罕见病女儿被判“活不过20岁”，倔强母亲努力16年终破“魔咒”

关注中国罕见病患者群体

今天是2月28日，第十四个“国际罕见病日”。

“罕见病”其实一点也不罕见。尽管每种罕见病在全世界的患病率只是个位数（3%-5%），但目前已知的罕见病有6000-8000种，这几千种疾病的患者累加起来，全球的患者数量就达到了2.5-4.5亿！中国罕见病患者约在2000万左右。

罕见病的患者非常艰难，一是因为罕见病大多堪称“疑难杂症”，很难诊断，也很难治疗；二是即便有对症的办法，看病用药的价格也极其昂贵，一年数十上百万的医药费很常见；三是很多罕见病都有生命威胁，或伴随终身。这么多的患者，还有他们的家属，就在我们身边，触目可见。

今天，我们为大家讲述一个罕见病女孩甜甜和她妈妈的故事，这个故事开始于2004年——4岁的甜甜被被确诊为粘多糖贮积症4型患者。为了给女儿治病，妈妈郑芋从此奔走在粘多糖症防治的一线，一直延续到今天。

在这个故事中，我们可以看到痛苦、心酸、彷徨和挣扎，但更可以看到永不放弃的奋斗，生命和亲情的力量。我们也看到这个故事超越了甜甜的小家庭，在更大的范围内与世界连接在了一起。

以下是郑芋女士的自述。

我的女儿，被认为活不过20岁

2004年是我人生最大的分水岭。

那一年，我的女儿甜甜被确诊为粘多糖贮积症患者。

这件事来得很突然。那年夏天，我给她报了一个舞蹈班，想培养下她的艺术细胞。舞蹈班有一个热身活动，所有小朋友都要绕着教室跑圈。那一年，甜甜4岁，是班上个子最小的孩子，老师把她排在队伍的第一个，可几圈跑下来，她就掉到了队伍的最后一名。

另一个孩子的家长注意到这个细节，她跟我说，甜甜的腿好像抬不高，是不是胯骨有些伤，建议我们去医院检查一下。我当时并没有太在意，因为甜甜从小体质就好，身高和骨骼发育状况也非常理想，很少生病，更不可能受过严重的外伤。

但出于保险起见，第二天，我还是带她去陕西省儿童医院拍了胯骨的片子。我记得很清楚，那天早上9点多，片子就拍完了，可医生在办公室里看了半天，也没让我们进去。差不多过了半个小时，他把我叫进去，让我再给孩子多拍几个片子，除了胯骨，还要拍手臂、腿部和腰椎。

我当时就觉得很奇怪，只是胯骨有问题，怎么什么都要拍，但那个时候没来得及多想。拍完片，一直等到下午1点多，医生第二次把我叫进办公室。一进去我就有点傻眼了，里面站了一排医生，我知道情况可能有点复杂了。果然，医生跟我说，你孩子可能得了粘多糖贮积症。

那是我第一次听到粘多糖症这个名字，我还很傻地问医生，粘多糖症是什么，是糖尿病吗？医生摇摇头说不是，这是一种罕见病，他做了20年医生，这是碰到的第二例，他建议我们去北京确诊。那一刻，我其实还不太知道自己要面对什么，只知道要赶紧找甜甜爸爸商量。

回家后，我马上把甜甜爸爸从单位叫了回来。他也很着急，马上上网去查。那会儿电脑还不普及，网上的信息也不多，但有一句话我记得很清楚。有一个人说，粘多糖症无药可治，得了这种病的小孩，活不过20岁。那一瞬间，我感觉被人蒙头打了一棒，脑子里是空白的，但眼泪已经掉下来了，好像是一个不需要思考的生理反应。

那天下午是我们家最崩溃的时刻，我第一次明白“大祸临头”是什么感觉，所有人都在抱头痛哭，包括孩子的爷爷奶奶，没人顾得上劝对方一句。“活不过20岁”这句话实在是太残忍了，更何况那个被诅咒的孩子正睁着无辜的大眼睛，活生生地站在你的面前。

