白血病患者基因异常阳性，并非都是不好的结局

对于急性白血病－急性髓系白血病的基因异常问题，在临床上已有大概了解。举列相关，可做参考，具体评估细节到每位患者，没有一概而论的说法。下文进行相关解析。

——与急髓白血病预后有“关系”的基因异常

一、基因异常阳性并非都是不好的结局

（t(15;17)/PML-RARa）

急性早幼粒细胞白血病M3——t(15;17)/PML-RARa融合基因阳性被认为是预后好的，给予维甲酸、三氧化二砷、蒽环类化疗药等为主的治疗，长期无病生存率能达到80~90%、所以并非是基因位点异常阳性都是不好的表现。

（t(8;21)/AML1-ETO）（inv16/CBFB-MYH11+）

此外，t(8;21)/AML1-ETO+或inv16/CBFB-MYH11+的急性髓细胞白血病，如果不伴KIT基因突变，也是被认为预后良好的，缓解后治疗以中大剂量阿糖胞苷方案为主，也可以选择自体移植，联合方案等，可以不把异基因干细胞移植作为第一选择。

（NPM1）（IDH）

如果是染色体核型正常，存在NPM1基因突变，且无FLT3-ITD基因突变的，被认为是除了M3以外预后最好的，总生存率能达到80%。当然，也有不同的研究结果认为在染色体核型正常、不存在FLT3-ITD基因突变的急性髓系白血病中，如果只是NPM1基因突变，不一定是预后良好的，只有NPM1/IDH基因同时突变的才是预后良好的，这一点还有待进一步的研究证实。（如果是染色体核型正常，存在NPM1基因突变，且无FLT3-ITD基因突变的，被认为是预后较好的。）

（IDH1）（IDH2）

在染色体核型正常，不存在FLT3-ITD基因突变的急性髓系白血病中，如果有NPM1基因以及IDH1或IDH2基因突变，被认为是预后良好的。但是如果仅仅只有IDH基因突变，没有其他预后相关的遗传学或分子生物学变化，和预后的关系还有待进一步研究，因为已经发现不同的突变类型和预后的相关性不太一样。

二、有关急髓白血病预后不好的基因异常

（KIT）

对于急性髓细胞白血病伴有KIT基因突变的，被认为是预后不良的。

（ FLT3-ITD）

FLT3-ITD基因突变被认为是独立的高危因素，如果同时伴有TET2、DNMT3A、MLL-PTD等基因突变或者伴有+8核型的，被认为是极高危的，预后非常差。

（MLL）

MLL位于11号染色体，涉及MLL基因的遗传学或分子生物学异常有两类，一类是染色体易位后和伙伴基因形成融合基因，一类是发生部分串联重复系列（MLL-PTD），基本上都是被认为是预后不良的指标（只是如何和9号染色体易位后形成的是MLL-AF9融合基因，被认为是预后较好的）。

还有一些其他的，比如TET2、ASXL1、DNMT3A、PHF6、WT1、TP53、RUNX1、EZH2 PTEN、HRAS、KRAS、NRAS、KIT突变等，均和预后不良联系在一起。

综上所述，有关急性髓细胞白血病明确基因位点异常情况十分重要，可助于制定治疗方案以及预后好坏的判断。而对于基因位点异常联系到预后不良的白血病患病群体，也不要太过于灰心，通过治疗往往都是可以逆转的，临床上也有较多这方面正面的康复病例。

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