兄弟俩先后患上罕见病，哥哥已救治无望，弟弟的命运又会怎样？

晴天霹雳，兄弟俩先后患上罕见ALD

2018年对田先生一家来说是灾难性的一年。

年初，7岁的大儿子小俊（化名）出现运动障碍、视力减退等症状，且逐渐加重，相继就诊于多家医院，被诊断为ALD。

从未听说过这个病的田先生一家带着疑惑和焦虑来到了中南大学湘雅医院小儿神经专科就诊。

肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种过氧化物酶体病，属X-连锁隐性遗传，由ABCD1基因突变所致，是一种罕见而多系统受累的遗传性脑白质病变。

它的致残、致死率极高，儿童脑型患者多在4-10岁发病，表现为进行性行为、认知和运动功能倒退。

大部分患儿病情进展迅速，逐渐出现肢体痉挛性瘫痪、失明、共济失调，2-4年内发展至完全瘫痪，呈植物人状态或死亡。干细胞移植治疗是目前儿童脑型ALD患者最有效的治疗方法。

小儿神经专科主任彭镜教授详细了解患儿病情，考虑儿童脑型ALD诊断明确；但经过全面评估后，遗憾地发现小俊已失去了干细胞移植的最佳时机。

随后，在和家长的交谈中，彭教授了解到小俊还有一个6岁的弟弟小杰（化名）。

虽然目前没有出现任何不适的症状，但根据小俊及其父母基因检测的结果，小杰有50%的可能也存在基因的变异。在医生的建议下，小杰进行了ABCD1基因的验证。

一半的幸运并未眷顾这家人，基因检测结果显示小杰和哥哥有着相同的基因变异，随后包括头颅MRI、极长链脂肪酸等一系列检查均证实小杰也为儿童脑型ALD患者。

本来两个天真活泼的孩子相继被诊断为ALD，家长陷入了深深的恐惧，哥哥在起病后短短几个月的时间里就已进展到不能行走，不能交流、双眼仅有光感，弟弟也会像哥哥一样吗？

预知病魔，湘雅专家早期介入ALD进行精确评估

目前，国内对ALD的了解还不够，常常认为ALD是个不治之症。

“我最害怕患者接受到错误信息而延误治疗时机，或者因为错误判断病情而深陷不必要的恐惧之中，其实ALD临床分为很多型，每一种类型的治疗和预后迥然不同。”彭镜教授忧介绍。

中南大学湘雅医院儿科尹飞教授、彭镜教授，血液科付斌副教授，影像科廖伟华教授、孟莉副教授等，对小杰进行了全面的评估。

根据评分结果，小杰目前处于疾病早期，符合ALD干细胞移植的纳入标准，在与家属充分沟通后决定为小杰进行骨髓干细胞移植治疗。

争分夺秒，湘雅独创半相合造血干细胞移植优化移植流程

在对小杰密切评估病变进展情况的同时，血液科付斌副教授已经为他进行了HLA检测，并且启动了在中华骨髓库进行供者匹配的程序。

经过血液科陈方平教授、赵谢兰教授、徐雅靖教授和付斌副教授等专家的讨论，最终决定为患儿进行亲源半相合造血干细胞移植。

移植过程中，血液科肖红护士长组织护理小组制定了全面的护理看护计划。病友服务中心陈琳老师为患儿也做出了心理和家庭社会支持等评估。

终于，小杰在移植后第13天就成功取得供者的细胞植入，标志着移植的成功。

在多学科协作团队的悉心关照下，目前小杰已顺利完成移植出院。

（编辑Rachel。图片来源中南大学湘雅医院）

湖南医聊特约作者：中南大学湘雅医院 邓小鹿 曹璇绚

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