宁波1岁半孩子尿酸奇高，竟是得了这种病！症状太让人心疼！

本文转自【宁波晚报】；

1周岁半的芊芊（化名）看上去乖巧可爱，可他竟患有一种罕见的疾病——自毁容貌综合征 （Lesch-Nyhan综合征）。据宁波市妇儿医院出生缺陷综合防治中心实验室主任李海波介绍，这种代谢遗传病的发病率只有三十八万分之一。

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基因诊断查出罕见怪病

每天上午9点，妈妈王女士就会把芊芊送到康复医院做运动康复，降低孩子四肢的肌张力，持续到中午12点多才回家。晚饭后还要进行游泳训练。

自从儿子被确诊自毁容貌综合征后，王女士一家人的生活就被彻底打乱。为此，全家人几乎都丢下了工作，全身心扑到芊芊身上。用王女士的话说，都在努力地为他活着。

如今，王女士总算从绝望和痛苦中走了出来。王女士回忆说，当初孕检、产检都很正常，孩子出生时也一切顺利。但在孩子5个月常规检查时，儿保医生发现，他还不会抬头， 建议进一步检查。

当时正值新冠疫情期间，拖了两个月再到妇保院检查时，医生说孩子发育已经迟缓。王女士把孩子送往宁波市妇儿医院，医生怀疑是脑瘫，建议去康复医院。后续检查发现，孩子的尿酸非常高，医生怀疑代谢出问题， 建议再去上级医院复查。王女士又带着孩子直奔上海，医生建议基因检测以查明病因。两个多月后，结果出来了，芊芊得的是一种叫自毁容貌综合征的代谢遗传病 。

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这种病尚无有效治疗手段

诊断明确了，医生说这是种代谢遗传病，而目前没有有效的治疗措施 。

王女士无法理解，她和丈夫都很健康，两个家族也无遗传方面的疾病，儿子怎么会有这种代谢遗传病呢？

到处求医问药，王女士找到了宁波市妇儿医院出生缺陷综合防治中心实验室主任李海波。在他的帮助下，王女士加入了这个罕见病的病友群，同来自全国各地的20多名家长分享护理经验，相互安慰，扶持前行。

据李海波介绍，自毁容貌综合征的发病率大约是三十八万分之一 ，是很难凭医生的经验得到诊断的。致病原因，有的为母亲遗传，有的则是新发的基因突变 ，芊芊就属于后者。

记者看到，相比其他孩子，芊芊明显偏瘦小，发育也较晚。1岁半的孩子还不会说话，只会无意识地喊爸爸，妈妈两个字的发音也模糊不清。最明显的是，孩子的手和脚都比正常孩子僵硬，看上去老是憋着一股劲似的。

基因诊断

自毁容貌综合征的可怕之处，是孩子会不受控制地伤害自己，即便痛得大叫，也无法停止。

虽然芊芊目前的年龄阶段还没出现严重自残行为，但王女士已从病友群里看到了这种病的可怕。有的孩子下嘴唇咬了好、好了又咬，后来又开始咬自己的手，父母想了好多办法，把奶嘴固定在孩子嘴里，给孩子戴上牙套，绑住孩子的小胳膊，但都无法阻止。到后来严重的时候，有的孩子会吸住口腔咬，如果不制止，甚至会把自己的脸咬破个洞。

目前，王女士除了给儿子服用一些调节肌张力和降低尿酸的对症药物外，唯一能做的，就是坚持康复训练。她知道，患了这种疾病的孩子，后来的生活质量会越来越差，她无从得知也无法想象，孩子会以什么状态离开她。但她依然对未来有期待。她常常自我安慰，科技进步快，一定会有好的药物，儿子到时就有救了。

抱着这份期待，王女士至今都还没有再要一个孩子的打算，虽然她还年轻。

李海波向记者介绍基因检测相关原理。

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罕见病其实并不罕见

李海波告诉记者，所谓罕见病，是指一些发病率比较低，病情一般比较严重，诊断较为复杂的疾病。

其实，罕见病并不罕见，它的综合发病率为10%。目前，我们对罕见病的认识还不足，因为明确诊断的比较少。但随着技术的进步，它可能就变成了一个常见病。目前全球发现的罕见病有7000多种，每一种都相对罕见，但综合发病率高，且80%以上的罕见病是因遗传基因缺陷所致，一半以上都是儿童期发病。目前，90%以上的罕见病还没有药物治疗。

自毁容貌综合征

据李海波介绍，自毁容貌综合征，是因为体内缺少了一种酶，其特征是类似脑瘫的运动功能障碍，认知和行为障碍以及尿酸过多。最常见的临床特征是：婴儿三到六个月时明显可见张力低和发育迟缓。受累儿童坐立延迟，大多数人永远不能行走。

在最初的几年内，会出现如肌张力障碍、舞蹈性胸膜炎、眼角膜炎、痉挛、反射亢进等症状。两到三岁开始出现认知障碍和行为障碍。持续的自残行为（咬伤手指、手、嘴唇和脸颊，撞击头部或四肢）是该疾病的标志。

尿酸过量可能导致尿酸晶或结石沉积在肾脏、输尿管或膀胱中。痛风性关节炎可能在疾病的后期发生。表现较轻的相关疾病包括高尿酸血症伴神经功能障碍，但无自残行为，有时伴有急性肾衰竭。