合并罕见病的宝妈在协和顺利产下爱子，孕期健康管理有多重要，看完这篇你就知道了
那是5年前的8月，一个如常的门诊，马大夫逐一为患者进行认真仔细地诊治。
当叫到李女士的名字后，一个瘦小的女人走进诊室，身高不到150cm，体质量指数只有19.14 kg/m2，她瞪着突出的大眼睛，紧紧抓住马大夫的手，带着急切与哀求，哽咽着：“大夫，求您帮我保住这个孩子吧！”
在详细询问她的情况后才知道，这个30岁的女人，2015年因不明原因得了“难治性低钾低镁血症”没能保住孕35周的孩子，经历了胎死宫内后，如今再次怀孕，刚满27天。
她听说北京协和医院的马大夫是产科领域的资深专家，对孕期保健及孕产妇健康管理有丰富经验，能够通过权威专业的指导，让孕妇身体处于最佳的状态，保证顺利分娩，于是，充满所有的期待，预约了马大夫的门诊。
诊室中，马大夫仔细梳理了李女士的既往病史，发现她是一个棘手病例——妊娠合并Gitelman综合征患者。
要知道，Gitelman综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，患者由于基因突变进而影响电解质的重吸收和排泄，常表现为难治性低钾低镁，出现疲乏、烦渴、肌肉痉挛、抽搐、四肢瘫痪等症状。
这一疾病在西方人群中，每4万例才有1例发病，可见其罕见程度，迄今为止，全球共有近30例妊娠合并Gitelman综合征的病例报道，在我国也仅有3例4次Gitelman综合征合并妊娠的报道，而李女士即是再现之一。
罕见病+怀有身孕，想要确保诊治效果并实现顺利生产的双赢，绝非易事。加之李女士还患有重度子痫前期、糖耐量异常、高尿酸血症、高脂血症、甲亢等，如何保证血钾血镁水平正常，让母子平安顺利度过整个妊娠期，非常具有挑战。
马大夫为她进行了全面评估，在孕早期常规化验的基础上加做了电解质、甲功、碘、OGTT、糖化白蛋白、糖化血红蛋白、叶酸，25-OH VitD3等检测。
化验结果回报尚令人满意，血钾3.7 mmol/L，血镁0.59 mmol/L，考虑患者比较特殊，因此马大夫要求李女士在整个孕期均需密切随诊，同时协同内分泌科、营养科、产科遗传及新生儿科等多学科共同协作，以确保她和胎儿的安全。
作为患者，李女士依从性非常好，全力配合各项治疗和随诊。
孕期中，她每3个月内分泌科随诊1次，根据医嘱口服补充电解质，并根据复查检测结果调整补钾用量；且每半个月营养科随诊1次，在营养科的周密评估下，接受专业指导的孕期饮食，严格遵循“食补”原则，增加富含钾、镁的食物，如：肉类(猪肉)、鱼(鳕鱼和金枪鱼)、牛奶、酸奶、豆类、胡萝卜、香蕉及坚果等；
并坚持记录饮食日记及血糖谱，积极控制饮食，认真执行糖尿病膳食：主食杂粮为主，少油少糖，蔬菜肉类均匀搭配，3餐间加餐水果或富含蛋白质类食物；每日进食量控制在1600 kcal；
李女士及家属极其重视此次妊娠，配合度一直很高，每一次记录都认真仔细、工工整整。
孕期管理到位，产检中的每一项流程也均有序合理进行。
在中孕期时，她发现了血糖问题，于是在马大夫建议下行胎儿心脏超声，结果让人欢喜，未见异常。
到了孕35周时，李女士出现羊水偏少，家属也突然紧张了起来，难道又要像上次一样保不住了吗？马大夫及时给予李女士进行了入院监测，并利用自己的专业知识耐心解答了羊水偏少的原因及处理措施。并于入院后邀请各科讨论围产期的各项问题。
由于李女士已进入晚孕期，且基于妊娠期高血压病史的考虑，医生建议她做大脑中动脉、脐动脉超声检查，并遵循产科遗传及新生儿科建议全面评估胎儿或新生儿罹患Gitelman综合征的可能性，保证新生儿的安全。
在汇集多个学科给予李女士病情的分析和讨论中，内分泌科表示患者无分娩禁忌，可阴道试产，围产期建议引产前保持血钾 >4.0 mmol/L；儿科表示孕期未作产前诊断，产后新生儿存在顽固性低钾可能，建议产后新生儿转儿科进行密切检测；营养科则表示应继续目前营养监测及各项营养素的补充；产科医生考虑到李女士身高149 cm，骨盆出口10 cm，具备阴道试产的条件，尽管尚不能完全明确中骨盆形态，但可尝试阴道分娩。
得到各科医生经全面评估、综合诊疗基础上给予的权威意见，李女士对自己充满信心，她想：“有这么专业的团队保驾护航，不用过多的担心，只要做好自己的那一部分工作，一定能够圆梦荣升妈妈。”
孕39+2周时，宝宝耐不住寂寞了，非得要出来和爸爸妈妈见面了。
在尝试阴道分娩的过程中，由于中骨盆狭窄，胎儿头部持续性枕后位，李女士内心焦灼，加之产程带来的疼痛，让她经历了难以忍受的痛苦，最终在医生的悉心安慰并认真解释，分析利弊后进行了剖宫产术。
手术一切顺利，术后宝宝和妈妈状态良好。
医生对宝宝进行了基因检测，属于Gitelman综合征所对应基因的杂合型突变，没有问题！
至此，在马大夫及北京协和医院多学科共同努力下，罕见病Gitelman综合征并合并妊娠期的李女士成功圆梦，喜得一个健康可爱的宝贝。
马大夫感慨地说，像李女士这样的孕妈妈虽不多见，但每一个患者我们都会全力以赴，用最科学的方法、集多学科智慧给予最佳诊治，当然，这其中医患彼此的信任，患者良好的依从性和积极的心态也非常重要。李女士患有的Gitelman综合征虽是一种罕见遗传病，但妊娠女性同时合并时并没有那么可怕。
在医生指导下，密切监测血钾水平，定期调整用药剂量，保证血钾波动于正常水平即可为孕期安全提供保障。此外，她同时合并多种其他疾病及不良孕产史，但她面对重重不利风险因素，均能够严格遵循医嘱，规律随诊、积极应对，并充分信任，得以闯过每一道难关。
要知道，产科医生以及孕妈妈均应该懂得“重视身体机能，注重营养评估，防大于治”的道理。因此，通过李女士此次的顺利妊娠，喜获爱子，我想广大想要妊娠的女性们，倘若您存在罕见病或多种疾病并存，也不要害怕，按规律产检，密切监测，多学科共同努力让您拥有自己的宝宝。
本文来源：妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从?[J].协和医学杂志,2019,10(03):299-303.
原文作者：李曼玉，尹婕，刘燕萍，何书励，宋英娜，刘俊涛，童安莉，李正红，马良坤
北京协和医院妇产科 马良坤 教授
北京协和医院妇产科主任医师，教授，博士，硕士生导师。
中国医药教育协会母婴健康管理专委会主任委员，中国医师协会医学科普分会产科科普专委会主任委员，中国康复医学会产后康复专业委员会产后营养学组主任委员。擅长围产期保健，妊娠期营养、运动、口腔、心理健康管理，妊娠期糖尿病、甲状腺功能障碍等疾病的诊治，以及移动医疗、可穿戴设备、微生态、多组学及队列研究。
文字/编辑：李曼玉 刘洋
图片/排版：赵娜
审核/校对：李娜 李玉乐 董哲
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