听力障碍科普知识（二）——筛查与诊断篇

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什么是耳聋产前遗传诊断？

影响新生儿听力的因素有很多，遗传是其中最重要的原因之一。 耳聋产前诊断是目前最有效的预防新生儿遗传性耳聋发生的手段之一。 耳聋产前诊断是利用耳聋基因诊断技术，明确父母所携带的致聋基因以及后代患病风险，在胎儿出生之前，根据不同妊娠期实施相应胎儿组织取材，了解胎儿耳聋基因的情况，从而做出其是否为遗传性耳聋的诊断。 如果一对夫妇已经生育过耳聋孩子，一定要对已出生的孩子进行分子诊断，明确诊断后再考虑再孕问题。

目前临床工作中开展的耳聋产前诊断主要是有创产前诊断。 根据孕妇来诊时孕周的不同选取不同的部位提取胎儿遗传物质。 因耳聋不会危及生命，结合伦理学考虑，超过 28 周的孕妇不建议行耳聋产前诊断。 随着技术的进步，无创产前诊断也会在不久的将来应用到临床。

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新生儿听力筛查的流程是什么？

宝宝出生后 72 小时左右，应接受听力筛查（初筛）。 初筛未通过应在 42 天左右复筛，复筛未通过的宝宝，月龄 3 个月内应转诊至听力诊断中心确诊。出生时具有听力损失高危因素（如黄疸、缺氧等）、初筛未通过的宝宝，月龄 3 个月内直接转诊至听力诊断中心确诊。

若宝宝通过了新生儿听力筛查，说明当前听觉功能正常，但不能排除迟发性听力损失的风险，因此，0 ～ 6 岁的宝宝每年均应该接受儿童保健机构的听力筛查。

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学前儿童听力筛查有哪些重点年龄？

出生时听力筛查通过的儿童，在生长发育的各个阶段有可能会出现听力损失，会对儿童的言语发育和学习带来严重影响。因此，儿童时期的听力筛查必不可少！2013 年国家卫计委办公厅发布《儿童耳及听力保健技术规范》，规定儿童在通过新生儿期听力筛查之后，在健康检查的同时也要进行耳及听力保健，其中 6、12、24 和 36 月龄为听力筛查的重点年龄。儿童听力筛查未通过或怀疑有听力损失者，应及时转诊。

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如何对青少年进行听力障碍筛查与诊断？

噪声性聋在青少年中较为多见，可通过畸变产物耳声发射、高频纯音测听、言语测听、互联网筛查及耳鸣评估等方法进行筛查，筛查未通过者及时转诊。

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成人如何早期发现听力损失？

成人可以通过在生活中自我检查初步判断自己的听力是否正常：

• 听不见／听不清楚频率较高的声音，如门铃声、电话铃声、女性或小孩的说话声、用指甲刮玻璃的声音等。

• 在公共场所交谈或聆听有困难，如在餐厅、音乐厅或商店里。

• 常觉得其他人说话喃喃，咬字不清。

• 常要别人重复说话才能明白。

• 家人常抱怨您将电视机或收音机音量调得太大。

• 接听电话时常听不清对方说的话。

• 常听不见别人在背后喊您。

• 在开会或小组讨论时难以跟上别人说的话。

如果上述情况有多条同时且持续出现，就要引起重视，尽快到专业机构进行听力检测，明确听力受损情况，并及时采取干预措施。

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如何对老年人进行听力障碍筛查与诊断？

为防止听力损失发展成为听力残疾，开展好老年人听力筛查是最为有效和关键的环节。考虑到成本投入和操作可行，建议老年人的听力筛查应首先通过问卷调查（如老年人听力障碍调查表HHIF）的方式进行初筛，对于初筛没有通过的人群，则需要通过纯音测试的方式进行复筛，有条件的地区，应在老年人免费体检的菜单中添加听力筛查的项目。老年人耳聋的诊断应在参考年龄的基础上，以纯音测听的结果为标准，相对较好一侧耳的平均听力高于25dB可诊断为听力损失，高于40dB方可诊断为听力残疾。

来源丨听力语言康复专业委员会