北京金沃夫生物工程科技有限公司新型冠状病毒抗原检测试剂盒(乳胶法)。这是我国首次批准新冠病毒抗原检测试剂，其检测时间在20分钟之内。在急性感染期病毒载量较高时能够快速检出阳性病例，可用于对疑似人群进行早期分流和快速管理。
八分之一的癌症患者或有遗传突变 基因检测可帮助亲人预防癌症
遗传因素在多种癌症的患病风险中起着关键作用。识别种系易感性对治疗决策、降低风险干预、癌症筛查和受影响患者及其近亲的种系检测具有重要意义。科学家通过研究发现，每8名癌症患者中就有1名具有与癌症相关的遗传基因突变。若使用2018年NCCN、NSGC或ACMG指南通过基于表型或家族史的检测标准方法，则其中一半的患者将不会被检测出具有这种突变。
迪安诊断获得“浙江省数字医学诊断技术重点实验室”认定
浙江省科技厅公布《关于印发2021年度省级重点实验室认定和培育建设名单的通知》，迪安诊断的“浙江省数字医学诊断技术重点实验室”入选省级重点实验室认定名单。这一重要资质的获得，标志着迪安诊断在数字医疗领域已具备较强的创新能力。
赛默飞世尔科技与东北大学达成合作 推动生物制药表征和监测工作流发展
赛默飞世尔科技公司与东北大学生物制药分析培训实验室(BATL)达成合作协议，旨在提升分析能力，推动整个生物制药行业在个性化医疗、单克隆抗体以及基因和细胞治疗等领域的创新。BATL为监管机构、行业人员和学术界提供的全球认可的技术培训计划，与赛默飞的超高效液相色谱-质谱(UHPLC-MS)技术相辅相成。
罗氏诊断与佰美基因达成合作 共促中西部医学检验水平升级
罗氏诊断中国与陕西佰美健康产业集团(佰美基因)于第三届中国国际进口博览会(进博会)正式签署采购意向协议。通过此项战略合作，罗氏诊断将提供一流的体外诊断解决方案，用于西安区域医学检验中心建设，助力其实现国际化标准检测实力，从而进一步推动我国中西部地区医学检验效能的整体提升，促进区域大健康产业高质量发展。
罗氏诊断中国与GE医疗宣布签署战略合作备忘录
罗氏诊断中国与GE医疗中国于第三届中国国际进口博览会共同签署了战略合作备忘录。双方宣布将围绕渠道层面创新模式搭建、重点疾病诊断领域解决方案应用和落地、以及前瞻性技术研发等方面开展深入合作。据介绍，双方将在渠道上战略互补，优化资源整合，携手打造客户端精准医疗整体解决方案。
丹纳赫诊断平台与佰美基因结为战略合作伙伴
丹纳赫诊断平台与陕西佰美基因股份有限公司签署协议，建立战略合作关系，将在西咸新区沣东新城共建研发中心，在医学检验新技术的研发和应用转化方面开展深度合作，并为西安区域医学检验中心建设先进的免疫检测流水线，开发数字化的智能解决方案。
生物制药公司GenSight眼科基因疗法Lumevoq营销授权申请获EMA受理
生物制药公司GenSightt宣布，欧洲药品管理局(EMA)已受理Lumevoq(lenadogene nolparvovec，GS010)的营销授权申请(MAA)并已启动正式审查程序。Lumevoq是一种眼科基因疗法，用于治疗由ND4线粒体基因突变引起的Leber遗传性视神经病变(LHON)患者的视力下降。
基因编辑公司CRISPR与Vertex公布CRISPR基因编辑疗法最新临床结果
基因编辑公司CRISPR Therapeutics和Vertex Pharmaceuticals宣布，双方共同开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法CTX001的1/2期临床试验数据，已被美国血液学会(ASH)年会接受，将在全体科学会议作为口头报告公布。CTX001是一种在研自体CRISPR/Cas9基因编辑疗法。通过在体外对患者的造血干细胞进行改造，使红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白(HbF)。
基因疗法公司LogicBio Therapeutics宣布任命Mariana Nacht博士为首席科学官
通过开创性的靶向给药平台扩大基因医学覆盖面公司LogicBio Therapeutics宣布任命Mariana Nacht博士为首席科学官，自2020年11月30日起生效，并晋升Kyle Chiang博士为首席运营官，自2020年11月2日起生效。
Decibel Therapeutics宣布签订听力损失基因治疗技术独家许可协议
临床阶段生物技术公司Decibel Therapeutics宣布与佛罗里达大学和加州大学旧金山分校签订了独家许可协议，以开发一种腺相关病毒(AAV)基因疗法技术，旨在恢复由otferlin基因突变引起的深度先天性听力损失患者的听力。
基因编辑公司Recombinetics宣布开展改善罕见病患者疗效的研究
