女童因患代谢疾病而抢救无望，离世前妈妈抱着告别时出现生命迹象

对于大多数人来说如果身体内的新陈代谢的功能出现异常的情况时，就会特别容易出现滞胀、呕吐和贫血等症状，这些都和新陈代谢息息相关，而且代谢的快慢也和这些有着非常大的影响。

而婴儿患代谢病往往是遗传代谢病，这种病属于一种代谢功能有缺陷的遗传病，因此在医院刚生产出的婴儿，医生都会对其进行筛查，来诊断孩子是否患有代谢疾病，如果患病的婴儿不及时进行医治的话，可能会出现死亡，下面就来看看这个例子吧。

来自美国的弗朗西斯卡和丈夫带着儿子和4个月大女儿到西班牙度假，正当她们沉浸在幸福中时，没想到女儿的身体开始不对劲了……除了身体虚弱之外，头发也不断的脱落，焦急的父母带着女儿马上回国就医，医生诊断出了大脑活动异常，患上了一种奇怪的代谢疾病，导致身体细胞无法正常生长，情况非常糟糕。

在之后的半个月，女儿情况开始急剧恶化，医生们也表示束手无策，要夫妇俩做好心理准备，弗朗西斯卡和丈夫不忍女儿受病痛的折磨，忍痛同意为女儿拔掉氧气管，并放弃急救。夫妇俩和女儿合影，看着病痛中的女儿，夫妻俩握着她的小手相拥而泣……

然而就在拔管30分钟以后， 一直抱着女儿的妈妈隐约感觉到了女儿的小手正用力回握.“女儿是在为自己的生命挣扎着”在意识到这点后，夫妇俩马上叫来了医生进行急救。就在一番抢救之后，女儿的呼吸奇迹地回到了正常水平，苏醒过来的女儿又在医院里进行了一段时间的恢复治疗，然后就出院了。

对于很多人来说，这是很神奇的事情，同时也是大多数人对代谢病的不了解，下面就来说说吧。

（1）家长普遍认为自己孩子不可能患病

在很多家长认为，自己家的孩子不可能这么倒霉就得这种病了，因为这种病大概几千个孩子才会有一例，但是孩子的健康可是大问题，不要等到后悔了，那可就为时已晚了，因此家长不要抱着侥幸心理，还是踏踏实实的为孩子进行筛查，只有这样，家长才可以放心，才可以保证孩子健康的成长。

（2）反正孩子已经生下来了，再查出来又如何？

对于有这种想法的家长来说，这是极其可怕的，这可能会对孩子的一生造成无法挽回的后果，而且国家明令筛查两种疾病和现在能额外筛查出来的40种疾病有一个共同性。

如果不在早期筛查，会造成新生儿发育迟缓、痴呆，甚至于死亡，而且如今医疗科技比较发达对于很多疾病只要在早期筛查可以查出来，大多数都是可以治疗的，而且这些疾病并不是不治之症，干预治疗也不难，因此早治疗是必须的。

（3）筛查方法简单、无创

筛查的方法很简单，对孩子也不会造成太大伤害，就是采集婴儿三滴足跟血或者尿就可以了，同时除新生儿外，那些已经出现症状但在临床上始终查不出病因的孩子也可进行遗传代谢病检测。

如果确定症状是先天性遗传代谢疾病导致的，依旧能对症干预。确实无药可治的，母亲也能在第二次怀孕时，通过抽羊水的方法及早做产前诊断，避免再次生下有缺陷的孩子。

为了避免孩子以后出现无法挽回的后果，还是建议早早为孩子做筛查，确保孩子可以健康顺利的长大。