【可治性又是致命性的遗传病】“肝豆”宝宝肝功能恢复正常了

“明明的肝功能恢复正常了，要按时服药，定期复查。”在江西省儿童医院感染科医生办公室，主治医师蔡莎说道。

事情回顾到2019年8月，江西丰城3岁男童明明（化名）需要上幼儿园，在入园前体检发现肝功能异常。明明爸爸妈妈心想孩子从小身体一直都很好，肝功能怎么会出现问题呢，立马到当地医院检查，但没有发现病因。在当地医院使用护肝药物治疗后，肝功能有好转，但一直反复异常持续将近两年，期间也辗转多家医院均未明确诊断病因。

2021年5月，明明爸爸妈妈带明明来到江西省儿童医院，感染科主治医师蔡莎经过详细询问病史、体格检查、认真查阅以往病例资料，考虑明明存在遗传性肝病可能性大。完善相关检查发现明明的血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高，高度怀疑肝豆状核变性(WD)，经家属同意，完善基因测序提示ATP7B复合杂合突变，确诊为WD。

WD是由ATP7B突变导致铜排泄障碍，铜沉积在多个器官(如肝、脑、角膜、肾、关节等)从而引起一系列的临床表现，需终生治疗，是一种罕见病。幸运的是，明明仅有肝功能异常，其他器官均未受累；且该病是可治性的，经治疗后可达到长期无病生存。明明在蔡莎的建议下，避免食用富含铜的食物、使用含铜的餐具及口服锌剂驱铜，经治疗半年后，明明的肝功能恢复正常。明明出院后，蔡莎也时常关心明明的病情，为明明的病情解疑答惑。

感染科主任朱春晖介绍，对1岁以上患儿出现无症状的肝功能异常者都应排除WD，该病是为数不多的既是可治性又是致死性的遗传性疾病之一，需要早期发现、及时有效治疗。江西省儿童医院感染科在不明原因的儿童肝病领域经验丰富，目前已成功诊治数十例肝豆状核变性的患儿。如有反复肝功能异常或黄疸患儿，可至江西省儿童医院感染科就诊。（文/ 朱春晖）