中山六院-华大基因联合实验室揭牌！送出总价25万元的肠癌基因免费检测项目！

6月12日下午，我院与华大基因挂牌联合实验室，并启动了结直肠癌防治基因检测公益项目，共选取50名符合赠送条件的市民，有机会获得“遗传性结直肠癌基因检测（4600元）”或“结直肠癌个体化诊疗基因检测（5060）元”免费检测项目，总价值高达25万元！

据《2015中国癌症统计数据》统计，癌症新发病例年总数为429.2万人，死亡281.4万人。国家千人计划、我院胃肠病学研究所执行所长李孟鸿教授介绍到，照这个速率计算，每天约有12000人被诊断为癌症，即每分钟就有8人被新确诊为癌症患者。患病后给自己、家庭、社会和国家都带来各种负担。

不过，2017年美国癌症报告也表明：过去20年间，癌症总体死亡率下降了25%。其中，肿瘤筛查和个体化诊疗方法的推广功不可没，它们给患者及其亲属生存带来了很大的帮助，这里，就不得不提及基因检测。

发病更早、危害更大的遗传性肿瘤

临床上，经常会遇到肿瘤患者问这样的问题，“我这个病，会遗传么？”

《全球癌症防治白皮书》上明确指出：

癌症是基因病，防治癌症，必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。美国癌症协会曾介绍，约90%的癌症病例发生与后天的基因变异、环境变化等因素影响相关，属于散发性肿瘤；而约5%-10%的癌症是由于遗传易感基因变异所致，且有一定的概率把癌症的患病风险遗传给后代，属于遗传性肿瘤。

“遗传性肿瘤具有家族聚集性，且发病年龄早，危害性大”，著名胃肠外科专家，我院院长兰平教授指出。遗传性易感基因会在家族中遗传，遗传给后代的概率为50%（显性遗传），遗传到该突变的家族成员会有较高的风险罹患相应肿瘤，医学上称为“遗传易感性”。

我院本次挂牌的基因检测实验室可检测以上16种肿瘤的遗传易感基因，并提供检测前的遗传咨询和检测后的报告解读（例如疾病介绍，肿瘤风险评估解释等），针对携带易感基因风险的个体制定突变位点的验证方案，预测罹患相应肿瘤的风险，提供个性化健康管理计划，协助广大民众共同抵御癌症，让癌症早发现、早诊断、早治疗。

而我院本次提供的“遗传性结直肠癌基因检测”可筛查出14种基因，包括：Lynch综合症、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人类基因相关息肉病、黑斑息肉综合症等。

对晚期肿瘤患者的指导用药意义重大

基因检测除了发现遗传性肿瘤外，更具临床意义的是指导目前的抗肿瘤靶向用药。兰平表示，以结直肠癌为例，该院结直肠肛门外科汪建平教授团队此前开展的一项研究中发现，三分之一的化疗药物对患者有用，三分之一的化疗药物对患者无用但没有伤害，还有三分之一的化疗药物不仅无用而且伤害。

研究发现，伴随着结直肠癌的病程发展，其肿瘤组织的基因变异情况也不断变化，再加上靶向药物的研发推进，结直肠癌的治疗进入精准医学指导下的靶向治疗时代，个体化用药已经成为基础和临床研究的共同目标，基因检测可为结直肠癌的靶向治疗提供有效的选药依据。例如，大量临床实验证实西妥昔单抗或帕尼单抗联合化疗一线治疗野生型KRAS基因结直肠癌的有效率为41%-61%,而KRAS基因突变型患者的有效率为零。多基因的检测是实现结直肠癌精准化治疗的基因。

兰平还指出，除KRAS基因，其它基因发生突变也会导致结直肠癌靶向治疗药物出现耐药，例如NRAS基因突变型患者一线西妥昔单抗联合化疗患者总生存明显短于NRAS野生型患者，KRAS野生型患者单抗联合化疗对携有BRAF基因突变其预后生存明显短于BRAF野生型患者。

在用药之前，结直肠癌患者接收药物基因检测，可有效识别药物靶点，化疗敏感性，帮助医生和患者将疗效发挥到最适合水平，制定随访策略，并将不良反应、无效治疗降到最低。

揭牌活动现场

▲揭牌活动

本次揭牌活动由我院党委书记李汉荣书记主持，她向各位来宾、合作伙伴莅临指导表示热烈欢迎和衷心的感谢。

▲李汉荣书记主持会议

李汉荣书记介绍到，自2015年，精准医疗被纳入国家“十三五”规划起，精准医疗就成了我国医学界的热点词。而高通量基因测序技术作凭借其准确、灵敏、高效等优势，目前已成为了精准医疗的重要技术手段，备受临床领域的青睐。她热切期望我院的分子诊断技术越来越强大，疾病诊疗精准度越来越高，同时希望通过这次公益活动，能让更多的市民朋友们对肠癌防治有多更准确的认识，更积极主动地去关注自身的健康，更是希望我院能切切实实为广东省发展卫生强省的目标作出自己力所能及的贡献。