爷爷奶奶提出再要一个孩子，我拒绝了

人在绝境中的时候，特别愿意相信奇迹。

那个周末，我们一家三口人就踏上了去北京的确诊之路。去的路上，我老在幻想一个场景——一个穿着白大褂的专家告诉我们，之前的医生看错了，你们的孩子不是粘多糖症。

但这样的故事终究没有发生。我找的是北京协和医院的代谢遗传专家施惠平，她确诊过很多粘多糖宝宝，是行业公认的权威。她看了之前医院拍的片子，测了甜甜的身高骨骼比例，很快就得出了基本判断：粘多糖贮积症4型。随后，更详细的检测结果应证了这一判断，甜甜体内的蛋白聚糖降解酶含量只有0.01，而正常人的数值应该在9-20之间。

又一道晴天霹雳，打在我立足未稳的时候。

我们在北京停留了一周，除了去首都儿童医院做了二次确诊以外，还去了两个景点，一个是世界公园，一个是天安门。我记得去世界公园那天，阳光特别灿烂，甜甜玩得特别开心，跑啊跳啊笑啊，可我根本不敢看她，她爸爸给她拍照的时候，我就站得远远的，背过脸去抹眼泪。我没法接受那么美好的一个小生命，会像花儿一样败落。

△甜甜在世界公园拍照留念

回到西安以后，我们也尝试了很多办法。我们打听到咸阳有一个中医，很擅于调理这一类疾病，就带甜甜定期去做针灸，中药更是一麻袋一麻袋地买。甜甜很懂事，别的小孩看到这么苦的药，会哭会闹。但她不会，端起碗咕咚咕咚就喝。后来因为中药喝多了，她吃不下饭，整天没精打采的，他爷爷出面，才把药给停了。

到那个时候，我们对粘多糖症已经有了基本的认知，知道它的起因是人体缺少某种酶，无法正常降解代谢粘多糖，粘多糖在骨骼和细胞中堆积，最终导致器官出问题，生命提前终结。随着对疾病的了解，我们也陷入了深深的自责，这是一种先天性遗传病，甜甜没有做错什么，是因为我们体内有基因缺陷，才让她遭受了这样的磨难。

甜甜确诊后不久，她的爷爷奶奶曾经提出过，是不是再要一个孩子，被我拒绝了。我理解老人是为我们打算，但如果再生一个孩子，我们该怎么面对甜甜呢，说爸爸妈妈可能要放弃你了，就因为你的病治不好吗？我做不到。

想为女儿骨髓移植，医生说还没到以命相搏的时候

2005年，我决定去北京为甜甜谋求生路。

我的想法很简单，北京有全国最好的医疗资源和最前沿的信息，离那儿越近，就是离希望越近。但家里人都表示反对，他们觉得既然这病现在没法治，去哪儿都一样，还不如在家好好陪陪孩子。这种心态是很多罕见病患者家庭共有的，无力反抗，索性不再反抗。

可能我比较倔强吧。下半年我就辞掉了在西安的工作，一个人到了北京。到北京以后，我的生活被切割成了边界分明的两大块——工作日上班，周末跑医院。北京几乎所有的医院我都去过，人民医院、积水潭、中日友好、海军总医院、301、302……我当时的目的很明确——骨髓移植，这是我在网上查到的，唯一能够根治粘多糖症的办法。

那时，海军总医院有一个很有名的做骨髓移植的专家，叫黄晓军，做过粘多糖患者的骨髓移植手术。我挂了好久都挂不上他的号，就利用工作之便，假借采访的名义去找他。他听了我的故事后很感动，不但没有怪我，还主动询问了甜甜的情况。他告诉我，粘多糖症分7种类型，甜甜的4型，在国际上还没有骨髓移植的成功先例。

我说，那有没有可能让我们试试，钱的事不用担心，我们卖了房子也能凑上。黄教授说不行，如果没有先例证明是有效的，医院的伦理委员会通过不了。而且据他的判断，甜甜在4型病人里的症状偏轻，疾病进程比较慢，还没有到搏命的时候。虽然骨髓移植这条路被堵死了，但黄教授的话还是让我宽慰了很多。

