自闭症谱系障碍属于发育性障碍，患者智力发育迟缓，交互语言受损

导语：自闭症谱系障碍是一种严重的广泛发育性障碍，美国最新流行病学调查显示其发病率已经高达五十四分之一，中国与欧洲国家一致，患病率在百分之一左右。该疾病发病早，大部分于婴幼儿时期发病，患者表现出重复刻板行为，给社会和家庭造成了巨大的经济负担。

01自闭症谱系障碍发病早，大部分于婴幼儿时期发病，需尽早诊断治疗

1、自闭症谱系障碍流行病学调查现状

许多研究表明早期干预可以获得更好的愈后，因此早期确诊成为了关键。目前全球不同地区的医疗水平存在巨大的差异，因而使得许多患者不能得到及时有效的医学诊断。在所有神经发育障碍疾病中，自闭症谱系障碍（下文简称自闭症）是最为严重的疾病之一。

其最典型的临床表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和刻板行为等，同时还伴有感知觉、语言、行为和情感等多方面的发育障碍。目前，自闭症的患病率逐年增加，根据美国疾病控制与预防中心（CDC）近年地调查显示，自闭症的患病率已经从2019年的1/60上升到了1/54。

该患病率已经持续上升了十几年，从最早首次在2000年确认为1/150，继而每年都在持续增长，据今已经增长了175%。2018年的调查发现，美国的自闭症患者男女性别存在显著差异，每1000个男孩中有26.6个患有自闭症，每1000个女孩中只有6.6个患有自闭症，男女患病比例为4:1，也就是说每5个自闭症儿童就有4个是男孩。

除了自闭症的高患病率，更加令人担忧的是这些自闭症患者通常伴有较为严重的智力损坏，31%的患者智力（IQ）水平小于或等于70分，只有25%的患者能够达到IQ71–85分，另外44%的患者大于或等于普通正常人的智力水平（IQ>85），在这些智力低下的患者中，女孩智力表现水平低下的可能性远大于男孩。

尽管有些自闭症患者的情况会随着年龄增长以及发育有所改善，但大多数自闭症儿童的症状都难以缓解，这极大的影响了他们地发育水平，导致大部分自闭症儿童无法正常上学，更加无法在成年后回归到正常社会中，即使有一部分患者的智力处于正常水平，由于缺乏社交的主动性以及重复刻板行为等症状，也使得他们无法就读普通学校。

在美国的相关调查中显示，相较于正常儿童（7%），有76%的自闭症儿童都曾使用过特殊教育服务。在美国，一个自闭症儿童的家庭每年平均花费在教育、自闭症相关治疗、家庭协调服务以及照料时间上的成本为每年17081美元，2011年的数据显示673000名自闭症患者给美国社会带来了高达115亿美金的额外开支，上述统计结果表明自闭症患者，对整个家庭及其整个社会带来了沉重的经济和精神负担。

2、自闭症的行为症状

最早在1910年，一个名为PaulEugenBleuler的瑞士精神科医生将“autismus”作为精神分裂症的其中一个症状，这个症状用来形容精神分裂症病人极度沉浸于自己的幻想中，任何来自外界的信息都会成为无法容忍地打扰。

三十年后，澳大利亚精神科医生LeoKanner在约翰霍普金斯大学医院第一次提出了“早期幼儿自闭症”定义一个小群体的自闭症婴儿。患者没有任何语言，或是只有单纯的仿说，或是不断重复相同的语句。

除此之外，Kanner医生还观察到部分儿童对事物的相同性具有强迫性的渴望，具体表现为喜欢每天所做的事情都一样或喜欢将东西按照固定的地方或顺序摆放。1944年，另外一位澳大利亚精神科医生HansAsperger提出了另外一种自闭症的定义。

在他的个案中，自闭症被描述为缺乏同理心，难以建立友谊，具有某些强烈局限的兴趣，他认为这更多的是与某种基因相关的疾病。由于该研究是以德文发表，因此大众和其他研究人员知之甚少，直到另外一位英国精神科医生LornaWing在1981年提出了阿斯伯格症作为自闭症谱系障碍之一。

02了解自闭症特质的研究背景，自闭症存在具有一定的遗传性，需重视

1977年，Folstein和Rutter首次研究了同卵和异卵双胞自闭症的差异，发现了自闭症存在更广泛的表型。在后面的研究中，“自闭症广泛表型（BAP）”描述了自闭症患者亲属出现的一组社交技能、沟通特征和不寻常的个性特征，这些行为表现被认为是临床诊断外的自闭症性格特征的轻度表现。

随后，多项双胞胎研究或自闭症亲属研究发现，从行为层面上，自闭症患者的亲属，如父母，在言语交流上相较于控制组同样存在缺陷。除了言语沟通之外，在社会交互情景下，研究者也发现，自闭症儿童的兄弟姐妹在12个月大的时候也会表现出较差的应名反应以及在婴幼儿时期表现出更少的联合注意。

除此之外，自闭症幼儿的手足在幼年时也表现出更高频率的无功能性的重复性玩耍行为。其他在认知功能方面的研究也表明自闭症亲属在认知能力上存在一定的缺陷，如自闭症患者的亲属在读心测验（RMET）中表现出更差的情绪识别能力，另外自闭症患者的父母在识别基础情绪的任务中正确率也低于其他控制组。

在执行控制能力方面，研究结果尚不够统一，有的研究没有发现自闭症亲属与控制组在汉诺塔和连线测验上的表现具有差异，但是也有研究发现自闭症儿童的手足或父母在伦敦塔任务中的表现比普通人更差。

自闭症患者的父亲在中心信息整合相关的四个任务（知觉判断，视觉空间重建，问题解决以及完整句子）中都表现出与健康控制组的不同，具体表现为对细节更多的关注度。总的来说，自闭症患者的亲属。

不论是兄弟姐妹还是父母都在不同的社会性或认知功能方面表现出与健康对照组的差异，某种程度上证明了自闭症存在的遗传性，但这种“自闭症”广泛表型尚未达到临床诊断标准。由于超过一半的自闭症谱系障碍患者认知功能水平较低，且伴有其他疾病共病，难以配合实验要求进行相应地研究。

因此，围绕高自闭症特质人群，替代自闭症患者，可以帮助我们从某种程度上更好地研究自闭症谱系障碍患者症状、功能以及其背后的神经机制。综上，自闭症特质相关的研究作为临床人群的先验性研究具有重要的科学意义。

结语：在健康个体和自闭症患儿中，治疗方法还需进一步研究。未来的研究需要更大的临床样本量来进一步确认这些眼动追踪模式是否能够可靠地帮助自闭症的早期诊断，以及探索长期的催产素治疗干预是否能够提高ASD儿童的社会注意力和反应能力。