兰平表示在首任院长汪建平教授的带领下，在“守真”的精神指导下，中山六院一直鞭策自己，向更高层次发展。他首先介绍了我院在胃肠肛门诊疗技术上已早已处于国际先进水平的现状，并对联合实验室的成功建立与运行之意义重大给予了充分的肯定，对实验室的发展充满了信心。他强调基因诊断作为疾病防治诊断的基础，提供的是疾病诊治的依据，要加强管理，确保数据的准确性，运作效率的高效性。

▲兰平院长代表发言

兰平院长希望通过本次惠民项目的实施能使广大人民群众加深“治未病”的观念，帮助患有癌症的人群及其亲属获得更早、更好、更规范化和系统化的治疗及管理。最后他表示同更多、更好、更先进的平台合作，使我院在指导胃肠肛门精准诊疗技术上一步一个脚印，稳健的踏上一个又一个新台阶，以良好的医疗质量和优质的服务能力回报社会、回报群众，为广大人民的健康谋福祉。

与会的深圳华大基因杜玉涛书记首先对我院的疾病诊疗技术先进水平给予了充分的肯定和崇高的敬意。然后详细介绍了华大基因对疾病诊治方面的攻坚、认真态度与强大的实力保障，表示将认真协助六院联合实验室的建立和管理，组织实验室人员进行专业培训，长期指导，不断提高实验室的检测水平，确保实验室提供的检测数据准确性和高效性，并确保联合实验室的平稳发展。同时，他强调本期惠民项目将推出至少50项检查，累计高达25万元人民币，同时他希望在往后的时间里，将争取协助联合实验室不断的推出更多的惠民基因检测服务，服务于广大患者及社会大众，为广东省医疗卫生事业的发展奉献一点力量，提高我院的公益活动实施范围和医疗服务声誉。

▲杜玉涛书记发言

原广东省卫计委副主任廖新波巡视员表示，见证了六院十一年的发展，深觉其传统与现代办医理念达到了完美结合，可谓是“基因杂交”的良好典范。本次六院与华大的结盟将是一个崭新的开端，在未来如若六院的特色领域能结合更先进的测序技术，占领（行业）桥头堡的实力必将进一步增强；而此次强强联合对华大而言，在造福人类和疾病破码方面也定会有更大突破。

▲原广东省卫计委廖新波副主任发言

随后，我院领导班子与合作伙伴、外院嘉宾共同为中山大学附属第六医院-华大基因联合实验室揭牌，在场所有人的目光见证了该重要的历史时刻，掌声经久不息。

如果您符合以下任一条件，将有机会获得免费的基因检测：

1.一级亲属（父母或子女）有结直肠癌病史的健康人群；

2.发病年龄小于45岁的结直肠癌患者；

3.就诊时已发生远处转移的结直肠癌患者。

◆具体可联系我院基因检测实验室了解。

免费基因检测报名电话（基因检测实验室）： 020-38455490

本文指导专家

李孟鸿

教授，博士生导师, 博士后合作导师。

中组部“千人计划”创新长期项目入选者，中山大学“百人计划”领军人才，广东省胃肠病学研究所执行所长。

1997年至2015年任职于美国M.D.安德森癌症中心，分子肿瘤学终身正教授。他一直致力于分子细胞肿瘤学研究，在细胞周期、泛素化调控肿瘤发生发展的机制、激酶及抑制剂对肿瘤作用以及肥胖和糖尿病对肿瘤的影响等方向系统地开展了深入的研究。

近五年作为通讯作者研究论文发表在Cancer Cell、JCI、JNCI、NatureCommunications、PNAS等国际权威期刊上，论文被引超9500次，曾获美国NIH R01、SUSAN KOMEN等基金，担任Nature Review ofCancer, JCI, JNCI, PNAS 等27种国际杂志的审稿人。2015年全职加入中山大学胃肠病学研究所，回国以来发表了Cancer Cell等多篇高水平论文并主持国家自然科学基金重点项目。

【感谢病理科范新娟副主任对本文的支持】

图、文/中山六院