小儿面肩肱型肌营养不良，主要累及面肌，一般不会影响患儿寿命

导语：小儿面肩肱型肌营养不良是常染色体显性遗传病，患儿肌无力主要累及面部肌肉、肩胛肌群，主要用于面部表情的减少、行走能力的丧失、肩活动受限、皱眉和鳃等。该病通常不影响患儿的寿命，但可导致残疾。

01小儿面肩肱型肌营养不良患者的病因和症状

（一）病因

小儿面部肌肉萎缩症是一种常染色体显性遗传病，主要是遗传因素所致，也是偶发性病例。如果父母中的一方患病，孩子也会患上该病。

（二）症状

1、概述

本病多发生在青春期，其典型临床表现是肌肉无力，主要累及面部肌肉、肩胛肌群体。临床症状可以发生在任何年龄从婴儿到成年，而婴儿患者是最严重的形式的疾病。病情进展缓慢，许多病人在相当长的一段时间内保持相对稳定。

2、典型症状

（1）与面部肌肉有关

闭眼不能，皱眉，皱纹难，唇部增厚等。面部肌肉主要涉及眼枕部肌肉和枕部肌肉，两者往往不对称。病人有一个奇怪的扭曲的微笑，他的嘴中空，无法噘嘴，一个沮丧，平面的表情在他脸上。当被要求吹口哨时，嘴唇通常是横向的或水平的。病人不能完全闭上眼睛，眼睑容易睁开。

（2）肩胛带肌群参与

当前臂向上或伸展时，肩胛骨通常向外翻。病人经常表现出运动障碍，特别是那些需要使用肩胛骨的病人，比如爬树，挥动高尔夫球杆和投掷垒球。大约三分之一的病人是无症状的，只能在医学检查的基础上进行诊断。

（3）包括腹壁肌肉

通常，下腹壁肌肉受到严重影响，导致腹部突出。90%的病人有比佛斯综合征的症状，病人躺着时弯曲他们的脖子，脐带向上移动，偶尔下坠。

（4）上臂肌肉受伤

上臂小，过了很长时间在某些情况下也会影响下肢筋腱和躯干肌，但很少累及远端。这种疾病进展缓慢，并停滞了好几年。

（5）大腿前部远端肌肉受影响

典型的抱怨包括走路时拖拉或明显脚部下垂，导致经常摔倒或步态不规律。在极少数情况下，患者可能会出现严重的骨盆束肌无力，这影响了髋部屈肌和外展肌，导致较沉重的早期步态不稳定。

3、并发症

病人通常没有明显的肌肉外活动，但大量的研究证实，高频耳聋和视网膜血管畸形的发病率在这个群体中正在增加，往往没有临床意义。许多研究发现，病人往往有心律失常。

02小儿面肩肱型肌营养不良患者的检查

1、预期的检查

孩子出现面部表情减少，走路无力，肩部活动受限，不能皱眉和丰颊等症状，应及时就医。体检后，医生可建议血清素激酶，基因检测，活检，心电图和肌电图，以诊断和评估病情。

2、医学检查

主要检查视力、听力、肌肉参与情况，根据步态、跟腱反射和神经检查，判断视力和听力是否受损，是否有肌无力、萎缩。

3、实验室检查

血清肌酸激酶：有些儿童血清肌酸激酶升高，但往往增加到中等程度。

4、病理检查

肌肉活检：肌肉组织活检是至关重要的怀疑儿童，特别是那些有不准确的家族史。常表现出不同程度的变化，包括不同的纤维直径、角质纤维，其典型特征是中央核纤维坏死再生和肥厚纤维单核炎性细胞浸润，明显的脂肪渗透和结缔组织增生。

5、其他检查

应进行心电图仪和肌电图描记仪检测，表明大多数患儿临床受影响的肌肉具有明显的多相低单相动作电位。

03小儿面肩肱型肌营养不良患者的治疗

1、治疗的原则

目前还没有具体的治疗方法，而支持性治疗是主要治疗手段。根据所涉及的肌肉，病人容易肩部、背部、腹部和腿部疼痛，一些不适可以通过保守治疗来缓解，包括非甾体抗炎药、适当的运动和物理治疗。

2、有症状的治疗

在剧痛时，可使用非甾体抗炎药来减轻疼痛。

3、外科处置

通常不需要手术。

4、其他治疗

特制的塑料踝足矫形器可以减少脚部下垂，并能显著稳定步态。患有明显的腹痛或腰痛的儿童，或者两者都有的，可以使用定制的腰背束腹带或腹带来支撑虚弱的腹部肌肉块。

04小儿面肩肱型肌营养不良患者的预后

1、一般预后

肌肉无力的发展呈下降型，先涉及面部肌肉，然后下降到肩胛肌和肱肌，最终影响到骨盆节肢动物的肌肉而对患者的寿命没有明显影响。

2、有害的影响

可能涉及多个肌肉群，影响儿童的日常生活。

05小儿面肩肱型肌营养不良患者的日常

1、心理护理

（1）心理特征

该病可能导致残疾，严重影响患儿的运动功能，不仅使患儿感到心理上的自卑，而且降低患儿日常生活质量。孩子可能会有焦虑、易怒等负面情绪，逐渐失去对生活的信心，甚至抑郁。

（2）护理措施

家长应该帮助孩子，多给孩子讲一些励志故事，每天关注孩子的状态，避免让自己沉浸在负面情绪中。为孩子们安排好玩的娱乐活动，调动孩子的积极性，让孩子有信心和勇气，配合医生的治疗。

2、生活管理

父母应该为孩子提供舒适安全的生活环境，经常打开窗户通风，保持室内空气清洁。家长可在家中为孩子安装扶手，更换桌椅，但不要用尖锐的角，以免意外伤害孩子。家长可在专业医生的指导下，帮助子女进行功能性活动，例如举重和蹲式运动。家长每天都要注意孩子的安全，避免意外摔倒。

父母也可以买防坠背包来保护孩子的大脑。父母可根据医生的建议为其子女定制适当的行动辅助工具。孩子的父母应该按照医生的指示及时带孩子来复查。

结语：父母应该为他们的孩子准备富含营养和微量元素的食物，如瘦肉和虾。儿童多吃新鲜蔬菜、水果，补充维生素，提高机体免疫力。儿童应多喝水，保持身体正常代谢，促进排泄和健康恢复。孩子可以多吃一些耳廓、蘑菇、黄花菜。