多囊肾的可怕之处,会罪及子孙吗?
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏进行性增长的囊泡为主要特征。多囊肾的患病率约1:400-1:1000,是透析患者的第四大病因。在我国,预估有150万以上的多囊肾患者,而大部分的患者在50-60岁之间进入终末期肾脏病。
多囊肾是如何罪及子孙的①男女均可发病,患病机会相等。
②如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传本病。
③如果父母都患此病,子代发病率高达75%。
④不患病的子女不会携带致病基因,与无本病的异性婚配,其子代不会发病。
⑤真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况非常少见。
部分人可以放松了,因为父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,子代并非一定患病哦!
但是,多囊肾发病一般在30-50岁左右,因此20几岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需做好检查,尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病的愈后是相当关键的。
多囊肾会有什么表现?多囊肾早期缺乏特异性症状,患者会出现血尿、蛋白尿、腰痛、泌尿道感染、结石、高血压等表现。随着囊泡的增长,增大的肾脏对周围器官压迫,出现腹痛腹胀、消化不良等不适。最终,正常的肾脏组织被大量的囊泡取代,失去原有的功能,进入“尿毒症”期,需要接受长期的肾脏替代治疗。
此外,患者的肝脏、胰腺、心脏瓣膜、脑血管、精囊也可能被累及,出现多囊肝、胰腺囊肿、心瓣膜病、颅内动脉瘤、精囊囊肿,甚至导致肝衰竭、心功能不全、脑出血、不孕等严重并发症。
多囊肾可以治疗吗?多囊肾必须进行早期干预,延缓病情进展,推迟进入透析时间。
首先,要正确认识多囊肾的远期预后,尽早接受肾脏专科医生的诊疗,评估危险分层,高危患者应接受特殊的药物治疗。
其次,要加强自我的管理,做到低盐低脂优质低蛋白饮食,严格控制血压、血脂、尿酸;
最后,进行下一代的遗传干预,在生育前咨询肾脏科与生殖科医生,进行胚胎的基因筛选,让后代免于多囊肾的困扰。
多囊肾患者需要注意什么?
多囊肾发病主要是因为出血、结石、感染和囊肿破裂等因素。那么我们多囊肾患者应该注意什么呢?