14岁男孩关节畸形，多年皮下血肿、瘀斑！一查发现竟是…

作者：于文静 张丽霞 房倩

单位：河北省儿童医院检验科

小明历险记

14岁的小明（化名），从小就是个伤不起的娃，在最喜欢玩闹的幼年，免不了的磕磕碰碰，但磕碰后的皮下血肿、瘀斑时刻纠缠着他，让他苦不堪言，已无法数清14年遭遇了多少次血肿和瘀斑，关节也发生了肿胀甚至变形。父母带他去某省级医院骨科就诊，检查发现凝血功能异常，大夫建议父母带小明到有检测凝血异常原因的专科医院查明出血的原因，但父母没有给予足够的重视，没有进行进一步的病因检查。就这样，日复一日，年复一年，小明的膝关节变形越来越厉害，严重影响了他的活动和生活质量。

近日，小明的父母带小明来到我院血液科房倩主任就诊，父母述说小明的关节变形已经有4年了。房主任查体发现小明的双膝关节已经严重变形，走路无力，甚至右肘也严重变形；关节超声和核磁检查提示关节严重病变，右膝髌骨移位，假肿瘤。房主任结合以往病史、临床表现、查体结果，为小明开具了凝血功能相关检测。

一管和其他凝血检测标本一模一样的蓝帽凝血标本送到了检验科，核收、离心、上机、常规凝血四项检验项目检测，结果显示PT、TT、FIB正常，APTT明显延长（111s）；面对如此异常的凝血检测报告，一连串的问号在检验人脑海中浮现，紧接着复检工作也在快速进行中。

核对标本患者信息、查看采血标本有无微小凝块、仪器是否运行正常、室内质控是否在控......，分析前应该核对的信息一切正常；分析中的复检启动，复测结果与前面一致；患者有可能是血友病？那项因子缺乏呢？血友病甲还是血友病乙？还是有狼疮抗凝物存在？

一连串的疑问都需要进一步的实验解开谜团；血友病筛查试验快速进入程序，结果很快出来了，凝血因子Ⅷ活性(FⅧ：C)和血管性血友病因子抗原(vWF：Ag)正常，而凝血因子Ⅸ(FⅨ)严重缺乏(0.22%)，这个结果提示小明是一位血友病乙重型患者，多年来发生淤血和导致关节畸形的原因终于浮出了水面。

什么是血友病呢？

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，APTT时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病分为：血友病A（又称血友病甲，Ⅷ因子缺乏），血友病B（又称血友病乙，Ⅸ因子缺乏），血友病C（又称血友病丙，Ⅺ因子缺乏）。

目前大部分三级医院已经开展Ⅷ因子的检测，但是开展Ⅸ因子和Ⅺ因子检测的医院不是很多，致使病因检出率也普遍较低。

那什么是血友病乙？

血友病乙是由于FⅨ基因缺陷导致FⅨ量的减少或质量缺陷所致的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，在男性中的发病率约为1/25000，女性患者则非常罕见。FⅨ主要由肝细胞合成，是维生素K依赖的凝血因子之一，通过内源性凝血途径起到促进血液凝固的作用。

血友病乙常见表现：

主要表现是出血，出血部位可为皮肤黏膜、关节、肌肉、软组织、消化道、泌尿生殖道、中枢神经系统等，严重者可表现为关节畸形或重要脏器出血，可致残甚至危及生命。

血友病乙需要哪些检测？

筛查试验：血小板计数、血小板功能、凝血酶原时间（PT）无异常，活化部分凝血活酶时间（APTT）延长。

确诊试验：凝血因子Ⅸ活性测定辅以凝血因子Ⅸ抗原测定结果降低。

临床上按症状轻重及FⅨ促凝活性（FⅨ：C），将血友病乙分为重型(FⅨ：C

河北省儿童医院为河北省“儿童血友病定点医院”，并且已通过了国家“血友病治疗中心”的验收。近期，我院检验科在既往开展FⅧ活性检测基础上新开展了FⅨ活性和血管性血友病因子抗原检测，提高了儿童血友病筛查病因检出率，已经为多名凝血异常患者查明了病因，为出血性疾病的明确诊断、合理用药、疗效观察及预后判断提供了实验室依据，实现早期个体化精准治疗，减轻患者经济负担，降低致残率及死亡率，提高患者生活质量。

编辑：任里程 审校：小冉