与“泡泡男孩”同病相怜的他们,拥抱了更美好的结局
*本文所涉及专业部分,仅供医学专业人士阅读参考
医学的进步,给了人们好好感受世界的机会。
图源:Texas Children's Hospital
有一类罕见的遗传病会让人的免疫系统生来就形同虚设,患者几乎不能抵抗入侵身体的任何病原体,即使是对普通人不会造成威胁的病原体都可能威胁患者的生命。上世纪70年代出生在美国的“泡泡男孩”就不幸地成为了其中的一员,他的悲惨经历也引发了世人对这些疾病的关注。传统的治疗方法或昂贵,或面临漫长等待甚至可能无果而终。而最近,基因疗法的最新进展为这些患者和他们的家庭带来了新的曙光。
撰文丨李诗源审校丨杨心舟1971年9月,一个小男孩在休斯敦得克萨斯儿童医院呱呱坠地。然而他的父母却不能爱抚或亲吻这个小生命,只能目送他住进一个透明、无菌的塑料泡泡里。这个男孩的一生用“悲惨”来形容似乎并不为过:在之后12年里,封闭的泡泡几乎是他的整个世界——他在泡泡里吃饭、睡觉、学习,甚至接受洗礼。泡泡外新鲜的空气和精彩的世界,对于他而言却是致命的威胁。这个男孩叫戴维·菲利普·维特尔(David Phillip Vetter)。维特尔患有重症联合免疫缺陷病(SCID),这是一类罕见遗传病的统称。由于与免疫细胞发育和正常行使功能相关的基因发生突变,患有SCID的病人极易遭遇严重的感染。维特尔也是如此,他的免疫系统完全无法发挥作用,环境中的任何病原体都可能对他造成致命的伤害。因此出生后,维特尔立即被放到无菌塑料泡泡里与外界隔离。平日里,医护人员和亲属必须要戴上手套才能接触维特尔,而送给维特尔的所有东西都必须在消毒后通过气闸送入泡泡。他也因此被人们称作“泡泡男孩”。在12岁时,维特尔终于被带出泡泡,接受了姐姐的骨髓移植,并第一次得到了充满母爱的吻。但仅仅在两周之后,姐姐骨髓中休眠的一种病毒在维特尔体内复苏,并夺走了他历尽折磨的生命。“泡泡男孩”维特尔,图源:Baylor College of Medicine但时至今日,遭受SCID折磨的部分孩子,已经能拥有完全不一样的人生。科拉·奥克利(Cora Oakley)便是其中之一,她看上去和其他小女孩没有什么不同:健康、活泼、外向,喜欢小动物,喜欢和朋友玩。然而在4年前,没有人会想到奥克利可以拥有如此无忧无虑的童年:刚刚出生只有7天的奥克利,被诊断出患有一种SCID。幸运的是,得益于最新的医学科技,奥克利不需要和其他患有这类疾病的孩子一样,在苦苦等待合适的骨髓配型或者遭受免疫排斥反应当中煎熬度日。5个月时接受了基因疗法的奥克利,图源:切尔西·奥克利(Chelsea Oakley)/UCLA Health残缺的免疫系统奥克利患的是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏引起的重症联合免疫缺陷病(ADA-SCID),这是SCID中较为常见的一种,约占所有SCID病例的15%。其病因是ADA基因突变,导致其编码的腺苷脱氨酶可能无法正常行使功能。其后果则是具有毒性的脱氧腺苷在细胞内堆积,使得负责行使免疫功能的淋巴细胞无法正常生长、增殖。患者的免疫功能会因此受到严重损害,无法抵抗大多数细菌、真菌、病毒等病原体的入侵,即便是对正常人而言通常无害的病原体也可能对患者造成致命威胁。
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