到北京以后，我每隔半年都会去协和医院的施惠平教授那儿挂个号，见个面。我找她其实就是两件事，一件是和她说说孩子病情的进展，听听她对未来一年情况的判断，需要注意什么，我可以早做准备。这是一个很管用的办法，举个例子，我很早就给甜甜买了轮椅，就是因为施教授告诉我，粘多糖宝宝的胯骨有使用寿命，在他们还能走的时候多坐轮椅，可以拖慢病程。

第二件事，是我希望甜甜的病情发展可以被医生记录下来，成为粘多糖症在真实世界研究的一项数据来源。只有这样的数据越来越多，粘多糖症才有可能被研究人员攻克下来，最终让我们获益。

转折点：美国一家药企在研发特效药

2008年算是一个转折点。

那年，我通过朋友打听到台湾有一个粘多糖病友组织，打算在年底办一个国际化的粘多糖会议，邀请了很多国际知名的专家参加。这是我第一次听说专门为粘多糖症办的会，我就跟甜甜爸爸说，这个活动我们一定要去。

这个会议是12月份在台湾一家酒店办的，现场大概来了七八十个粘多糖症的家庭，绝大多数是台湾当地的。我就看那些孩子，病得好像都比甜甜重，10多岁的孩子，身高不到1米，脖子特别短，手腕脱位，眼睛失明，像个大婴儿一样躺在特制的轮椅里，看着让人特别难受。

但很奇怪的一点是，他们的家长脸上都带着笑，高高兴兴的，热情地互相打招呼，一点都不像我们那么苦大仇深。后来在做个人分享的时候，他们也没有流露出悲伤的情绪，所有人好像都显得很接受这件事情。

后来我们和台湾粘多糖协会的会长蔡琼玮女士交流，才知道台湾已经把粘多糖症的药物纳入了当地的健保计划。那天晚上，我和甜甜爸爸聊天的时候，两个人都有些落泪，我们那个时候已经知道粘多糖症特效药的价格了，一年100万起，天文数字，不敢想。对比之下，台湾这些家庭实在是太幸福了，我们不敢想的未来，他们已经在享受了。

这次去台湾后，我就和那边的粘多糖协会建立了联系。后来几年，我每年都去参加他们组织的活动。也就是在那两年的活动上，我得知了一个信息。美国有一个公司，正在研发针对粘多糖症4型的药物，并且给亚太地区开放了试药权，20个，全部放在台湾。

我一听就来劲了，就像是一个人在海里漂了好久，终于看到了陆地的边界，恨不得马上拿出积蓄已久的体力，拼命向它靠拢。我当时的想法很简单，既然是亚太地区的试药权，我们肯定符合条件，再加上4型的患者不多，争取一下应该问题不大。我打听到台湾试药权的名单是由一名叫做林炫佩的医生拟定的，我就在网上找到他的邮箱，给他发了无数封邮件，说明甜甜的情况，但他一直没有回信。

2010年6月，这家美国药企在澳大利亚的阿德莱德主办了一场国际罕见病论坛，为了争取试药的机会，我狠狠心买了机票，带着甜甜飞了过去。其实那时候家里的经济条件已经不太允许了，但因为我们能为甜甜花钱的地方实在是太少了，所以哪怕是万分之一的希望，我也愿意尽百分之百的努力。

在澳大利亚的会场，我们碰到了台湾的蔡琼玮会长，以及她身边的林炫佩医生。蔡会长对我的出现非常意外，她说你这个妈妈真是太执着了。林医生听了我们的故事也很感动，他承诺给甜甜一个试药的机会，让我们回去后，马上找时间去台湾做试药前的身体检查。那天可能是我这辈子最开心的时刻之一，孩子有救了。

100多个病友家庭聚到了一起

2011年的3月，原定的试药计划开始，我却等到了一个该死的坏消息。

有一天，林医生打电话告知我，美国药企把甜甜的名字从名单中划掉了，原因是他们判断中国大陆不太可能把这种药纳入医保，所以取消了中国大陆志愿者的试药资格。我的第一反应是挺生气的，其实家里早就商量好了，如果试药的效果好，我们可以卖房子来换药，但就连这个解释的机会都没有给我。

