【佳学基因】基因解码在癫痫的诊断与治疗中的重要性

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学

佳学基因

从基因解码到基因矫正

佳学基因导读：儿童癫痫又称小儿癫痫，是一种慢性脑部疾病，以持久性地产生癫痫发作倾向为特征，是儿童最常见的神经系统疾病。随着诊疗技术的不断发展，儿童癫痫的诊断和治疗水平不断提高，其中癫痫致病基因鉴定基因解码在癫痫的诊断及治疗中发挥着不可或缺的作用。

妞妞今年1岁半，近几日，孩子总是手指绷直，和成人抽筋的感觉似的，伴有疼痛还有难受，孩子也说不清楚，自己会用力掰手指，哭闹，一次是在下午午睡醒来发作，一次是在凌晨两三点发作，并且凌晨这次还出现了短暂抽搐。第一次发作，妞妞妈妈以为是缺钙，没去医院看，后来一次又发作，立即带孩子去了医院。医生观看了孩子发作的视频后，考虑是癫痫，因此给孩子先做了脑电图，检查结果正常，之后又给孩子做了血检、核磁、病毒筛查、代谢等项目也都一切正常，导致孩子这种情况的病因一直没有找到，妞妞父母也很焦虑，很怕会延误了孩子的治疗，给孩子造成不可逆的伤害。

根据妞妞的情况，医生经过会诊说癫痫的可能性很大，但是癫痫分型非常多，从这些检查中无法判断是哪一类型，因此医生又给妞妞开出了一项检查：癫痫致病基因鉴定基因解码，医生说可以从基因层面明确病因诊断，这对帮助了解发病机制，判断预后很有帮助，也避免了给孩子反复做一些不必要的检查。

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发病原因

接下来，医生联系到佳学基因，为妞妞做癫痫致病基因鉴定基因解码，佳学基因工作人员对妞妞的血液样本进行了全面的癫痫致病基因分析。解码结果显示妞妞K***2基因发生杂合突变，与良性家族性新生儿惊厥（benign familialneonatal seizures）的发病有关。佳学基因专家说良性家族性新生儿惊厥在24个月之内可自行消失，医生可据此制定、调整用药方案。

癫痫致病基因鉴定有助于优化治疗方案：

癫痫致病基因鉴定可以明确癫痫发作的病因，明确病因对优化治疗方案很重要。不同的病因对应不同的药物选择，部分明确病因的难治性癫痫如果有明确病灶可以手术治疗。

癫痫致病基因与治疗方案的选择举例如下表

此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对癫痫进行全面的致病基因鉴定有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。

佳学基因温馨提示：当出现不明原因的癫痫相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。