高度警惕！最新研究发现导致心脏病的“真凶”竟是…

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导语：

Thomas Jefferson大学的一项最新研究表明，皮肤可以帮助预测严重的心脏病。

由皮肤病学和皮肤生物学教授Jouni Uitto领导的国际研究小组报告显示，造成一种罕见皮肤病的基因突变也会导致严重的心脏病。

"通过研究新生儿的皮肤，我们可以预测严重心脏病的发展，"Uitto博士说，"这就是最好的预测性个性化医学。"

在过去的五年里，Uitto博士和他的团队分析了全球约1800个家庭的基因突变，寻找大疱性表皮松解症（EB）等皮肤病背后的遗传元凶。

EB是一种严重的疾病，会使皮肤变得异常脆弱。EB患者会因为轻微的触碰而出现水泡和难以愈合的伤口。

2019年，研究人员曾发现，患有一种被称为鱼鳞病的皮肤病的患者在以后的生活中会出现肝脏疾病，严重到需要移植。

研究人员仔细研究了来自世界各地的360多名EB患者的DNA。特别是，他们分析了从血液样本中分离出来的DNA，以寻找一组已知藏有导致EB突变的21个基因的变异。

分析结果显示，两名患者在一个被称为JUP的基因中出现了完全相同的突变。

这两名患者在婴儿早期就表现出相同的症状，包括皮肤非常脆弱、手掌和脚底皮肤增厚、脱发延伸到眉毛和睫毛。

一名患者是一名2.5岁的男孩，他只表现出皮肤异常。而另一名患者是一名22岁的女性，她还患有致心律失常性右室心肌病（ARVC）的心脏病。

虽然这个小男孩还没有出现心脏问题，但基因研究结果表明，他以后会出现心脏问题。“这意味着，通过分析基因，可以在EB患者出生时预测是否会在以后的生活中出现这种非常严重的心脏问题，”Uitto博士说，“这些患者需要仔细监测心脏。”

"这是一种严重的疾病，如果由于心律过快而造成的损害太大，可能需要进行心脏移植，"该研究的共同作者、西德尼金梅尔医学院医学系的心脏病专家Reginald Ho说。

在ARVC病程中，随着时间的推移，坚硬的纤维组织会取代健康的心肌。因此，心脏出现异常的节律并变得虚弱。ARVC患者很容易出现心力衰竭和猝死。

事实上，30岁以下的心脏病猝死患者中，有20%是由ARVC引起的。许多人需要植入除颤器来控制危及生命的心律失常。而引起EB的JUP突变也会导致心肌僵硬和ARVC。

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