后来，蔡琼玮会长来安慰我，她说郑芋啊，台湾有今天的试药机会，是我们协会做了12年的结果，我们组织粘多糖家庭去呼吁了12年，政府才同意给我们买单，药企才愿意进来，你们大陆想用药，要靠自己来争取。

这句话对我的触动挺大的。我那会儿才觉得，一个人的力量确实太小了。不管是政府还是药企，他们对于个体需求是不敏感的，只有当你代表一个群体去争取的时候，别人才看得到你。

刚巧那个时候，王奕鸥和黄如方的瓷娃娃罕见病关爱中心注册不久，我们去参观交流，大家都觉得做这件事是有意义的。所以2012年的时候，我成立了北京正宇粘多糖罕见病关爱中心，正宇，是我名字的谐音，也有“正大宇宙”的意思，我希望这个社会对粘多糖症患者是充满善意和正能量的。

中心最初只有30多个病友，大多是qq群里认识的。我们第一个活动是在深圳办的，来了大约20个人，我们找了药企赞助，又拿赞助的钱请了医生来做科普。那次活动还挺成功的，大家的感觉都很好。因为以前你一说粘多糖症，身边的人都不能感同身受，你就特别容易孤独，把大家聚在一起，互相说说话，能消解掉很多负面情绪。

中心成立后，我主动联系了《中国梦想秀》节目组，给甜甜报了名，我的本意是想让更多人知道粘多糖症这种疾病。我和甜甜说，爸爸妈妈在尽最大的努力为你争取活下去的机会，你也应该为自己努力一把。她说，可以。她那个时候12岁，已经停止长个了，腿部力量退化，不能跑不能跳。但她很喜欢画画，所以在节目里，她表演了一段沙画。

△甜甜参加《中国梦想秀节目》的录制

节目在2012年底播出，反响非常大，很多病友看了都主动和我们联系，我们的病友群一下子增加到100多个家庭。

这些家庭大多都被笼罩在死亡的阴影下。粘多糖宝宝最常见的死因就是呼吸道堵塞，因为粘多糖会在呼吸道、扁桃体周围堆积，这些孩子的气道会越来越狭窄。我们曾经有个杭州的孩子，因为阑尾炎手术，需要做麻醉插管。插管的时候就很困难，拔管的时候人直接没了，因为一拔管，呼吸道软骨坍塌，把气道堵住了。

每年群里都会有3、4个家长退群，每次看到退群消息，我们心里都很难过，大家都知道这意味着什么。时间太宝贵了，我们必须日夜兼程，为病友争取更多。

中国患者终于拿到新特效药试药权

北京正宇粘多糖关爱中心成立8年多来，有两件事是最让我有成就感的。

一是我们固定了很多活动。比如每个月请专家线上授课；每年的2月28日国际罕见病日，我们会做线下的义诊；每年5月15日的国际粘多糖日，我们会做线下的论坛；每年暑期，我们还会办夏令营，带着大家出游全国。去年因为疫情的关系，我们改变了夏令营的形式，让大家自己去玩，把好吃的好玩的拍下来，晒到群里，我们再精选出一部分放在网站上。

做这些事的意义在于，让那些疲于奔命的粘多糖症家庭找到心灵的慰藉，也让他们知道有一个组织始终在关注他们，帮助他们。粘多糖症的家庭其实是很脆弱的，我们做过调查，平均每个家庭都要分出1.9个人的精力来照顾孩子，有些病情很重的孩子已经发展到脑部了，他们不知道疼，会自己伤害自己，家长的眼睛24小时不能离开。

另一件事是我们成功拿到了药企的试药权，就像10年前的台湾一样。2016年，我们送了4个患者去德国试药，2017年和2018年，我们又送了30个患者去韩国试药。

和韩国药企的谈判还有个小故事。一开始他们提出了两个要求，一是试药期只有一年，二是在韩国的生活费要患者自理。我当时就拒绝了，我和他们说，虽然用药是免费的，但我们这些孩子去试药，是为你们做贡献的，而且我们的家长都是放弃工作陪过去的，现在你还要他来承担生活开支，这不符合国际惯例。另外，一年时间也太短了，很难看出效果。

