出国医疗实例：可爱的斑点宝宝，到底得的是什么病呢？
有专家诊断是黑色素瘤，活不到一岁，而国外专家说小佑康是先天性黑色素细胞痣，是良性疾病。
备受社会各界包括微博、媒体、伊能静和很多爱心人士关注的“斑点宝宝”小佑康，在英国最好的儿童医院——大奥蒙德街医院（GOSH）成功进行了手术，头上的“大包”被顺利切除，病理确定诊断为先天性黑色素细胞痣。这一消息实在是振奋人心，很多爱人妈妈都在微博中表达了高兴激动的心情，大家心爱的“斑点宝宝”终于看到了希望。然而仅仅在5个月前，小佑康被国内各大医院的知名专家诊断为恶性黑色素瘤、活不过1岁。在出国前，斑点宝宝的家人是抱着最后一搏的想法走出国门的，甚至是想着宝宝有可能在国外病情加重，甚至会……。
有专家说小佑康的诊断是黑色素瘤，活不到一岁，而国外专家说小佑康是先天性黑色素细胞痣，是良性疾病。两种疾病都是怎么回事呢？为什么会有这么大的差别呢？
黑色素瘤咱们先说说令人不寒而栗的黑色素瘤吧，也许很多人对这个病依然很陌生，但是大家都看过冯小刚的电影《非诚勿扰》吧？电影里面孙红雷扮演的角色，就是因为黑色素瘤进展无法医治，最终选择的投海自尽，很悲惨的结局。
电影《非诚勿扰》剧照
黑色素瘤的发病情况
黑色素瘤，又称恶性黑色素瘤，是一种从黑色素细胞发展而来的癌症，是皮肤癌当中最危险的一种，其恶性程度高，是皮肤癌的主要死亡原因之一。2012年全球有232,000人罹患黑色素瘤，并造成55,000人死亡。澳洲和新西兰的黑色素瘤发生率为全球最高。欧洲和北美洲也有高发生率，但在亚洲、非洲和拉丁美洲，发生率则较低。黑色素瘤好发于皮肤但也可能出现在口腔、肠道或眼睛中。女性患者的黑色素瘤最常出现在腿，而男性患者则最常出现在背部。大约有25%的黑色素瘤是从痣发展而来。
黑色素瘤和普通的黑痣有什么差别呢，下面的内容可以告诉您。大家身上如果有黑痣可以对照着看一下，进行自检。
黑色素瘤和黑痣的鉴别美国国立癌症研究所提出了“ABCD”早期诊断恶性黑色素瘤的方法，只要掌握以下4点，黑色素瘤与普通黑痣就不难鉴别了。所谓“ABCD”代表4种象征，即不对称性、边缘、颜色、直径的英文单词的第一个字母。
1. 不对称性(asymmetry)：普通痣是对称的，而恶性黑色素瘤不对称。
2. 边缘(border)：普通痣的边缘光滑，与周围皮肤分界清楚，而恶性黑色素瘤边缘不整齐，成锯齿状改变。另外，表面粗糙伴鳞形或片状脱屑，有时还有渗液或渗血，病灶高于皮肤。
3. 颜色(color)：普通痣通常是棕黄色、棕色或黑色，而恶性黑色素瘤会在棕黄色或棕褐色基础上掺杂粉红色、白色、蓝黑色。其中，蓝色最为不祥，白色则提示肿瘤有自行性退变。结节型恶性黑色素瘤总是呈蓝黑色或灰色。
4. 直径(diameter)：普通痣直径一般小于5毫米，而恶性黑色素瘤直径大于5毫米。
除了从外观上进行来区别黑色素瘤和黑痣，此外，发痒、按压疼痛的黑痣也要特别注意，这类黑痣如果继续发展很可能出现溃疡性病变，刺痛或灼痛也会更明显，其周围还会出现卫星结节或伴有区域淋巴结肿大，此时说明病情已进展到晚期。需要强调的是结构不良的痣与早期恶性黑色素瘤的区分，仅凭肉眼观察是很难鉴别的，对怀疑病灶应及时进行活检以获得病理确诊。
了解了黑色素瘤和黑痣的差别，也就知道了如何去观察检查身上的黑痣。但是，大家毕竟不是医学专业人士，同时很多情况下两种疾病的表现差异不明显，因此很难鉴别，这也就是很多患者将黑痣和黑色素瘤混淆的原因。故此，要强调一下，发现了黑痣，要去医院看医生、看医生、看医生，重要的事说三遍哈。千万不要去找美容院、小诊所等谁谁便便就切掉了。笔者接触过的一位女性患者，她的耳廓旁边的黑色“肿块”，就到美容院做美容时“顺便”做个“美容手术”切掉了这个小小的黑色肿块。然而，一年后颈部淋巴结肿大，病理证实为黑色素瘤淋巴结转移，但是因为失去了最佳的治疗时间，后来这个患者又经历了放疗、干扰素和靶向治疗，但是最后还是不幸去世了。
