遗传性肝病 隐藏的基因问题

文 / 基因谷
2017-10-12 18:56

遗传性肝病 隐藏的基因问题

22岁的小宇是一名在校学生,今年6月份被查出有肝硬化,经检查发现,她的肝硬化竟然和体内铜超标有关。医生根据小宇的病情,进行了肝组织病理检查和影像、血液等检查。根据其肝组织病理的特征,经过铜蓝蛋白、尿铜、基因变异等系列检查,最终确定小宇肝硬化的原因是肝豆状核变性。

遗传性肝病种类繁多

遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病,大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病,这些疾病的产生不单与某一个基因有关,而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果,其遗传性较单基因疾病要复杂的多。遗传性肝病以下有几种,容易引发肝功能损害。

●肝豆状核变性:又叫Wilson病,是常染色体隐性遗传肝病。该病的发病机制是调控铜代谢的基因突变,引起体内铜代谢障碍,铜不能排出体外,从而积聚在肝组织和神经系统的豆状核部位,临床上引起肝脏和神经系统损伤。绝大多数患者临床表现很不典型,很多仅表现肝损伤,很容易漏诊。

“肝豆状核变性表现为肝损伤、肝硬化,经肝脏病理、基因检测、血液和尿液检测等多项检查才最终得以确诊。”据刘添皇介绍,肝豆状核变性的发病基础是体内铜储积过多,因此生活中要坚持“低铜高锌”的饮食,可多吃点含锌的片剂。专家表示该病可以通过青霉胺、锌剂等驱铜治疗,可显著地延缓疾病进展,可恢复正常的学习和生活。

●遗传性血色病:该病主要在欧洲白种人发病率高,其他人种少见。该病是常染色体隐性遗传性疾病,多数病例由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍,使铁负荷加重在脏器沉积引起疾病。对疑似病可以进行基因检测,呈HFE基因突变纯合子和杂合子的人需进一步做血清铁蛋白、肝功能试验,最后进行肝活检确诊。

由于铁负荷过度所引起的临床表现,包括肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着。甚至出现早期常见肝硬化、糖尿病和以心脏肥大,心力衰竭和心律失常或传导阻滞为临床表现的心肌病。对于此部分患者在预后相对较差的情况下,可以尝试肝移植。

●良性复发性肝内胆汁淤积:该病主要症状为多次反复性的皮肤瘙痒及黄疸,一般发病持续半个月至3个月左右,每两年发作一次。发作时期则会出现急性肝功能障碍,在发作期患者肝功能良好,且肝活检无任何异常。因此良性复发性肝内胆汁淤积疾病容易漏诊、误诊。

遗传性肝病

可尝试基因检测明确

专家提醒,肝病的种类繁多,病因复杂,都要及时到医院专科门诊接受基因检测。“由于遗传性肝病罕见且发病隐蔽,很容易被误诊或漏诊。尽早明确肝病类型,才能够有针对性地调整治疗方案,以免贻误病情。”

专家还提醒,肝脏是人体最重要的器官之一,平常少熬夜、少饮酒、多运动、多保暖,注意爱肝、护肝。有慢性肝病家族史者,或有肥胖、饮酒、患其他系统慢性疾病等危险因素者,要定期做肝脏方面检查,在日常健康体检中也应把肝脏相关项目列为必查。在遗传性肝病方面需要通过基因检测“明确诊断”,才能根据患者的具体情况,采取外科手术、介入、药物等多学科综合治疗。

来源:梅州网

更多文章请关注基因谷旗下:

基因谷公众号(jiyinguzixun)基因检测领域最新技术进展、最新临床应用、最新行业资讯。

基因谷官网(www.genegood.com):基因检测行业门户网站。