基因编辑公司Recombinetics Inc.宣布了一项首创性的研究，以改善被诊断为罕见疾病结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的治疗效果。公司将与波士顿布里格姆妇女医院合作，通过创建可重复和可靠的动物模型进行临床前研究，推动研究工作，从而为TSC提供新的治疗方法。
Foundation Medicine癌症液体活检大panel新增三种靶向疗法伴随诊断适应症
罗氏旗下Foundation Medicine公司宣布美国FDA批准了其泛癌液体活检产品FoundationOne®Liquid CDx(F1LCDx)新增三种伴随诊断适应症，以帮助匹配可能受益于FDA批准的特定靶向疗法的患者。新增的适应症包括Piqray®(alpelisib)用于晚期或转移性乳腺癌治疗， Rubraca®(rucaparib)用于晚期卵巢癌治疗，Alecensa®(alectinib)用于特定类型的转移性非小细胞肺癌(mNSCLC)治疗。
东方生物自主研发的新冠、腺病毒等四联检试剂盒获准出口
东方生物官微称，今年10月底，公司自主研发的“甲乙型流感/新型冠状病毒/呼吸道合胞病毒/腺病毒抗原联合检测试纸”入选商务部《取得国外标准认证或注册的医疗物资生产企业清单》。
医疗技术公司BD在进博会发布新款活检针
医疗技术公司BD正式发布MARQUEE的一次性导引一体式活检针，助力病理诊断环节的组织学活检。据介绍，这款粗不过数毫米、重不过50克。该产品可广泛适用于肝、肾、前列腺、脾、淋巴结和软组织瘤的组织活检，可在超声、CT、X线等影像技术引导下穿刺使用，具备“多模式，多方案，多样本，多诊断”等诸多特点。
两名遗传病患者接受试验性基因疗法后丧失行走能力
近日由两家美国生物公司 Ultragenyx 和 GeneTx 合作展开的一项基因疗法临床试验由于明显副作用被搁置。这两家公司今年2月启动了一项关于安格曼综合征的基因疗法的小型临床试验，在注射第二高剂量的单剂后，一名被试出现了腿部无力，其他四名参与者在注射了最高剂量后也经历了相同的不良反应。其中两个病人无法自立行走，而三个不良反应则相对较弱。
科学家揭晓谜团：基因如何控制人类身高
近日，澳大利亚昆士兰大学Loc Yengo研究团队在美国人类遗传学年会上展示了一项有史以来规模最大的、具有里程碑意义的研究成果。该研究收集了400万人的基因组数据，并鉴定出近10000个DNA标记，这些标记似乎完全解释了“遗传性缺失”的部分对身高的影响，至少对欧洲血统的人来说是这样。
《PNAS》：科学家揭示致病性基因突变和良性基因突变影响蛋白的特性
一项刊登在《Proceedings of the National Academy of Sciences》上的研究报告中，来自克利夫兰诊所等机构的科学家们通过研究对1330个疾病相关基因的错义突变进行了大规模的特征分析。识别出了与致病性突变和良性突变所影响的氨基酸的蛋白特性，其或能在分子水平上揭示突变所产生的效应。
400万人基因组分析鉴定出1万个影响身高的DNA标记
近日，通过收集400万人的基因组数据，遗传学家确认，至少对于欧洲血统的人们来说，基因突变可以解释身高上的差异。澳大利亚昆士兰大学研究小组已经鉴定出将近1万个DNA标记，可以近乎完全解释常见的遗传变异对身高的影响。这项研究于本周在美国人类遗传学会(American Society of Human Genetics)年会上在线发布。
新研究揭示：“肥胖基因”或许才是管不住嘴、迈不开腿的“元凶”
最近，《JCI Insight》发布的一篇文章为揭开部分人更加肥胖以及如何改善肥胖开辟了思路。美国国立卫生研究院(NIH)下属的尤尼斯•肯尼迪•施赖弗国家儿童健康和人类发展研究所(NICHD)的研究人员通过小鼠实验发现，大脑中一种被称为Prkar2a的基因或许是控制肥胖的关键，该基因可以调节小鼠对脂肪和含糖食物的渴望以及对运动的渴望。
PNAS：“夜猫子”睡眠障碍竟然会是基因突变导致的
人类生理和行为的昼夜节律是由细胞中时钟蛋白的周期性相互作用而驱动的。当时钟蛋白出现突变时，昼夜节律可能就会失调。近日，来自美国加利福尼亚大学的研究人员的研究成果，揭示了生物钟蛋白之一CRY1的外显子11缺失引发延迟睡眠相障碍的机制，即通过调节CRY1与CLOCK：BMAL1的互作紧密程度而改变了昼夜节律。
美国国家人类基因组研究所再发布人类基因组研究领域美好新愿景
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自美国国家人类基因组研究所(NHGRI)等机构的科学家们发表了他们在基因组前言研究领域改善人类健康的战略愿景，这一愿景描述了未来十年人类基因组学研究中最引人注目的研究重点和研究机遇，这标志着这一研究领域或有望进入一个新的研究时代。
遗传学技术有助于阻止疟疾传播
