德国学者研究了IL7RA单倍型对和1型糖尿病儿童疾病表现的影响

图源于水印

一项刊登在影响因子为3.347的杂志Pediatric Diabetes上题为“Interleukin‐7 receptor α‐chain haplotypes differentially affect soluble IL‐7 receptor and IL‐7 serum concentrations in children with type 1 diabetes”的研究报告中，来自德国的研究者们发现，自身免疫相关的IL7RA变异体的其他功能机制独立于SIL-7R介导的T细胞IL-7可用性调节。

白细胞介素-7受体α链（IL7RA）单倍型与自身免疫疾病（包括1型糖尿病（T1D））的发展易感性相关。假设产生较低可溶性IL-7R（sIL-7R）血清水平的保护性IL7RA单倍型限制IL-7对自身反应性T细胞的可用性。受风险相关的IL7RA单倍型影响的功能机制尚不清楚。

实验研究了IL7RA单倍型（由rs6897932T标记保护性或通过rs1494555G标记风险单倍型）对sIL-7R和IL-7血清浓度以及T1D儿童疾病表现的影响（n = 259）。在患有T1D的儿童的第二研究组中测量了差异IL-7血清浓度对IL-7介导的体外T细胞功能（即IL-7R调节和细胞因子表达）的可能影响（n = 42）。

与参考单倍型相比，在携带保护性或风险单倍型的T1D患儿中检测到较低的sIL-7R血清浓度。在具有保护性单倍型的T1D儿童中，sIL-7R水平最低，并且在该研究组中仅检测到较低的IL-7血清水平。研究中没有发现IL-7和sIL-7R血清浓度之间依赖性的证据，也没有与T1D表现相关的证据。IL－7和sIL－7R水平均与MIL 7R调节或IL－7促T细胞因子表达无关。

携带自身免疫风险或保护相关IL7RA单倍型的T1D儿童与参考单倍型相比具有较低的sIL-7R血清浓度，但只有具有保护性单倍型的T1D儿童具有较低的IL-7血清水平。研究的结果表明自身免疫相关的IL7RA变异体的其他功能机制独立于SIL-7R介导的T细胞IL-7可用性调节。

T1D和对照儿童的SNP频率

T1D患儿和对照组的单倍型分析

T17纯合子儿的IL7RA基因区域图，指定的单倍型和sIL-7R血清浓度

IL-7血清单倍型浓度与sIL-7R水平相关

膜相关（m）IL-7R表达和IL-7诱导的mIL-7R内化与IL-7血清浓度相关

IL-7促进的T细胞细胞因子表达和IL-7血清浓度

来源：Interleukin‐7 receptor α‐chain haplotypes differentially affect soluble IL‐7 receptor and IL‐7 serum concentrations in children with type 1 diabetes.Pediatric Diabetes