药企看到我们的态度这么强硬，最终也妥协了，把试药时间延长到了两年，还额外给我们提供了生活补助。

对我个人而言，这件事的意义是完成了创立组织的初衷。以前我曾经为了争取一个试药名额，满世界追着药企跑，连坐上谈判桌的资格都没有。现在，中国的粘多糖患者坐在家里，国外的企业会主动找上门来，我们以组织的名义和他们谈，拿到最优厚的条件。

我的女儿破除了“活不过20岁”的魔咒

不知道是不是老天给我的奖赏，甜甜这几年的身体状况还算不错，除了腿部变形得厉害，其它方面都没有出现太大的问题。她可以坐着轮椅上学，交到真心的朋友，和这个世界紧紧相连。

最重要的是，她已经22岁了，打破了那个曾让我们惧怕不已的魔咒。和大多数粘多糖宝宝相比，她是幸运的。

△甜甜从7岁开始坐轮椅，一直至今

但幸运不会经常降临，罕见病终究是全人类共同的敌人。

每个人都有可能得罕见病，这是基因进化过程中的概率问题。从某种程度上来说，我们这样的罕见病家庭，是在为全人类做贡献。我们的孩子用自己的身体为医学研究提供了样本，让大家知道问题出在哪儿，这才有了无创产检、基因筛查等手段，从源头上避免了悲剧的发生。

作为一名罕见病组织的创立者，作为一名罕见病患者的家属，我很感激国家在过去几年给予我们的极大关注。特别是2018年以后，罕见病目录的出台，中国罕见病联盟的成立，都在解决具体问题的过程中起了关键作用。

从2019年到2020年间，针对粘多糖4型、1型和2型的三款特效药先后在国内注册上市，填补了这部分患者的用药空白。我很清楚，这是国家政策和罕见病组织努力两方面的结果。对于药企来说，我们提供的患者数据让他们相信这个市场的存在，国家政策则让他们看到了这个市场的前景。

但目前来看，仅仅是药物上市，还不能解决根本问题。拿黏多糖症来看，基本每种特效药的年均治疗费用都在200万以上，但根据我们的统计，绝大多数粘多糖家庭的年收入还不到10万元。这里的巨大落差，是他们难以跨越的鸿沟。

希望国家能够从降低用药负担上再为我们打开一些政策的口子。现在好多城市的商业保险都纳入了罕见病药物，是否可以在这方面多做引导；为了鼓励国内药企去研发罕见病用药，是否可以给他们一些税收优惠和市场政策，就像美国那样。当然，这都是我个人的粗浅看法，仅做参考。

无论如何，罕见病只是一种叫法，本质上，它和其它所有疾病并没有什么不同，理应得到平等的保障和对待。

甜甜这样的故事还有很多很多，在每个独特的故事之外，我们还希望探究整个罕见病领域面临的问题，呼吁和调动各方力量，帮助所有的罕见病患者和他们的家庭。

今天是国际罕见病日，八点健闻联合北京病痛挑战公益基金会共同撰写了《中国罕见病行业观察2021》。这份报告以数据和案例相结合的形式，回顾过去十年中国罕见病领域发生的诸多变化，从中总结经验和模式，对未来提出对策和建议。报告的起草得到了京东健康的大力支持。

2021年2月27日，为更好地关爱与帮助罕见病群体，京东健康发起“罕见病关爱计划”，通过连接社会各界力量，打造“医、药、险、公益”一站式解决平台，并充分发挥京东健康的平台和供应链优势，以全面的罕见病药品和医疗服务，助力缓解罕见病群体确诊就医难、药品可及难、药品支付难三大问题。

在撰写报告过程中，我们访谈了政府官员、专家学者、罕见病公益组织负责人、患者及其家属，获取了大量真实有效的数据，也听到了许多让人动容的故事。如果您对这份报告有兴趣，可点击“