10岁男孩抽搐、嗜睡，撞上罕见病？孩子的异常变化家长不得不注意

小威是一名10岁的男孩，个子矮小，但就医经历可不平凡，2015年1月孩子被诊断为“病毒性脑炎”、“症状性癫痫”。

2016年11月因再发抽搐、嗜睡来到郴州市第一人民医院就诊，经完善血生化检查提示乳酸明显偏高，头颅MRI检查提示左侧颞枕顶及右侧顶枕叶异常信号，左侧枕叶脑萎缩样改变，左侧侧脑室稍扩张。

廉荣镇副主任医师迅速组织科内讨论，考虑“MELAS”可能性大，于是紧急启动精准诊断流程，做了线粒体基因常见突变热点的检测，报告提示突变位点为：mtDNA3243A-G，结合临床确诊为“MELAS”综合症。

（小威的头部核磁共振片 ）

MELAS综合症又称线粒体肌脑病伴乳酸中毒及卒中样发作，是最常见的母系遗传线粒体疾病，但临床很罕见，具有多样化的临床表现。

多在儿童期发病，男性常见，以反复卒中样发作为突出神经系统症状，1984年由Pavlakis等首次描述并命名该疾病。

婴儿期通常无症状，早期的智力运动发育基本正常，出现症状的平均年龄为3-13岁。

表现为肌病、共济失调、肌阵挛、智力低下和耳聋，伴有类似脑梗死所致的卒中样发作：偏头痛样发作，伴视野缺损的视力障碍，发作性偏瘫，构音障碍，反复呕吐症状，惊厥发作，认知功能减退。

如果没有该病的相关概念，往往容易误诊为“病毒性脑炎”或“癫痫”而导致误治。

（小威背部多毛、长毛的皮肤特征）

今年3月8日，一名叫小帆的5岁孩子从道县转来，因反复抽搐5月余，昏迷、身材矮小状态，又一次引起廉荣镇主任的注意。

小帆在外院被诊断为“癫痫”，经抗癫痫治疗效果不佳。他的头颅MRI改变更加明显和严重，广泛性皮层异常信号，多次查血气提示乳酸酸中毒。

小帆的病例特点与小威太相似了，廉荣镇主任团队马上意识到，这又是一例“MELAS”综合症。

于是也为他做了最针对性的基因的精准诊断，发现真的与小威是同一个热点突变：mtDNA3243A-G，确诊为线粒体肌病脑病。

（小帆的头部核磁共振片）

廉荣镇主任介绍，儿童神经内科近年来罕见病发现率明显增加。他们每年会诊断出五十到六十例罕见病，病种和数目目前还在持续上升中。

科室团队针对临床上查不出明确病因，多种治疗也起不到效果的疑难病例，每周组织一次科内疑难病例讨论，每月组织一次多学科会诊，每季度2次湖南省内小儿神经疑难病例讨论学习会，同时开展多种项目。

（组织小儿神经影像阅片讨论会）

（吴小娟医师在湖南省小儿神经学组疑难病例讨论会上发言）

一位教授说过，儿童神经系统疾病，1/3是想尽一切办法也搞不清楚的，1/3是历尽千辛万苦搞清楚了却治不了的，只有剩下的1/3是想想办法，能搞清楚也能治的。

科室负责人廉荣镇主任恳切提醒大家：小儿神经系统疾病类型多，危害重，容易误诊漏诊，一不留神就撞上了罕见病！

所以建议家长密切留意孩子精神认知及肢体方面的异常变化，及时到儿童神经内科明确诊断，规范治疗！

（编辑Rachel。图片来源郴州市第一人民医院）

湖南医聊特约作者：郴州市第一人民医院 廉荣镇
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