一项发表在nature communications上的研究报告中，加利福尼亚大学的研究人员采用一种称为“种群修饰”的策略，通过CRISPR-Cas9系统将防止寄生虫传播的基因导入蚊子染色体，因此在利用遗传技术控制疟疾传播方面取得了重大进展。该系统可通过增加抗蚊子传播能力来制造蚊媒基因驱动雌性蚊子后代的有效性。
人类早期迁移改变免疫力相关基因 或可帮助非洲人抵抗疾病
南非生物学家的一项新研究称，发现非洲大陆早期人类迁移改变了DNA并保护了非洲人免受疾病和病毒的侵害。该研究分析了来自13个非洲国家的426人的全基因组，其祖先代表了来自整个非洲大陆的50个民族语言群体。研究成果日前发表在最新一期《自然》杂志上。
Illumina公布2020年第三季度财报：营收环比增长26%
近日，Illumina公布了2020年第三季度财务报告。报告显示，截至2020年9月27日的第三季度，Illumina的总收入为7.94亿美元，与2020年第二季度相比增长26%，与去年同期的9.07亿美元相比下降12%。其中，Illumina测序总收入为7.08亿美元，占总收入的89%。测序耗材收入为5亿美元，同比下降5%。测序系统收入为1.09亿美元。
泛生子公布2020年三季度未经审计财务报告及经营情况
癌症早筛和伴随诊断开发服务的中国领先癌症精准医疗公司泛生子，公布了其2020年三季度未经审计的财务报告。财报显示：三季度总营收1.120亿元人民币，相比2019年同期增长37.6%;三季度诊断和监测业务收入1.015亿元人民币，比去年同期增长45.0%;综合毛利率62.2%，比去年同期大幅提升18个百分点。
瑞风生物完成1亿人民币A轮融资
基因和细胞治疗药物研发商瑞风生物完成A轮1亿人民币融资，投资方为雅惠精准医疗基金(领投)、联想之星、联想控股、强云资本(财务顾问)。据了解，瑞风生物是一家基因和细胞治疗药物研发商，结合基因编辑、RNA技术和生物信息学等领先手段，聚焦于新一代核酸层面的医药创新，用于治疗地中海贫血、恶性肿瘤、研发管线等疾病。
金匙医学完成C轮2.3亿元人民币融资 打造感染病基因检测龙头
金匙医学宣布完成2.3亿C轮融资，本轮投资方为华盖资本、杏泽资本和元生创投，A轮投资人君联资本第三次追加投资。据介绍，目前金匙医学提供包括试剂、自动化工作站和病原分析软件在内的完整解决方案，在业内最早建立完备的体外诊断试剂(IVD)生产和质量控制体系，检测试剂和软件已获得医疗器械许可证。
诺华1.5亿美元收购眼科公司Vedere 持续布局基因疗法
近日，诺华宣布以2.8亿美元收购了Vedere Bio(下称：Vedere)公司，它将获得Vedere Bio公司一系列应用于视力恢复的临床前。根据交易条款，诺华将向Vedere Bio支付2.8亿美元，其中包括1.5亿美元的预付款和之后1.3亿美元的里程碑付款。在收购前不久，Vedere Bio II成立并完全独立运行，旨在开发新型的视力恢复和视力保护药物。
用AI改良农作物基因 Benson Hill 获1.6亿美元D轮融资
农业科技公司Benson Hill 完成1.6亿美元D轮融资，由Wheatsheaf Group 和GV 领投。据了解，Benson Hill成立于2012年，总部位于美国密苏里州，旨在通过云计算、大数据分析和AI 技术改良作物基因，提高作物品质。Benson Hill 的作物设计平台CropOSTM，能够收集基因数据，并通过生物信息技术识别植物体内最有潜力的基因，能够培育出口感更好、抗逆性更强、营养更高以及灌溉水需求量更小的农作物。
中国约占全球测序市场市场份额的9%-10%
从全球的范围来看，目前测序市场规模增长最快的是亚洲市场，其中中国和印度的市场增长率均超过了20%，是全球增长最快的国家。据有关数据显示，2018年全球基因测序市场规模达到102.0亿美元，其中中国基因测序产业规模达到92.0亿元，如果按照美元比人民币1:7汇率进行计算，那么中国约占全球的9%-10%市场份额。
2019年我国基因测序行业市场规模约为149.10亿元
随着基因测序概念和技术不断迭代发展，我国基因测序行业市场规模呈递增式发展。2010-2019年，我国基因测序行业市场规模以约40%的年均复合增长率增长，2019年我国基因测序行业市场规模约为149.10亿元,我国基因测序市场规模较大。
基因测序行业企业中 产品结构各有不同
基因测序头部企业迪安诊断、华大基因、赛默飞世尔产品结构具有一定差异性。2019年前三季度，迪安诊断企业营业收入主要在于诊断产品和诊断服务营业收入，占比分别为65.64%和33%;华大基因公司产品结构较为均匀多样，主要为生育健康类服务、多组学大数据服务与合成业务、精准医学检测综合解决方案和肿瘤及其他疾病等，占比分别为45%、25%、17%和10%。