黑色素瘤的治疗现状了解了黑色素瘤的临床表现，那么这种可怕的疾病该如何治疗呢？《非诚勿扰》的悲剧会频繁的上演吗？
黑色素瘤的治疗方法包括早期病例可以进行手术治疗。对于黑色素瘤较大的病患，会检测邻近的淋巴结来判断是否发生转移。若没有转移的话大部分的病患可被治愈。对于黑色素瘤已发生转移的病患，免疫疗法、靶向治疗、放射治疗或化学治疗，可以提高生存率。在美国和英国黑色素瘤的总体生存率分别为91%和90%，而在中国黑色素瘤的总体生存率为38%。
2015年美国前总统卡特，患有黑色素瘤伴脑转移，经过免疫治疗，已经达到治愈。然而，黑色素瘤在国内的治疗总体情况不尽如人意，一方面由于发病率低，医生的经验较少，诊疗不甚规范。另外，药物较为局限，国外已经有数种靶向药物和免疫药物上市如Ipilizumab、vemurafenib、dabrafenib、trametinib、nivolumab、permbrolizumab、cobimetinib，已经将免疫治疗和靶向治疗作为不可切除黑色素瘤的一线治疗，化疗和干扰素治疗是二线治疗，而国内扔把化疗和干扰素治疗作为一线治疗方案，实际上很多国外已经上市的免疫药物和靶向药物都没有上市。2017年中国唯一上市的靶向药物维罗菲尼（vemurafenib），在美国却早在2011年就已经上市了，是名副其实的“老药”了。国内外黑色素瘤的药物的对比不要太强烈啊：（
做个假设，如果咱们的小佑康不幸诊断为黑色素瘤，那么他也只能应用在美英已经是二线方案如化疗等方案来进行治疗，而效果非常好的免疫药物和绝大多数靶向药物（除维罗菲尼以外）在国内都是没有的，那么孩子这么广泛的病变，他的预后也可能是很差的。
先天性黑色素细胞痣（congenital melanocytic naevus，CMN）说完了黑色素瘤和普通黑痣的差别，该谈谈小佑康所患的先天性黑色素细胞痣了（CMN）。需要强调的是，通常普通的黑痣是后天形成的，而小佑康身上的斑点则是先天性黑色素细胞痣。普通黑痣和部分CMN（直径较小的类型）表现相似，只是发病病因不同。因此，如果经验不足，或者是没有非常精细的检查和评估，很有可能将CMN误诊为黑色素瘤。
那这种CMN具体是什么表现呢？
大家通过佑康宝宝的照片可以看到，宝宝的头部和全身密密麻麻分布无数个大大小小的黑痣，头部有数个较大的包块，而在宝宝的后背、臀部、肛门和大腿近端则有着大范围的黑痣，甚至导致宝宝排便困难，病情非常严重。
CMN在新生儿中的发病率是1/20000，是非常罕见的疾病。因此无论是临床表现和病理诊断方面，国内大夫的诊治经验较少，这也是导致国内误诊的原因吧。而英国GOSH医院的专家在刚刚接受到宝宝的病例和病理切片后也认为诊断困难，后来又请两家医院的专家进行多学科讨论和病理评估（还包括免疫组化检测），最终才得以确定诊断。而这一诊断的确定，最后改变了宝宝的命运。
先天性黑色素细胞痣的临床表现CMN是一种先天的良性、肿瘤样的皮肤色素增生性疾病，原因是胚胎发育期间黑色素细胞前体发育异常所导致，有可能与基因突变有关。Wu d.等研究显示中国人CMN中，中等直径的CMN，约24.3%（9/37）存在BRAF V600基因突变有关，但是在巨型CMN中，无BRAF V600基因突变。这些黑色素细胞导致的皮肤增覆盖在皮肤的表皮层，色素增生区域的直径小则几毫米，大则可以达到数厘米，涵盖多个身体区域。一些巨大的CMN可能延伸至皮肤的表皮深层，少数情况下可能延伸至真皮层甚至是皮下组织。疾病向皮肤扩展的深度越深，后期治疗的难度就越大。
