一家十口都得了癌症,8人肠癌,2人卵巢癌

文 / 江苏新闻广播
2018-02-07 22:00

一家十口都得了癌症,8人肠癌,2人卵巢癌

一家五代人,十多年间,先后有10人患上癌症!对于赵女士一家来说,癌症已成为挥之不去的“梦魇”。南京医科大学的一位医生对这个家庭进行了十年跟踪,最近终于揪出了这一家族的病因。

林奇综合征为“元凶”有家族遗传史应定期体检

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2005年,赵女士因肠癌到南京医科大学附属第二医院就诊。医生询问发现,赵女士的外公、父母都得过肠癌,判断可能是一种遗传性癌症,建议赵女士家人定期检查。果然,几年后,赵女士的女儿、两个妹妹、一个弟弟相继发现肠癌症状。

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南京医科大学第二附属医院普外科主任主任医师张建平:“十个成员,包括去世的,我们都追踪。家族里面十个都是癌,一种是消化道的以结肠癌为主;第二种是女性的卵巢癌。”

随着基因检测技术的日益成熟,有条件验证赵女士一家是否为“家族遗传病”。而基因检测也证实了张建平医生此前的猜想:赵女士一家确诊为林奇综合征。事实上,检测的这一家13人中,有8人携带了突变基因,而携带的8人中,有5人都得过肠癌。

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张建平:“它是一个错配修复基因的突变,导致有功能的蛋白没有了,癌的发生率非常高,文献报道80%以上林奇综合征为显性遗传,下一代遗传概率为50%,突变的基因会逐代累积增多,每一代的发病时间都可能比上一代提前。”

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专家表示,目前尚无有效治疗手段,但可以通过定期体检,及早发现,有可能实现治愈。同时,未生育的家族成员,怀孕前可做产前筛查,慢慢告别遗传病。医生提醒,这样的家族癌症基因,亟需得到重视。

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张建平:“我们要通过我们的专业人员把它筛选出来做重点检测,重点风险管控。第一个,一个家族两个成员以上的出现肿瘤;第二个,同一个人同时在消化系统或者是女性的卵巢,同时发生两个以上的癌,这是一个高危人群。”

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医生建议,高危人群除了定期体检之外,有条件的应尽快做基因检测。

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来源:江苏广电融媒体新闻中心/汪乐萍