散发“臭鱼味”的少女：你闻所未闻的疾病之二

导读

“为了保持体味轻微，我得严格控制饮食，不能吃鱼和任何含有麸质的食物。”

来源：医脉通

作者：芭比

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在上一篇《“我嘴里有只大鲨鱼”：你闻所未闻的四种古怪疾病》中，我们介绍了爱丽丝漫游仙境综合征、水源性荨麻疹、异己手综合征、进行性骨化性肌炎四种罕见的疾病。在临床中，还有不少症状奇特、容易漏诊或误诊的病症。

比如，浑身散发浓浓的鱼腥味、让人不敢靠近的“鱼臭症”（Fish odor syndrome）。

因为“体臭”被排挤的少女

歌手Cassie Graves | Marloes Hagenaars

年轻的英国歌手凯西•格雷夫斯（Cassie Graves）一开始告诉朋友们自己有“鱼臭症”时，他们还觉得她在开玩笑，“有些人觉得我只是为了吸引眼球。”

但她的确患有俗称鱼臭症的三甲基胺尿症（Trimethylaminuria），该病患者先天无法代谢体内的三甲胺（TMA），因此呼吸、尿液、汗液及腺体分泌物会散发出强烈的腐烂鱼臭味，尤其是在吃了鱼类、肉类之后。

一名记者在约凯西采访前曾担心，在咖啡馆见面会不会因为空间密闭，导致气味太浓郁影响谈话。但当金发碧眼、活力充沛的凯西出现时，他打消了顾虑，而且发现并没有闻到预想中的“鱼臭味”。

凯西向他解释，“为了保持体味轻微，我得严格控制饮食，不能吃鱼和任何含有麸质的食物。即使如此，鱼腥味也不会完全消失，我必须与之共处。”她看上去并未因此自卑，“说实话，鱼臭症的专业医学名称，我甚至都不会拼读！”

但她并非从一开始就这么乐观，从3岁起，凯西就因为“臭鱼味”受到了不少排挤。

3岁时，凯西的家人开始注意到她身上不同寻常的气味。“当时我跟姐姐住一间卧室，有一阵她总抱怨我鱼吃多了，在此之前我妈妈都没发现。去了几次医院，但医生都没给出解释。后来一次偶然间，我妈在广播里听到了‘鱼臭症’这种病，才意识到我可能也是。”

十几岁时，凯西在学校经常受到同学的取笑、欺凌。乘坐地铁、公交时，浑身的鱼腥味也会让其他乘客对她“敬而远之”。尴尬还发生在餐馆里，因为鱼臭症要忌口，她总要反复向服务员确认餐食中的成分。情人节时，她想跟男友吃一顿浪漫的晚餐，却找不到不含鱼或肉的套餐。

图 | 摄图网

当然也有在“口腹之欲”面前败下阵的时刻，每当凯西忍不住吃了披萨、喝了一品托酒之后，就会把自己关在房间里几天。“反正我自己闻不到，我宁愿独自待着，也不想熏到朋友或男友。”她笑着说。

就像女孩痴迷于护肤品，凯西则精通于琳琅满目的除臭剂。她每天至少喷三次除味剂，如果需要登台演唱还会喷更多次，“演出之前一般会紧张，舞台上又很热，很容易汗流浃背。所以每次演唱一结束，我会马上飞奔向除臭剂。”

幸运的是，这种无伤大雅的疾病并没有阻碍凯西追求音乐梦想的脚步，她已在英国、德国等多地巡回演出，“观众似乎没发现，毕竟整个乐队的人都大汗淋漓了！”

除了自己对疾病安之若素，凯西还希望帮助更多三甲基胺尿症患者，她在Facebook上成立了病友小组，分享患病的心情。有的病友很有毅力，完全不碰鱼或肉等食物，几乎不再有“鱼臭味”，但更多患者还要时刻与之战斗。

“公众有种误解，认为我们多洗澡、勤换衣服就能好闻一点，还有人对我们语出不敬。”因此，凯西目前正致力于制作一部关于“鱼臭症”的纪录片，让公众对疾病有更多理解。

三甲基胺尿症：藏在基因里的“鱼腥味”

俗称“鱼臭症”的三甲基胺尿症最早于1970年提出，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。

由于患者不能将食物中有气味的三甲胺氧化为无气味的氮氧化物（TMAO），因此排出的体液会散发出强烈气味，有人形容像腐烂的鱼、腐烂的鸡蛋或垃圾。

一名3岁“鱼臭症”患儿的基因测序图谱 | Korean J Pediatr

➤病因

含单氧化酶的4羟酮醇3（FMO3）基因位于染色体1q23-q25上 其编码的FMO3是NADH依赖的黄素蛋白 ,可对大多数亲核药物、杀虫剂和有毒物质进行氧化。FMO3基因上单核苷酸的错义突变，则会引起代谢方面的先天性障碍，导致三甲胺无法被代谢，呼吸、尿液、体重中散发出臭鱼味，形成“鱼臭症”。

➤发病率

目前尚无关于此病的大规模流行病学调查，过去10余年中全球约有200例病例报告，但此数据很可能低于实际。遗传学研究显示，FMO3杂合子携带者的发病比例约为0.5%-11%，具体发病率与种族有关。

➤诊断

通常患者尿液中的三甲胺（TMA）浓度会高于18μmol/mmol creatinine。诊断时可采取液相色谱仪分析，定量检测尿液中的TMA及TMAO浓度。

由于患者可能出于病耻感或饮食习惯，在检查前控制饮食导致假阴性，因此可在诊断前口服胆碱，然后在24小时内检测尿液TMA/TMAO浓度及比例。

➤治疗

目前医学上尚无治愈三甲基胺尿症的方法。为减轻患者的鱼臭味、过上正常生活, 其饮食中应减少TMA前体如肉碱尤其是胆碱的摄入，少吃蛋黄、动物内脏、花生、大豆、卷心菜、富含卵磷脂的鱼类及鱼肝油等食物。

药物治疗上，低剂量抗生素可抑制肠道微菌群活力、抑制TMA生成，轻泻剂亦可减少肠道中TMA的生成量；每日两次口服750mg活性炭，持续10日治疗，或叶绿素铜盐每日三次餐后服用60mg，亦可控制病情。此外，服用核黄素（维生素B2）补充剂，可增强患者尚存的FMO3酶活性，建议摄入量为30-40mg，每日3-5次。

图 | Pixabay

➤心理特征

人的体味在社交中如同一张名片，因此该病患者的工作、学习、社交常受到影响，部分人甚至出现焦虑、低自尊、抑郁、孤僻、社交障碍、自杀意图等心理问题，导致失学、失业。一旦确诊，治疗中不应忽视对患者的心理干预。

值得注意的是，目前发现FMO3可能还参与三甲胺以外的其他内源性胺的代谢，脑内内源性胺的代谢紊乱可能会诱发患者的其他情绪症状。

好在鱼臭症并非“绝症”，患者通过自己的努力、社会的支持，同样可以像凯西•格雷夫斯拥有充实、多彩的人生。

参考资料：

[1]She’s a Catch: Musician Cassie Graves on Fish Odour Syndrome.

[2]Sabir N, Jones EA, Padmakumar B. Trimethylaminuria. BMJ Case Rep. 2016;2016:bcr2015213742. Published 2016 Apr 26. doi:10.1136/bcr-2015-213742

[3]Messenger J, Clark S, Massick S, Bechtel M. A review of trimethylaminuria: (fish odor syndrome). J Clin Aesthet Dermatol. 2013;6(11):45–48.

[4]NIH U.S. National Library of Medicine, Trimethylaminuria.