CMN是一种良性疾病，但是仍然有非常小的恶变的可能，据报道，患者终生进展为黑色素瘤的风险为4%-10%，因此，需要引起患者的重视。
先天性黑色素细胞痣类型小型先天性黑色素细胞痣是指直径小于1.5 厘米。
中等大小的先天性黑色素细胞痣是指直径大于1.5厘米但不超过20 厘米。
大型的先天性黑色素细胞痣是指直径超过20 厘米。
而直径超过50cm的，则被称为先天性巨痣，也被称为“巨痣，“痣”服装、“巨大毛痣”等。
佑康宝宝后背部、臀部和大腿近端的痣范围极为广泛，可以称作是“巨痣”了。小佑康的巨痣与下面选自Wikipedia的图片中的巨痣的表现基本一致。
图片来自wikipedia
先天性黑色素细胞痣的治疗原则这种疾病该如何进行治疗呢？由于CMN的侵犯范围不同，治疗方案也有所不同，但是总的来说，没有根治的办法。
手术治疗：如果黑痣的范围较大，需要进行一系列的手术，才有可能完全的切除黑痣。另外，还可以进行多次的皮肤扩展术，皮肤扩展手术也可能要进行多次。需要注意的是，手术后黑痣仍有复发的可能性（尽管复发的比例较低），但复发后肿块的大小会变小。手术后需要注意避免感染。
摘自Giant congenital melanocytic nevi: 40 years of experience with the serial excision techniq.患者经历了5次手术，才把背部的黑痣完全切除。
小佑康的皮肤布满了大大小小的黑痣，头部的黑痣还形成了多个肿块，目前手术的第一步是把头部巨大的肿块切除，并应用手臂的皮肤弥补肿块切除后的皮肤缺损，未来再进行其他肿块的切除。咱们的小佑康很勇敢，做完手术后还是笑呵呵的哈，好可爱的娃娃，给他大大的拥抱哦！
2.擦皮法（dermabrasion ），在出生的两周内进行擦皮法治疗，以防止疾病向皮肤深处扩展。
3.植皮：对于范围较大的黑痣，可以进行植皮治疗，但是需要等孩子生长发育到一定的年龄进行，但是如果植皮的范围越大，孩子需要承受的痛苦越多。
4.激光治疗：因为手术和植皮的创伤较大并且可能存在手术瘢痕，影响美观。因此，对于范围较小的部分病灶，可以进行激光治疗。但是需要注意，某些激光治疗后的病灶，是有可能复发的。
5.药物治疗：目前仍没有成熟的药物治疗方案。研究显示，如果患者存在NRAS突变，那么应用于NRAS突变的黑色素瘤的靶向药物曲美替尼（rametinib），有可能对有一定疗效。
可喜的是，GOSH的医生表示，根据佑康的病情，有可能应用药物进行治疗哦。如果有药物能够控制佑康的病情，那将是最好的结果了，因为黑痣的范围实在是太广泛了，手术或者植皮等方法仅仅能处理部分病灶，而对于大部分病灶是无法手术或者植皮的。让我们共同祈祷，保佑小佑康的并得到最完美的治疗！
可爱又可怜的佑康宝宝得到了社会各界的关爱，微博里有无数的爱心人士、媒体和伊能静等公众人物奉献了爱心，也正因为大家的共同努力，佑康才有了今天的好的结果。
但是，现实存在的问题不容忽视：尽管小佑康的疾病是良性的，但是疾病侵犯的范围较广泛，治疗仍然是漫长的过程，未来还需要进行植皮等复杂的手术，还需要经受手术带来的痛苦，因此，还需要社会各界继续关注帮助这个顽强的小娃娃。再有，随着佑康的长大，有可能会面对旁人异常的眼光，而这将有可能引起佑康的心理问题，这也是需要大家注意的。
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