癌症患者的新希望——基因检测

当人体细胞内DNA发生机体无法识别或修复的损伤或突变时，就会导致癌症。这些异常细胞能够不受控制地生长，形成肿瘤或肿物，侵犯健康组织或器官。

传统的治疗方法大多基于发病部位，如肺癌、乳腺癌等，且同一肿瘤类型的患者大都接受同样的化疗方案。

近年来，肿瘤研究者发现了与癌细胞生长相关的特定基因，因此，目前可以根据导致肿瘤生长的潜在DNA改变或基因组变异进行分类，然后通过对导致癌细胞生长的特定基因突变进行定位，靶向疗法可以准确识别、攻击癌细胞。

下面，小编针对肺癌来讲解基因检测的相关内容，一起来看看吧。

基因检测对肺癌的作用

基因检测可以认为是选择有效治疗方案的前提。所谓精准治疗，其实也就是个体治疗。以往在临床治疗领域，不强调精准治疗，原因是因为没有找到客观指标，即没有找到导致癌变的驱动基因。

对于诊断为晚期肺癌的患者，一定要找到这些导致癌变的驱动基因，针对驱动基因进行靶向治疗，治疗效果肯定会更好。

选择哪些基因进行检测

只要有相应的靶向药物的基因都需要检测。目前，肺癌主要有8种基因变异，其中包括EGFR基因突变、ALK融合基因、HER2基因突变、BRAF基因突变、MET基因扩增，当然还有MET基因突变、ROS1融合基因和RET融合基因，这些突变目前都有相关的药物的治疗推荐。

因此，对于家庭条件较好的患者，建议这三个融合基因（ALK、ROS1、RET）都需要做检测。

将来会有更多的突变基因被发现，更多的靶向药应用到临床。总而言之，只要有相应的靶向药物存在，所有的基因都应该常规做检测。

基因检测的标本

检测方法众多，随着临床技术的提高不断更新，但检测的标本只有两种，一种是病灶的实体组织，另一种是体液（如血浆、脑脊液等）。

在肺癌刚确诊时，建议大家一定要用实体组织，而且一定要用病理科老师、病理学老师评估过的组织去做检测。

这时候不太推荐体液，除非有一小部分患者无法接受病灶实体组织活检，最后检出驱动基因的成功概率。如果是单个基因检测，成功率大概在50%左右；如果多个基因检测，成功率大概在70%左右。

第二个阶段是靶向药物的耐药，基因检测如果突变，使用靶向药物耐药，耐药以后，比较推荐是多基因检测。

它指的是如果EGFR基因突变的患者耐药了，最好把EGFR的络氨酸基酶域所涵盖的外显子全部测一遍，因为这里面很可能就有耐药基因。

这时选择实体组织和体液都可以，取实体组织毕竟是活检，会有创伤，如果取不到实体组织，体液是一个非常好的替代。

在这种情况下，大概有30%的患者能够检测出耐药基因，之后可以选择相应的靶向治疗。

第三个阶段是肿瘤的终末期，这个时候，患者一般情况比较差，这个时候就是最好做全基因检测，就是涵盖基因范围越广越好。

因为这个时候其实你是想万一成功，拿个药试试看，其实你的范围越广越好，在这个时候也不推荐大家选实体组织，这个时候体液远远要好于组织。

通过基因检测发现靶向治疗有效的人群有多少

在亚洲人中，诊断为肺腺癌的患者中，80%能找到突变基因作为靶点；而西方白种人中，这个数值只有50%左右。

肺癌基因突变靶点中，EGFR基因突变约占50%；ALK基因突变约占5%；ROS1基因突变约占3%。

因此，在可治愈的靶点中，约60%的肺癌患者存在基因突变阳性，即可以采用靶向药物进行有效治疗。

随着技术的发展，现在做基因检测越来越方便，无论是检测EGFR基因还是ALK基因，都可以在3—4小时内获得结果。

因此，基因检测并不是一件困难的事情，但是需要大家加以重视。医生要认识到基因检测的重要性，同时患者也需要意识到检测这些靶点是十分重要的，因为找到这些靶点以后，患者自己才会享受到最佳、最精确的治疗模式，疗效才会有所改善。

本文来源：好大夫在线、康爱圈