这种病误诊率高达70% 儿童肝功能不好都需注意

南都讯 记者余毅菁 阳广霞 实习生李颖涛 通讯员王媛 “儿童肝功能不好，90%可能是患有肝豆病。”昨日，广东药科大学附属第一医院副院长洪铭范召开媒体见面会，对“肝豆状核变性”这种罕见病作出科普解释。5月22日，国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，其中“肝豆状核变性”疾病就被收录其中。据悉这种罕见病在中国并不“罕见”，单在广药附一医院就已收治1167人次。

超三成肝豆病患者被误诊为肝炎

2003年，来自江西的一名小伙子陈强（化名）出现奇怪的症状，身体会不自觉地向前倾。随后，他陆续跑遍江西的大医院，甚至远赴北京求医。但都被误诊为颈椎病、腰椎病，陈强说：“每到一家医院都会拍片，家里的片叠起来有一寸那么厚。”2013年，他才最终确诊为“肝豆状核变性”。在广东药科大学附属第一医院，进行对症治疗后，病情明显得到控制。但从看诊到确诊，他足足花上了10年时间。

这种情况并不是孤例。据洪铭范介绍，中国肝豆病误诊率可达70%之多，被误诊的病名涉及多个系统，如消化系统、神经系统、运动系统、甚至是精神系统等。洪铭范根据1167名患者病例所做的统计中显示，31.51%的患者曾被误诊患有各类的肝炎，10.85%的患者被误诊为肝硬化，8.52%患者被误诊为脾肿大及脾功能亢进，7.7%的患者误诊为肾炎及肾病，还有患者被误诊为关节炎、脑炎、精神病等其他各种疾病。

为什么肝豆病误诊率如此高？洪铭范解释，这由于肝豆病临床表现复杂。普遍情况下，患者表现为说话不清楚、流口水、走路困难、关节疼痛等，大部分患者会出现肝硬化。但也有少数患者出现腹胀、腿肿、关节畸形等，部分病人还会有精神症状，比如兴奋躁动、记忆力下降等。此外，“目前国家很多医生对这种罕见病认识不足，也是导致大量误诊的原因。”

肝豆病人的肝脏C

肝豆病好发于青少年

洪铭范介绍，肝豆状核变性是一种常染色体隐性的铜代谢障碍疾病。致病原因是血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍，而蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、肾损害及角膜色素环等。简单来说，就是身体无法排铜，铜在体内大量沉积而引起的一系列症状。

根据关注肝豆病的相关协会作出的统计，目前中国肝豆病的患病率为十万分之七，以此推算，中国可能有10万名肝豆病人。据悉，肝豆病患者如不能得到恰当治疗，一般在发病后1～6年内死亡，严重者只能存活数周。洪铭范说，肝豆病早期治疗后，患者恢复得很好。只要患者听从医嘱，按需服药，寿命和正常人一样。但是错过了治疗时间，就有可能致残甚至死亡。

洪铭范提醒，肝豆病好发于青少年，检出肝功能不好的儿童，90%可能患有肝豆病。医生可以通过铜蓝蛋白、血清铜、尿铜检测确诊患者是否患有肝豆病。肝豆病的治疗主要是驱铜治疗，即通过药物和静脉排铜将体内沉积的铜排走，并加以肝脏损害治疗、脑症状治疗、对症治疗和康复治疗。